0,26 CME

Kelainan Bawaan Neonatal

Pembicara: Dr. Bharat Parmar

Konsultan Onkologi Radiasi dan Dokter Perawatan Paliatif dan NyeriRumah Sakit Yashoda

Masuk untuk Memulai

Keterangan

Kelainan bawaan neonatal, yang juga dikenal sebagai cacat lahir, adalah kelainan struktural atau fungsional yang muncul saat lahir. Kelainan ini dapat memengaruhi berbagai sistem organ dan dapat berkisar dari ringan hingga berat. Kelainan ini dapat memengaruhi bagian tubuh mana pun, termasuk organ, anggota tubuh, dan sistem. Kelainan ini dapat muncul karena faktor genetik, pengaruh lingkungan, atau gabungan keduanya. Beberapa jenis kelainan bawaan neonatal yang umum meliputi kelainan jantung, bibir sumbing atau langit-langit sumbing, cacat tabung saraf, dan kelainan anggota tubuh. Prevalensi kelainan bawaan bervariasi tergantung pada kelainan spesifik dan lokasi geografis. Kelainan bawaan dapat diklasifikasikan menjadi kelainan struktural, kelainan fungsional, atau gabungan keduanya.

Kelainan struktural melibatkan kelainan pada struktur atau bentuk bagian tubuh atau organ. Di sisi lain, kelainan fungsional memengaruhi fungsi atau cara kerja bagian tubuh atau organ.

Ringkasan Mendengarkan

  • Gangguan fungsional gastrointestinal (GI) ditandai dengan gejala seperti rasa kenyang dini, sensasi terbakar, muntah, nyeri epigastrium, perut kembung, ketidaknyamanan, dan mual, meskipun hasil endoskopi negatif. Sekitar 70% kasus dispepsia termasuk dalam kategori ini, sementara sebagian kecil mungkin disebabkan oleh refluks atau keganasan.
  • Patofisiologi gangguan fungsional GI berbeda dari gangguan organik dan motilitas. Jika gangguan organik meliputi perubahan morfologi organ dan gangguan motilitas mempengaruhi fungsi organ, gangguan fungsional bermanifestasi sebagai gejala yang dilaporkan pasien tanpa kelainan yang dapat diidentifikasi dalam tes laboratorium, radiologi, atau endoskopi. Kriteria diagnostik Roma digunakan untuk diagnosis.
  • Nyeri Sindrom Epigastrium dan Sindrom Gangguan Pasca-Makan adalah dua entitas yang berbeda menurut kriteria Roma, sekarang diklasifikasikan sebagai gangguan interaksi otak-usus. Namun, tumpang tindih klinis sering terjadi. Patofisiologi meliputi gangguan pembusukan fundus, motilitas abnormal, pengosongan lambung yang tertunda, hipersensitivitas terhadap distensi lambung dan asam. Perubahan mikrobiota usus juga berperan melalui peradangan usus halus dan perubahan pada kumpulan asam empedu.
  • Tantangan presentasi klinis berasal dari hipervigilans pasien, hipersensitivitas viseral, dan kelainan sensorimotor, yang menyebabkan gejala yang bervariasi dan tumpang tindih. Dispepsia fungsional sering tumpang tindih dengan penyakit refluks gastroesofageal. Gejala alarm seperti penurunan berat badan yang tidak disengaja, anemia, demam, massa perut, gejala nokturnal, riwayat keluarga keganasan GI, dan perdarahan GI yang terlihat memerlukan penyelidikan.
  • Pengujian H. pylori sangat penting dalam manajemen dispepsia, terutama di daerah dengan prevalensi tinggi seperti India. Meskipun pedoman Barat menyarankan terapi PPI empiris, pengujian langsung lebih tepat di India. Strategi manajemen meliputi PPI, anxiolytics/antidepresan, prokinetik (terutama untuk gangguan pasca-makan), modifikasi diet, eradikasi H. pylori, dan pengobatan herbal.
  • Kembung adalah sensasi subyektif gas yang terperangkap atau distensi, yang mempengaruhi populasi 16-30%. Pengobatan meliputi diet (gula yang tidak dapat diserap, diet rendah FODMAP), probiotik, dan antibiotik (rifaximin) untuk pertumbuhan bakteri usus halus yang berlebihan. Bersendawa, keluarnya gas dari kerongkongan, dikritik sebagai supragastrik (sukarela) atau gastrik (tidak disengaja). Membedakan keduanya sangat penting untuk manajemen yang tepat, seringkali melibatkan manometri esofagus. Bersendawa supragastrik dapat diobati dengan terapi wicara atau terapi perilaku kognitif.
  • Konstipasi dalam konteks India memiliki persepsi yang unik. Definisi konstipasi tradisional berdasarkan frekuensi buang air besar mungkin tidak akurat karena perbedaan frekuensi buang air besar, berat tinja, dan waktu transit usus. Kriteria Roma digunakan, tekanan faktor-faktor seperti tinja yang menggumpal/keras, mengejan, keluhan yang tidak lengkap, obstruksi anorektal, dan manuver manual.
  • Konstipasi fungsional dapat berupa transit normal, gangguan defekasi, transit lambat, atau kombinasi. Penyebab sekunder, termasuk faktor saraf, metabolik, mekanik, dan terkait obat, harus mengancam. Pemeriksaan utama meliputi manometri anorektal, uji pengeluaran balon, studi waktu transit kolon, dan defekografi.
  • Manometri anorektal menilai fungsi rektum dan sfingter selama buang air besar. Studi transit kolon menggunakan penanda radiopak untuk menentukan waktu transit dan mengidentifikasi konstipasi transit lambat atau gangguan defekasi. MRI-defekografi berguna untuk penilaian anatomi.
  • Pengobatan konstipasi mengikuti pendekatan bertahap naik/turun. Pilihannya meliputi serat (dihindari pada penderita kembung), agen osmotik (polietilen glikol, laktulosa), stimulan (bisacodyl), sekretagog (lubiprostone, linaclotide), dan prucalopride (untuk konstipasi transit lambat). Rifaximin berguna untuk penghasil metana. Algoritma manajemen yang terperinci antara lain modifikasi gaya hidup, laksatif, rujukan ke pusat tersier, pertimbangan gangguan keluhan, dan terakhir biofeedback atau pengobatan.

Komentar