Keterangan
Hipotiroidisme kongenital (CH) adalah suatu kondisi di mana kelenjar tiroid kurang aktif sejak lahir. Kelenjar tiroid menghasilkan hormon yang mengatur metabolisme, pertumbuhan, dan perkembangan. CH adalah kelainan endokrin yang paling umum pada bayi baru lahir, yang memengaruhi sekitar 1 dari 2.000 hingga 4.000 kelahiran. Kondisi ini dapat menyebabkan cacat intelektual dan masalah perkembangan lainnya jika tidak diobati. Tes skrining bayi baru lahir dapat mendeteksi CH, dan pengobatan dini dapat mencegah komplikasi. CH dapat disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan. Penyebab paling umum dari CH adalah kelenjar tiroid yang kurang berkembang atau tidak ada. Penyebab lainnya termasuk cacat pada jalur sintesis hormon dan penyakit tiroid ibu. Gejala CH mungkin tidak tampak saat lahir tetapi dapat mencakup pemberian makan yang buruk, sembelit, dan tangisan serak. Jika tidak diobati, CH dapat menyebabkan kegagalan pertumbuhan, cacat intelektual, dan keterlambatan perkembangan lainnya.
Perawatan untuk CH melibatkan terapi penggantian hormon seumur hidup dengan hormon tiroid sintetis.
Ringkasan Mendengarkan
- Hipotiroidisme kongenital, yang terjadi pada sekitar 1 dari 2000 hingga 3000 bayi baru lahir, adalah penyebab keterbelakangan mental yang paling umum dan dapat dicegah. Diagnosis dan manajemen dini, terutama pada bayi baru lahir, sangat penting untuk mencegah masalah kognitif dan perkembangan jangka panjang. Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan, perkembangan otak, dan kesejahteraan secara keseluruhan, terutama pada anak-anak.
- Kelenjar tiroid, struktur endokrin pertama yang berkembang, berasal dari kantung faring dan bermigrasi dari belakang lidah ke posisi akhirnya di bawah tulang rawan tiroid. Transfer hormon tiroid ibu sangat penting untuk pertumbuhan otak janin sampai janin mulai memproduksi hormonnya sendiri sekitar pertengahan kehamilan.
- Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid mengatur produksi hormon tiroid. TRH dari hipotalamus merangsang pelepasan TSH dari hipofisis, yang selanjutnya merangsang kelenjar tiroid untuk memproduksi T3 dan T4. T3 adalah bentuk aktif, konversi dari T4 di jaringan perifer. Loop umpan balik negatif mencegah produksi hormon tiroid yang berlebihan. Neonatus mengalami peningkatan TSH dalam 24-48 jam pertama, yang dapat mempengaruhi hasil pemeriksaan bayi baru lahir.
- Hormon sintesis tiroid membutuhkan yodium. Yodium diangkut ke dalam sel tiroid melalui simporter natrium iodida, di mana ia dioksidasi dan dikombinasikan dengan tirosin untuk membentuk mono-iodotirosin (MIT) dan di-iodotirosin (DIT). Ini berpasangan untuk membentuk T3 dan T4. Tiroglobulin mengangkut hormon ini ke dalam sirkulasi. Yodium yang tersisa didaur ulang.
- Hormon tiroid memiliki berbagai aksi, termasuk merangsang lipolisis, meningkatkan penyerapan glukosa, membantu perkembangan tulang, dan mengatur laju metabolisme basal. Kadar hormon tiroid yang tidak mencukupi dapat menyebabkan peningkatan berat badan, pertumbuhan yang buruk, dan ketidakmampuan intelektual.
- Etiologi hipotiroidisme kongenital meliputi bentuk permanen (primer dan sentral), bentuk sementara (antibodi ibu, defisiensi atau kelebihan yodium, obat antitiroid), dan bentuk yang kurang umum (hipotiroidisme sentral, resistensi hormon tiroid). Disgenesis tiroid, termasuk agenesia, hipoplasia, atau tiroid ektopik, adalah penyebab permanen yang paling umum.
- Dishormonogenesis tiroid, di mana kelenjar ada tetapi gangguan sintesis hormon, menyelesaikan 10-15% kasus. Mutasi pada gen yang mengkode enzim atau transporter yang terlibat dalam biosintesis hormon tiroid, seperti defisiensi tiroid peroksidase (TPO) dan sindrom Pendred, dapat menyebabkan hal ini.
- Hipotiroidisme sentral disebabkan oleh stimulasi kelenjar tiroid yang tidak mencukupi karena disfungsi hipotalamus atau hipofisis. Hipotiroidisme sementara dapat disebabkan oleh defisiensi/kelebihan yodium, antibodi ibu, atau obat-obatan tertentu. Hiper-tirotropinemia terjamin, peningkatan TSH dengan T4 normal, dapat terjadi pada bayi prematur karena ketidakmatangan sumbu hipotalamus-hipofisis.
- Gejala hipotiroidisme pada bayi baru lahir mungkin termasuk kulit kering, ciri wajah kasar, lidah membesar, perut menonjol, hernia umbilikalis, konstipasi, dan pemberian makan yang buruk. Namun, banyak neonatus yang mungkin asimtomatik, tekanan perlunya skrining pada bayi baru lahir.
- Evaluasi bayi baru lahir dengan dugaan hipotiroidisme meliputi riwayat terperinci, pemeriksaan fisik, pemeriksaan hormon tiroid, dan studi pencitraan. Skrining pendengaran direkomendasikan karena memperbaikinya dengan gangguan pendengaran. Skrining bayi baru lahir sangat penting karena sederhana, andal, dan memungkinkan pengobatan tepat waktu.
- Skrining bayi baru lahir dapat dilakukan menggunakan darah tali pusat atau sampel tusukan tumit pasca melahirkan. Waktu pengambilan sampel penting untuk menghindari positif palsu karena peningkatan TSH. Skrining berbasis TSH umum dan sangat sensitif. Setiap hasil TSH yang lebih dari 20 harus dipanggil kembali untuk evaluasi.
- Pengobatan hipotiroidisme kongenital melibatkan suplementasi levotiroksin, dengan dosis awal 10-16 mcg/kg/hari. Tablet harus dihancurkan dan dicampur dengan sedikit ASI, susu formula, atau air. Dosis harus diberikan di pagi hari, hindari pemberian bersamaan dengan suplemen zat besi atau kalsium.
- Janji temu tindak lanjut sangat penting untuk menjaga pertumbuhan, perkembangan, dan kadar hormon tiroid. Tujuannya adalah untuk mempertahankan T4 bebas di tingkat atas kisaran normal dan TSH di setengah bagian bawah. Anak harus dipantau setiap beberapa bulan. Evaluasi ulang untuk hipotiroidisme permanen vs sementara dinilai pada usia tiga tahun.
- Anak-anak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi terkena gangguan tiroid, termasuk hipotiroidisme kongenital. Subklinis hipotiroidisme harus diobati pada anak-anak dengan sindrom Down.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Dr. Tejasvi Sheshadrissa
,MD Pediatri,Konsultan Endokrinologi Pediatrik, Sparsh Hospitals, Bangalore
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.