Keterangan
Genetika embrio adalah bidang studi menarik yang berupaya memahami dasar genetik perkembangan manusia sejak pembuahan hingga kelahiran. Dalam webinar ini, kita akan mengeksplorasi penelitian terbaru tentang genetika embrio dan penerapannya dalam reproduksi berbantuan, konseling genetik, dan diagnosis prenatal. Kita akan membahas berbagai teknik yang digunakan untuk mempelajari genetika embrio, termasuk pengujian genetik praimplantasi, pengurutan genom utuh, dan pengurutan sel tunggal. Kita juga akan menyelidiki implikasi etika dan sosial dari pengujian genetika embrio dan mengeksplorasi cara-cara di mana teknologi ini dapat digunakan untuk meningkatkan kehamilan yang sehat dan mencegah penyakit genetik. Genetika embrio adalah bidang studi menarik yang berupaya memahami dasar genetik perkembangan manusia sejak pembuahan hingga kelahiran. Dalam webinar ini, kita akan mengeksplorasi penelitian terbaru tentang genetika embrio dan penerapannya dalam reproduksi berbantuan, konseling genetik, dan diagnosis prenatal. Kita akan membahas berbagai teknik yang digunakan untuk mempelajari genetika embrio, termasuk pengujian genetik praimplantasi, pengurutan genom utuh, dan pengurutan sel tunggal. Kami juga akan mendalami implikasi etis dan sosial dari pengujian genetik embrio dan mengeksplorasi cara-cara di mana teknologi ini dapat digunakan untuk meningkatkan kehamilan yang sehat dan mencegah penyakit genetik.
Ringkasan Mendengarkan
- Presentasi ini menekankan peran penting embrio genetika dalam keberhasilan embriologi, membahas bagaimana faktor genetik dalam sperma dan oosit berkontribusi pada kualitas embrio. Kelainan genetik dapat menyebabkan keguguran atau bayi abnormal, menimbulkan tantangan bagi embriolog yang bertujuan untuk menghasilkan keturunan yang sehat. Mutasi pada kesuburan telah meningkat secara signifikan dalam beberapa dekade terakhir, berdampak pada angka kesuburan secara global.
- Morfologi sperma, yang dijelaskan sesuai standar WHO, merupakan indikator kunci kualitas sperma dan integritas potensi genetik. Morfologi, jumlah, dan motilitas sperma yang normal sangat penting untuk pembuahan dan kehamilan yang berhasil, dan penyimpangan dapat menunjukkan masalah potensi genetik. Metode seleksi sperma khusus seperti PICSI, berdasarkan kandungan asam hialuronate, bertujuan untuk mengidentifikasi sperma dengan kualitas DNA yang lebih baik, meskipun ini tidak sepenuhnya akurat.
- PICSI melibatkan pemilihan sperma yang mengikat medium asam hialuronate, meniru proses pembuahan alami dan secara teoritis memilih sperma dengan integritas DNA yang lebih tinggi. MACS (magnetic activation cell sorting) adalah teknik lain yang digunakan untuk mengidentifikasi dan menghilangkan sperma yang mengalami apoptosis, sehingga memilih sperma dengan viabilitas dan kesehatan genetik yang lebih baik. Pemilahan sperma mikrofluida adalah teknik lain, meskipun dampaknya pada kualitas genetik sperma tidak terpisah dari PICSI dan MACS.
- Morfologi oosit juga memainkan peran vital dalam kesehatan embrio, dengan oosit ideal memiliki rentang ukuran tertentu, zona pelusida berwarna terang, dan badan kutub yang jernih tanpa fragmentasi. Oosit yang dismorfik dan oosit dengan defek badan kutub lebih cenderung memiliki kelainan genetik. Setelah pembuahan, keberadaan dua badan kutub dan dua pronuklei menunjukkan materi genetik normal; setiap penyimpangan menunjukkan embrio yang berpotensi abnormal. Oosit raksasa dan oosit dengan retikulum endoplasma halus (SER) juga menunjukkan perkembangan abnormal.
- Pemeriksaan genetik pra-implantasi (PGS) dan diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) sangat penting untuk mengidentifikasi embrio yang stabil secara genetik. PGS memeriksa kelainan kromosom seperti aneuploidi, sedangkan PGD mendiagnosis penyakit genetik spesifik berdasarkan riwayat keluarga dan konseling genetik. Teknik biopsi embrio, termasuk biopsi badan kutub, biopsi zigot, dan biopsi blastomer, digunakan untuk mendapatkan materi genetik untuk pengujian, tetapi biopsi blastosis hari ke-5 menawarkan hasil yang paling akurat.
- Biopsi blastosis hari ke-5 meminimalkan masalah koreksi diri, memberikan penilaian yang lebih andal tentang status genetik embrio. NGS (next-generasi sequencing) digunakan untuk menganalisis DNA yang akurat, dengan tingkat keberhasilan hampir 99%. Mosaikisme, keberadaan sel normal dan abnormal dalam embrio, kadang-kadang dapat menyebabkan hasil positif atau negatif analisis palsu dalam biopsi, yang menggarisbawahi keterbatasan yang melekat pada metode skrining ini.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Dokter Chandan N
Ilmuwan Embriologi Klinis, Direktur Institut Pelatihan Embriologi dan Andrologi Lanka, Kolombo Direktur Ilmiah untuk Pusat Fertilitas Aikya dan Pelatihan Embriologi Aikya, Bangalore
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.