Keterangan
Penyakit Addison autoimun memengaruhi fungsi kelenjar adrenal, yang merupakan kelenjar kecil penghasil hormon yang terletak di atas setiap ginjal. Penyakit ini tergolong sebagai gangguan autoimun karena disebabkan oleh sistem imun yang tidak berfungsi dengan baik yang menyerang kelenjar adrenal. Akibatnya, produksi beberapa hormon terganggu, yang memengaruhi banyak sistem tubuh. Tanda dan gejala penyakit Addison autoimun dapat dimulai kapan saja, meskipun paling sering dimulai antara usia 30 dan 50 tahun. Ciri-ciri umum dari kondisi ini meliputi kelelahan ekstrem (fatigue), mual, nafsu makan menurun, dan penurunan berat badan. Selain itu, banyak individu yang terkena memiliki tekanan darah rendah (hipotensi), yang dapat menyebabkan pusing saat berdiri dengan cepat; kram otot; dan keinginan untuk makan makanan asin. Ciri khas penyakit Addison autoimun adalah area kulit yang gelap secara tidak normal (hiperpigmentasi), terutama di daerah yang mengalami banyak gesekan, seperti ketiak, siku, buku jari, dan lipatan telapak tangan. Bibir dan lapisan dalam mulut juga bisa menjadi sangat gelap. Karena ketidakseimbangan hormon yang terlibat dalam perkembangan karakteristik seksual, wanita dengan kondisi ini dapat kehilangan bulu ketiak dan bulu kemaluan.
Ringkasan Mendengarkan
- Seorang wanita berusia 45 tahun datang dengan keluhan hipertensi, muntah, mual, penurunan berat badan yang signifikan (14 kg dalam 12 bulan), dan kelelahan ekstrem yang membutuhkan bantuan kursi roda. Riwayat penyakitnya termasuk hipotiroidisme (telah diobati dan dihentikan), intervensi terkait persalinan, perbaikan hernia, abdominoplasti, dan kolesistektomi.
- Pemeriksaan awal menunjukkan anemia, peningkatan TSH yang sangat tinggi (77,99), natrium rendah (121), dan bikarbonat rendah (15), yang menunjukkan asidosis metabolik. Sampel kortisol dikirim karena memicu insufisiensi adrenal yang tinggi, yang menyebabkan konsultasi dengan ahli endokrinologi.
- Pemeriksaan fisik menunjukkan perubahan warna kulit menjadi gelap, terutama pada lipatan telapak tangan. Pemeriksaan lebih lanjut yang dipesan termasuk kortisol, ACTH, antibodi tiroid, antibodi adrenal, estimasi TTG, LED, serologi HIV, osmolalitas urin, elektrolit, dan CT abdomen.
- Tingkat kortisol sangat rendah, dan natrium urin tinggi. Antibodi peroksidase tiroid (TPO) meningkat secara signifikan (>600), sedangkan antibodi TTA negatif. CT abdomen tidak menunjukkan perubahan struktural pada kelenjar adrenal kanan, sedangkan kelenjar adrenal kiri tidak sepenuhnya tervisualisasi.
- Kemudian, kadar ACTH ditemukan sangat tinggi (963), yang mengkonfirmasi patologi kelenjar adrenal yang sangat tertekan. Antibodi korteks adrenal juga meningkat (1 dalam 320). Pasien mulai diberikan hidrokortison, diikuti oleh tiroksin, dan dipulangkan dengan rencana tindak lanjut.
- Insufisiensi adrenal primer dapat disebabkan oleh gangguan autoimun, keganasan, penyakit infiltratif (seperti amiloidosis atau hemokromatosis), infeksi (seperti tuberkulosis, infeksi jamur, atau HIV), masalah vaskular, infark, hiperplasia adrenal kongenital, atau penyebab iatrogenik. Studi dari wilayah Timur Tengah dan Afrika Utara (MENA) menunjukkan kondisi autoimun sebagai penyebab utama, sedangkan tuberkulosis lebih banyak terjadi di Afrika.
- Gejala umum insufisiensi adrenal primer meliputi gejala gastrointestinal (mual, muntah, diare, nyeri perut, anoreksia), pusing, penurunan berat badan, keinginan garam, pigmentasi kulit, dan krisis adrenal. Hiperpigmentasi adalah tanda kunci diagnostik, dan dapat terjadi pada gusi, mukosa bukal, titik tekanan, dan lipatan kulit.
- Kondisi autoimun yang mempengaruhi beberapa kelenjar endokrin (Sindrom Poliglandular Autoimun atau APS) dapat terjadi. APS-1 ditandai dengan kandidiasis mukokutis, hipoparatiroidisme, dan penyakit Addison, sedangkan APS-2 melibatkan insufisiensi adrenal, penyakit tiroid autoimun, dan diabetes tipe 1.
- Mutasi gen pengatur autoimun (AIRE) terlibat dalam perkembangan APS, yang menyebabkan pengenalan antigen spesifik jaringan yang salah dan sel T autoreaktif. Inhibitor checkpoint yang digunakan dalam pengobatan kanker juga dapat menyebabkan kondisi autoimun, termasuk insufisiensi adrenal.
- Diagnosis melibatkan pengukuran kadar kortisol dan ACTH. Jika khasnya insufisiensi adrenal primer, antibodi korteks adrenal dan CT scan adrenal direkomendasikan. Pengobatan meliputi terapi penggantian hormon dengan hidrokortison, cairan IV, dan hidrokortison IV selama krisis adrenal.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.