2.12 सीएमई

बाल चिकित्सा मांसपेशीय दुर्विकास

वक्ता: डॉ. राम कृष्ण चेरुवु

पूर्व छात्र- सिक्किम मणिपाल विश्वविद्यालय

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विवरण

बाल चिकित्सा पेशी अपविकास आनुवंशिक विकारों का एक समूह है, जो बच्चों में प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी और अध:पतन की विशेषता है। सबसे आम प्रकार, ड्यूचेन पेशी अपविकास (डीएमडी), आमतौर पर बचपन में, अक्सर 2 से 5 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होता है। इस स्थिति वाले बच्चों को चलने, सीढ़ियाँ चढ़ने और संतुलन बनाए रखने जैसे मोटर कार्यों में कठिनाई का अनुभव होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, यह हृदय और श्वसन की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकती है, जिससे अधिक गंभीर स्वास्थ्य जटिलताएँ हो सकती हैं। प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप, जिसमें भौतिक चिकित्सा, दवाएं और कभी-कभी शल्य चिकित्सा उपचार शामिल हैं, लक्षणों के प्रबंधन और प्रभावित बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। जीन थेरेपी और अन्य उन्नत उपचारों में अनुसंधान भविष्य में अधिक प्रभावी उपचारों की आशा प्रदान करता है।

सारांश सुनना

  • पेशी दुष्क्रिया एक दुर्लभ आनुवंशिक न्यूरोमास्कुलर विकार है जो पेशी प्रोटीन में दोषों के कारण होता है, जिससे पेशी में कमजोरी और गति में भारीपन होता है। इसकी घटना लगभग 10 से 20 प्रति एक लाख जनसंख्या है, जिसमें 75 से अधिक विभिन्न प्रकार की पहचान की गई है। निदान के लिए एक प्राथमिक मायपैथिक की पहचान करना आवश्यक है जिसमें आनुवंशिकी आधार, प्रगतिशील पाठ्यक्रम और बायोप्सी पर पेशी उपचार:पटन हो।
  • बच्चों में सामान्य मिश्रण में मोटर कौशल विकास में देरी, नियंत्रण में नियंत्रण करने में देरी, पेशी आकार में कमी और धीरे-धीरे मानसिक देरी शामिल है। कई प्रकार के बच्चे और वयस्क प्रभावित होते हैं, जिनमें डुचेन, बेकर, मायोटोनिक, लिम्ब-गार्डल, फेसियो स्कैपुलोहम्रल, डॉग और एमरी-ड्रेफस पेशीय डश शामिल हैं। प्रभावित विशिष्ट मांस पेशियाँ प्रत्येक प्रकार के साथ अलग-अलग होती हैं।
  • डचेन पेशीय दुष्क्रिया सबसे आम है, जो सभी आयु और जनजातीय समुदाय को प्रभावित करती है, घटना 3,600 से 5,000 प्रति एक लाख जीवित शिशु है। यह एक्स-लिंक्ड रिसेसिव है, जिसमें आमतौर पर लड़के प्रभावित होते हैं, और इसमें प्रोटीन डिस्ट्रोफिन की कमी होती है। लक्षण 3 से 5 वर्ष की आयु तक प्रकट होते हैं, जिससे 10 से 15 वर्ष की आयु तक की शुरुआत हो जाती है।
  • बार-बार गिरना, जिप्सम से ऊपर और नीचे मंदी या फिर मंदी से शुरू होना और एक लड़खड़ाती चाल सामान्य लक्षण हैं। गवर्नर का संकेत, जहां चाइल्ड स्क्वेटिंग स्थिति सेलेट होने के लिए स्टॉक का उपयोग किया जाता है, एक प्रमुख नामांकन है। स्केलैड का सैकेनियम-हाइपरट्रॉफी साइंटथी स्कोनस और वसा द्वारा पेशी का प्रतिस्थापन के कारण होता है।
  • पाइपलाइन में श्वसन पेशी की कमजोरी शामिल है, जिससे सांस लेने में बोरियत और निमोनिया होता है, और कार्डियोमाय रोगी। स्कोलियोसिस और कॉन्ट्रैक्चर जोड़ों की विकृति का कारण बन सकते हैं। प्रबंधन में एक बहु-विषयक टीम शामिल है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर फोकस है।
  • निदान में बढ़ा हुआ क्रिएटिन फास्फोरस (सीपीके) स्तर, पेशी बायोप्सी और डीएनए स्कोर का विश्लेषण शामिल है। जीन थेरेपी जैसे नए चिकित्सीय क्लिनिकल परीक्षण के अधीन हैं, जिसमें एक्सोन को छोड़ना और एक कीटनाशक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए एंटीसेंस ऑलिगो प्लांटोटाइड्स का उपयोग किया जाता है। पूर्व-रोपण आनुवंशिकी निदान वंशानुक्रम को रोकने की क्षमता प्रदान की जाती है। व्यावसायिक सम्मेलन समारोहों में सुधार किए जा रहे हैं लेकिन ऑस्टियोपोरोसिस में मदद और वजन बढ़ने जैसे प्रभाव होते हैं।

नमूना प्रमाण पत्र

assimilate cme certificate

वक्ताओं के बारे में

Dr. Rama Krishna Cheruvu

डॉ. राम कृष्ण चेरुवु

पूर्व छात्र- सिक्किम मणिपाल विश्वविद्यालय

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