0.23 سم مكعب

التشوهات الخلقية واضطرابات النمو

المتحدث: الدكتورة ريشيكا سهاي

مدير عيادة أطفال الأنابيب في الهند، رئيس قسم الخصوبة وجراحة المناظير النسائية في مستشفى فورتيس

تسجيل الدخول للبدء

وصف

تشير التشوهات الخلقية واضطرابات النمو إلى مجموعة واسعة من الحالات التي تؤثر على نمو الفرد وتطوره منذ الولادة. يمكن أن تنتج هذه التشوهات عن عوامل وراثية أو تأثيرات بيئية أو مزيج من كليهما. توجد التشوهات الخلقية منذ الولادة ويمكن أن تؤثر على أجهزة الجسم المختلفة، بما في ذلك الجهاز العصبي والجهاز القلبي الوعائي والجهاز العضلي الهيكلي وغيرها. من ناحية أخرى، قد تصبح اضطرابات النمو واضحة مع نمو الطفل وعدم وصوله إلى مراحل النمو الرئيسية. أحد الأمثلة الشائعة على التشوهات الخلقية هو متلازمة داون، والتي تسببها نسخة إضافية من الكروموسوم 21. تشمل التشوهات الخلقية الأخرى الشفة والحنك المشقوقين، وعيوب القلب الخلقية، والسنسنة المشقوقة، والقدم الحنفاء. تشمل اضطرابات النمو حالات مثل اضطراب طيف التوحد (ASD)، واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)، والإعاقة الذهنية. الأسباب الدقيقة للعديد من هذه الحالات غير مفهومة تمامًا، على الرغم من أن الأبحاث تشير إلى مزيج من العوامل الوراثية والبيئية. يمكن أن يزيد التعرض قبل الولادة لبعض المواد، وإصابة الأم بالعدوى، ومشاكلها الصحية، من خطر الإصابة بالتشوهات الخلقية. ويلعب الكشف المبكر والتدخل المبكر دورًا حاسمًا في إدارة هذه الحالات وتحسين نتائجها. ويمكن أن تؤثر التشوهات الخلقية واضطرابات النمو بشكل كبير على نمو الشخص البدني والمعرفي والاجتماعي.

ملخص يستمع

  • العيوب الخلقية، الموجودة عند الولادة أو التي لاحظتها خلال الشهر الأول، وتشمل التشوهات الهيكلية والوظيفية والأيضية. قد يكون السبب في تمييزها (جين واحد، جينات متعددة، كروموسومي) أو عدم ظهور (مُسبب تشوهات خلقية، مجهول السبب)، مع كون الوراثة المتعددة عوامل هي الأفضل. بينما ظل 3% رئيسيًا من الأطفال حديثي الولادة صريحًا، إلا أن هذا المستشفى مشارك في 6% بحلول عمر السنتين و 8% بحلول عمر الخمس سنوات، مما يشير إلى تأخر التشخيص.
  • لا يختلف تأثير العامل المسبب للتشوهات الخلقية باختلاف المرحلة النمائية. في الأسبوع الأولين، يسبب موت الجنين أو لا يحدث أي تأثير. من 3 إلى 8 أسابيع (تكوين الأعضاء)، قد يرتكب خطأ خلقية رئيسية. خلال فترة الجنين (من الأسبوع التاسع إلى الشهر التاسع)، يمكن أن تتحدث عن عملية عملية، خاصة في البالغين والعينين.
  • تشمل العوامل بما في ذلك وسومات الكروم الناتجة عن وسومية بسبب عدم انفصال وسومات (تزداد مع تقدم عمر الأم)، والوفرات المتعددة، والأسباب المتعددة العوامل. تُصنف التشوهات الكرومية على أنها عددية (متعددة الصبغيات، عدم تنظيم الصبغيات) أو هيكلية (إزالة، ازدواج، تحويل، إلخ). تُشكل المواد السامة أثناء الحمل، والمعروفة باسم المُسببات للتشوهات الخلقية، بيريز، مما يتطلب الوعي بفئات الأدوية. ويساهم أيضًا في انتقال العدوى بشكل رئيسي ونقص التغذية لدى الأطفال.
  • يمكن أن يكون هناك العديد من الأشخاص مثل الإعاقة أو القيود للتشوهات. يمكن أن تكون الأصول المفردة المفردة (تتأثر ثانيا إذن الصبغيين) أو ساائدة (نسخة جين واحدة متأثرة). ومرض التشوهات كروموسومية كبيرة على أجزاء متعددة من الجسم. خلل في وظائف الجسم (قصور الغدة الدرقية، السكري) للعديد من الأشخاص، ونسبة كبيرة من العيوب الخلقية (65%) لسبب غير معروف.
  • تصنف الاضطرابات الخلقية على النحو التالي: تشوه (تشوه في المادة الأساسية)، اضطراب (شكلي تغييري)، تشوه (ملاحظة تُغير سببًا لذلك الشخص)، خلل التنسج (تنظيم خلوي غير طبيعي)، غياب العضو (غياب العضو)، ومشاكل تسلسلية (عامل واحد يُقضى بسبب متابعة متعددة). المتلازمات هي مجموعات من التشوهات لها سبب مشترك. تشمل العيوب النمائية لقوات الدمار الشامل، مثل جزءليا أو التوزيع.
  • تشمل ظهور براءات الاختراع الجديدة، والفقرات المتنوعة، والفقرات على شكل فراشة، والفقرات الإضافية، والهنسي الجانب، والانشقاق، والانزلاق جني. يمكن علاج مشاكل النمو مثل تقلص العضلة القصية القوية الخشائية واليد النادي الشعاعي الجراحي. إثر نجاحها في العمليات الجراحية وتسببت في حدوث فشل جراحي. كما تتطلب اليد/القدم المسطحة والقدم العلاجية.
  • تشمل التشخيص قبل الولادة تقنيات غير طبية (فحص الأم الأصلية، اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي، الإرسال بالموجات فوق الصوتية) وجراحية (أخذ عينات من الغابات المشيمية، بزلوسي، أخذ عينة من دم الجنين). تشمل الأنواع المتعددة الاستشارة والفحص قبل الولادة. تشمل خيارات علاجات الجنين عمليات نقل الدم والعلاجات الطبية والتدخلات الجراحية. كما يتم استكشاف زراعة الخلايا الجذعية والعلاج.
  • تشمل الحكومة المركزية حكومة شهر يناير كشهر وطني والخارجية من العيوب الخلقية، و 3 مارس كاليوم العالمي لييوب الخلقية. يُحتفل بأسبوع التوعية بمرض القلب الخلقي من 7 إلى 14 فبراير، مما يُبرز زيادة الوعي.

تعليقات