Keterangan
Ataksia pada anak-anak adalah kelainan neurologis yang ditandai dengan gangguan koordinasi, keseimbangan, dan gerakan otot sukarela. Ataksia adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan sekelompok kelainan yang memengaruhi otak kecil, bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi dan keseimbangan. Ada berbagai jenis ataksia pada anak-anak, termasuk ataksia herediter (genetik), ataksia yang didapat (akibat cedera atau penyakit), dan ataksia idiopatik (dengan penyebab yang tidak diketahui). Gejala umum termasuk gaya berjalan tidak stabil, tremor, kesulitan dengan keterampilan motorik halus, bicara tidak jelas, dan masalah dengan gerakan mata. Ataksia herediter sering kali disebabkan oleh mutasi genetik, sedangkan ataksia yang didapat dapat disebabkan oleh cedera otak, infeksi, atau racun. Diagnosis melibatkan riwayat medis menyeluruh, pemeriksaan fisik, tes neurologis, dan studi pencitraan seperti MRI atau CT scan untuk menilai kondisi otak. Penatalaksanaan tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Pengobatan simtomatik dapat mencakup terapi fisik dan okupasi untuk meningkatkan keterampilan motorik dan alat bantu untuk mobilitas. Dalam kasus ataksia turunan, konseling genetika sangat penting untuk menilai risiko mewariskan kondisi tersebut ke generasi mendatang. Prognosis bervariasi berdasarkan jenis dan tingkat keparahan ataksia. Beberapa bentuk mungkin progresif, sementara yang lain tetap stabil atau membaik dengan terapi.
Ringkasan Mendengarkan
- Ataksia adalah gangguan gerakan yang ditandai dengan gangguan gerakan volunter dan gerakan involunter yang berlebihan, yang menyebabkan gangguan pada tonus, postur, keseimbangan, dan kontrol motorik halus. Ini melibatkan janji untuk melakukan gerakan yang halus, akurat, dan terkoordinasi, yang mempengaruhi fungsi motorik, sensorik, artikulasi, dan fungsi lainnya.
- Otak kecil memainkan peran penting dalam koordinasi, postur, lokomosi, dan gerakan volumetrik. Ia menerima input dari berbagai bagian tubuh dan mengirimkan output ke korteks premotor, sistem desenden, dan nuklei vestibular, beroperasi pada tingkat bawah sadar. Lesi pada otak kecil atau koneksinya dapat menyebabkan ataksia.
- Penyebab ataksia beragam, termasuk faktor genetik, inflamasi, infeksi, neoplastik, dan metabolik. Ataksia akut sering dikaitkan dengan infeksi, sedangkan ataksia kronis dapat bersifat genetik atau degeneratif. Ataksia episodik ditampilkan dengan periode fungsi normal yang terputus-putus.
- Penyebab infeksi ataksia akut meliputi cacar air dan infeksi virus lainnya, sedangkan penyebab kongenital meliputi malformasi seperti sindrom Joubert. Penyebab genetik mencakup kondisi seperti ataksia Friedreich dan ataksia-telangiektasia. Penyebab metabolik meliputi defisiensi vitamin E dan abetalipoproteinemia.
- Petunjuk pemeriksaan klinis untuk etiologi ataksia meliputi riwayat demam yang menunjukkan infeksi virus, riwayat konsumsi obat yang menunjukkan toksin, dan riwayat trauma yang menunjukkan pendarahan intrakranial. Tanda-tanda neurologi seperti refleks pendular menunjukkan keterlibatan otak kecil, sedangkan kehilangan sensasi menunjukkan ataksia sensorik. Tanda-tanda meningeal menunjukkan infeksi SSP.
- Investigasi untuk ataksia meliputi pemeriksaan darah umum, studi cairan serebrospinal (CSF), EEG, dan pemindaian CT/MRI untuk menyingkirkan infeksi, kelainan struktural, dan gangguan metabolik. Studi konduksi saraf dan tes urin untuk metabolit spesifik dapat membantu dalam diagnosis. Penatalaksanaan meliputi mengatasi penyebab yang mendasari dan memberikan perawatan yang suportif.
- Ataksia herediter seringkali bermanifestasi dengan gejala yang berlangsung lebih dari dua minggu dan lebih sering terjadi pada pernikahan konsanguin. Sindrom spesifik seperti sindrom Joubert ditunjukkan dengan hipotonia, keterlambatan perkembangan, dan penampilan “gigi geraham” pada MRI. Ataksia Friedreich melibatkan keterlibatan otot jantung dan rangka karena transmisi genetik.
- Strategi manajemen meliputi pengobatan simtomatik, imunosupresi dalam kasus tertentu, dan mengatasi defisiensi atau ketidakseimbangan metabolik spesifik. Terapi fisik dan pendekatan multidisiplin seringkali diperlukan untuk meningkatkan koordinasi motorik dan kualitas hidup.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Kushal Dilip Ugale
Konsultan Psikolog Klinis di Sunshine Counselling and Therapy Center
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.