Keterangan
Fibrosis kistik adalah penyakit kronis progresif yang terutama menyerang sistem pernapasan dan pencernaan. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang menyebabkan disfungsi protein pengatur konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR). Meskipun tidak ada obat untuk CF, tujuan pengobatannya adalah untuk meringankan keparahan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Pilihan pengobatan dapat mencakup antibiotik, bronkodilator, mukolitik, dan teknik pembersihan jalan napas untuk mengelola gejala pernapasan, serta terapi penggantian enzim pankreas dan dukungan nutrisi untuk mengelola gejala pencernaan. Perawatan berbasis gen dan molekul kecil sedang diteliti dan mungkin memiliki potensi lebih besar untuk menghentikan perkembangan penyakit. Tim spesialis multidisiplin biasanya terlibat dalam pengelolaan CF, termasuk terapis pernapasan, ahli diet, dan pekerja sosial.
Ringkasan Mendengarkan
- Fibrosis Kistik (FK) adalah penyakit resesif autosomal yang membatasi usia harapan hidup dan mempengaruhi banyak sistem tubuh, terutama paru-paru dan saluran pencernaan. FK lebih umum ditemukan di populasi Barat, dan kurang umum di India dan Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR, yang mempengaruhi transportasi klorida dan udara di seluruh membran sel.
- Secara historis, pengenalan FK berlangsung lambat, berkembang dari cerita rakyat yang berhubungan kulit yang terasa asin dengan sihir hingga identifikasi Dorothy Anderson pada tahun 1938 tentang obstruksi duktus pankreas. Terobosan diagnostik utama adalah penemuan peningkatan kadar klorida keringat pada pasien FK yang dikeringkan selama gelombang panas di New York.
- FK mempengaruhi fungsi organ melalui endometrium mukus, infeksi menyebabkan paru-paru, malabsorpsi akibat penyumbatan saluran pankreas, dan konstipasi akibat reabsorpsi udara yang berlebihan di usus besar. Manifestasi gejala bervariasi sesuai usia, mulai dari ileus mekonium pada bayi hingga penyakit paru kronis dan masalah reproduksi pada orang dewasa.
- Diagnosis bergantung pada ciri-ciri klinis seperti infeksi paru kronis, masalah pencernaan, tes klorida keringat positif, dan identifikasi mutasi genetik. Tes keringat mengukur konsentrasi garam dalam keringat, dengan kadar di atas 60 mmol/L menunjukkan FK.
- Penatalaksanaan memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan pulmonolog, gastroenterolog, ahli diet, dan terapis pernapasan. Strategi utama meliputi teknik pembersihan saluran pernafasan, pengobatan inhalasi, pengobatan antibiotik untuk infeksi, dan dukungan nutrisi, terutama terapi penggantian enzim dan diet tinggi kalori dan lemak.
- Penelitian terus fokus pada terapi gen dan terapi modulator CFTR, meskipun perlawanan tetap ada. Dukungan dan pendidikan psikososial sangat penting bagi pasien dan keluarga karena dampak penyakit yang signifikan. Pencegahan infeksi nosokomial dan anjuran vaksinasi sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup.
- Meskipun FK menghadirkan tantangan, contoh seperti Eva Markvoort dan Nathan Charles menunjukkan bahwa individu dapat menjalani kehidupan yang memuaskan dengan manajemen yang tepat dan tekad. Fokusnya harus pada diagnosis dini, perawatan komprehensif, dan dukungan psikososial untuk meningkatkan hasil pasien.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Dokter Siva Kumar Reddy
MD,DM,EDIC Konsultan Senior dan Direktur Departemen Kedokteran Perawatan Kritis
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.