Keterangan
Kelainan bawaan dan gangguan perkembangan merujuk pada berbagai kondisi yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan seseorang sejak lahir. Kelainan ini dapat disebabkan oleh faktor genetik, pengaruh lingkungan, atau gabungan keduanya. Kelainan bawaan terjadi sejak lahir dan dapat memengaruhi berbagai sistem tubuh, termasuk sistem saraf, sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, dan lain-lain. Di sisi lain, gangguan perkembangan dapat terlihat saat anak tumbuh dan gagal mencapai tonggak perkembangan. Salah satu contoh umum kelainan bawaan adalah sindrom Down, yang disebabkan oleh salinan kromosom 21 yang berlebih. Kelainan bawaan lainnya meliputi bibir sumbing dan langit-langit mulut, cacat jantung bawaan, spina bifida, dan kaki pengkor. Gangguan perkembangan meliputi kondisi seperti gangguan spektrum autisme (ASD), gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD), dan disabilitas intelektual. Penyebab pasti dari banyak kondisi ini belum sepenuhnya dipahami, meskipun penelitian menunjukkan adanya kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Paparan prenatal terhadap zat tertentu, infeksi ibu, dan kondisi kesehatan ibu dapat meningkatkan risiko kelainan bawaan. Deteksi dan intervensi dini memainkan peran penting dalam mengelola dan meningkatkan hasil bagi individu dengan kondisi ini. Kelainan bawaan dan gangguan perkembangan dapat berdampak signifikan pada perkembangan fisik, kognitif, dan sosial seseorang.
Ringkasan Mendengarkan
- Kelainan bawaan, yang ada saat lahir atau berkembang di bulan pertama, mencakup anomali struktural, fungsional, dan metabolik. Etiologi dapat berupa genetik (gen tunggal, multigen, kromosom) atau non-genetik (teratogenik, idiopatik), dengan pewarisan multifaktorial yang paling umum. Meskipun 3% bayi yang lahir hidup menunjukkan anomali mayor, angka ini meningkat menjadi 6% pada usia dua tahun dan 8% pada usia lima tahun, yang menunjukkan keterlambatan diagnosis.
- Dampak agen teratogenik bervariasi menurut tahap perkembangan. Dalam dua minggu pertama, hal itu menyebabkan kematian embrio atau tidak berpengaruh. Dari 3 hingga 8 minggu (organogenesis), anomali bawaan mayor dapat muncul. Selama masa janin (minggu ke-9 hingga bulan ke-9), kelainan fungsional dan morfologis, terutama pada otak dan mata, dapat terjadi.
- Faktor genetik meliputi anomali kromosom karena nondisjunction (meningkat dengan usia ibu), mutasi gen, dan penyebab multifaktorial. Kelainan kromosom diklasifikasikan sebagai numerik (poliploidi, aneuploidi) atau struktural (delesi, duplikasi, translokasi, dll.). Zat-zat beracun selama kehamilan, yang dikenal sebagai teratogen, menimbulkan risiko, sehingga diperlukan kesadaran akan kategori obat. Infeksi yang ditularkan secara vertikal dan kekurangan gizi ibu juga turut berkontribusi.
- Risiko fisik seperti guncangan atau kendala dapat menyebabkan pusing. Defek gen tunggal dapat bersifat resesif (kedua gen autosom mempengaruhi) atau dominan (satu salinan gen mempengaruhi). Kelainan kromosom besar mempengaruhi banyak bagian tubuh. Ketidakseimbangan hormonal (hipotiroidisme, diabetes) meningkatkan risiko, dan persentase signifikan dari cacat lahir (65%) memiliki penyebab yang tidak diketahui.
- Kelainan bawaannya diklasifikasikan sebagai: Malformasi (pembentukan organ yang abnormal), disrupsi (perubahan morfologis), pembekuan (gaya mekanik yang mengubah struktur yang ada), displasia (organisasi seluler yang abnormal), agenesia (ketidakhadiran organ), dan masalah sekuensing (satu faktor yang menyebabkan banyak efek sekunder). Sindrom adalah kelompok anomali dengan penyebab yang sama. Kelainan perkembangan melibatkan gangguan perkembangan, seperti phocomelia atau adaktili.
- Kelainan perkembangan tulang belakang meliputi agenesia, vertebra blok, vertebra kupu-kupu, vertebra ekstra, skoliosis, spina bifida, dan spondylolisthesis. Masalah perkembangan seperti kontraktur sternokleidomastoid dan tangan berbentuk kaki pengkor radial dapat ditangani secara bedah. Polidaktili dan makrodaktili memerlukan intervensi bedah. Tangan/kaki terjepit dan talus vertikal juga memerlukan perawatan.
- Diagnosis pranatal meliputi teknik non-invasif (pemeriksaan serum ibu, NIPT, USG) dan invasif (pengambilan sampel vili korionik, amniosentesis, pengambilan sampel darah janin). Strategi pencegahan meliputi konseling genetik dan skrining pranatal. Pilihan terapi janin mencakup transfusi, pengobatan medis, dan intervensi bedah. Transplantasi sel punca dan terapi gen juga sedang dieksplorasi.
- Inisiatif pemerintah meliputi penetapan bulan Januari sebagai Bulan Pencegahan Cacat Lahir Nasional dan tanggal 3 Maret sebagai Hari Cacat Lahir. Pekan kesadaran cacat jantung klinis dilihat dari tanggal 7-14 Februari, menarik peningkatan kesadaran.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Dokter Richika Sahay
Direktur di India IVF Clinic Kepala Spesialis Fertilitas dan Dokter Bedah Ginekologi-Laparoskopi di Rumah Sakit Fortis
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.