Keterangan
Rakhitis adalah penyakit anak-anak yang menyebabkan tulang anak Anda terlalu lunak, menyebabkan tulang mereka melengkung, membengkok, dan patah lebih mudah. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh kekurangan vitamin D, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, disebabkan oleh kelainan genetik yang mendasarinya. Rakhitis berbeda dari osteomalasia, yang merupakan kondisi serupa yang terlihat pada orang dewasa. Perbedaan antara keduanya adalah rakhitis hanya terjadi pada anak-anak karena tulang mereka masih tumbuh, yang menyebabkan gejala klasik tulang melengkung atau bengkok. Tulang orang dewasa telah selesai tumbuh dan mereka tidak memiliki gejala ini (kecuali jika mereka memiliki rakhitis yang tidak diobati saat masih anak-anak). Meskipun rakhitis adalah penyakit yang dapat diobati dan seringkali dapat disembuhkan, penting untuk mengobatinya sesegera mungkin. Jika tidak diobati, kasus rakhitis yang lebih ringan dapat menyebabkan tulang jangka panjang yang dapat mencegah tulang tumbuh dengan baik. Kasus yang parah yang tidak diobati dapat menyebabkan kejang, kerusakan jantung, dan kematian.
Ringkasan Mendengarkan
- Vitamin D, vitamin sinar matahari dan prohormon steroid, sangat penting untuk homeostasis kalsium dan kesehatan tulang, terutama pada anak-anak. Rakitis, suatu gangguan pada anak yang sedang tumbuh, disebabkan oleh tidak memadainya mineralisasi pada lempeng pertumbuhan, yang menyebabkan deformitas dan terganggunya pertumbuhan tulang. Rakitis secara luas diklasifikasikan menjadi rakitis defisiensi vitamin D (nutrisi) dan rakitis resisten/refrakter vitamin D, dengan rakitis nutrisi sebagai bentuk yang lebih umum.
- Rakitis nutrisi biasanya disebabkan oleh defisiensi vitamin D, yang berasal dari faktor-faktor seperti asupan makanan yang tidak cukup, paparan sinar matahari yang terbatas, kelahiran prematur, berat badan lahir rendah, dan obat-obatan tertentu. Rakitis resisten vitamin D dapat disebabkan oleh penyakit hati atau ginjal kronis, hipofosfatemia (asidosis tubulus ginjal familial atau ginjal), atau rakitis dependen vitamin D, yang meliputi tipe I dan II yang melibatkan defisiensi hidroksilase atau resistensi organ terhadap vitamin D. Rakitis kalsipenik muncul dari defisiensi kalsium dan vitamin D, sedangkan rakitis fosfopenik dikaitkan dengan asupan fosfat yang kurang, prematuritas, nutrisi parenteral total, dan kondisi genetik tertentu seperti sindrom Fanconi.
- Rakitis kalsipenik ditandai dengan kelemahan otot, nyeri tulang, dan tetani, bersamaan dengan kalsium dan fosfor serum yang rendah dan peningkatan alkalinephosphatese. Rakitis fosfopenik biasanya tidak disertai kelemahan otot dan nyeri tulang tetapi masih menunjukkan fosfor serum yang rendah dan peningkatan alkaline fosfatase, sedangkan kalsium serum tetap normal. Parathormon meningkat pada rakitis kalsipenik tetapi normal pada rakitis fosfopenik, dan osteopenia/osteitis fibrosa hanya ada pada rakitis kalsipenik.
- Faktor risiko untuk defisiensi vitamin D meliputi tinggal di lintang utara, mengenakan pakaian yang menutupi sebagian besar kulit, menghindari sinar matahari karena budaya, pigmentasi kulit yang lebih gelap, diet vegetarian, menyusui lama tanpa suplemen vitamin D, dan defisiensi kalsium kronis. Vitamin D yang berasal dari sinar matahari dan sumber makanan, mengalami hidroksilasi di hati dan ginjal untuk membentuk metabolit aktif yang penting untuk penyerapan kalsium dan fosfor serta mineralisasi tulang. Kebutuhan vitamin D harian berkisar antara 400 hingga 600 unit internasional, dan defisiensi dapat menyebabkan rakitis pada anak-anak dan osteomalasia pada orang dewasa.
- Status vitamin D diukur dengan mengukur kadar 25-hidroksi D, dengan intensitas berat ditunjukkan oleh kadar di bawah 5 ng/mL. Kadar vitamin D yang berlebihan, di atas 100 ng/mL, dapat menyebabkan toksisitas, yang menyebabkan hipervitaminosis D. Rakitis patofisiologi meliputi berkurangnya penyerapan kalsium dan fosfor, peningkatan kadar hormon paratiroid, dan mineralisasi jaringan tulang yang sedang tumbuh kurang. Manifestasi klinis rakitis meliputi perubahan kraniofasial seperti kraniotabe dan bossing frontal, perubahan toraks seperti rosario rakitis dan sulkus Harrison, dan deformitas ekstremitas seperti pelebaran pergelangan tangan dan kaki serta kaki bengkok.
- Rakitis diagnosis melibatkan identifikasi deformitas klinis yang khas, perubahan karakteristik radiologis pada persendian pemahaman tangan, dan perubahan biokimia seperti peningkatan alkali fosfatase serum dan fosfor serum yang rendah. Diagnosis banding harus membedakan rakitis nutrisi dari bentuk resisten atau refrakter vitamin D. Pengobatan rakitis nutrisi sering melibatkan rejimen stres dengan suplementasi vitamin D dan kalsium dosis tinggi, sedangkan pencegahan melibatkan paparan sinar matahari yang cukup dan suplementasi vitamin D, terutama pada bayi prematur dan anak-anak yang tumbuh dengan cepat.
- Rakitis resisten vitamin D, yang kurang umum, dikaitkan dengan defek sistemik dan metabolik, termasuk hipofosfatemia familial. Diagnosis memerlukan pengesampingan respons terhadap terapi vitamin D dan kenalan riwayat keluarga. Pengobatan melibatkan suplemen fosfat dan kalsitriol, dengan terapi vitamin D standar Dihindari karena risiko hiperkalsemia. Hipervitaminosis D biasanya iatrogenik, yang disebabkan oleh pemberian vitamin D yang berlebihan. Manifestasi klinisnya meliputi hiperkalsemia, hiperkalseuria, dan kalsifikasi metastatik.
- Penanganan hipervitaminosis D meliputi pemberian vitamin D, pengurangan asupan kalsium, dan pemberian pengkhelat kalsium dan kortison. Pemeriksaan untuk defisiensi vitamin D direkomendasikan untuk individu yang menunjukkan gejala nonspesifik, mereka termasuk dalam kelompok berisiko tinggi, dan mereka yang sering mengalami patah tulang. Dosis farmakologis vitamin D bervariasi berdasarkan usia, dan suplementasi kalsium sangat penting dalam kasus rakitis nutrisi. Sebuah studi kasus yang menggambarkan presentasi, diagnosis, dan manajemen anak dengan rakitis nutrisi defisiensi vitamin D.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Dr. Bharat Parmar
Konsultan Onkologi Radiasi dan Dokter Perawatan Paliatif dan NyeriRumah Sakit Yashoda
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.