Keterangan
Gangguan imunodefisiensi primer pada anak-anak adalah sekelompok kondisi genetik langka yang merusak sistem imun, sehingga menyulitkan tubuh untuk melawan infeksi. Anak-anak dengan PID mungkin mengalami infeksi yang sering, parah, atau tidak biasa yang dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, seperti sistem pernapasan, kulit, dan saluran pencernaan. Diagnosis dini sangat penting, karena pengobatan tepat waktu dengan terapi imunoglobulin, antibiotik, dan terkadang transplantasi sumsum tulang dapat membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Konseling genetik dan pendidikan keluarga juga merupakan aspek perawatan yang penting untuk mendukung kesehatan jangka panjang anak. Kemajuan dalam terapi gen menawarkan harapan untuk perawatan yang lebih definitif di masa mendatang.
Ringkasan Mendengarkan
- Gangguan imunodefisiensi primer (PID), juga dikenal sebagai kesalahan bawaan imunitas, secara genetik berasal, diwariskan dari orang tua kepada anak, dan sering melibatkan defek pada gen tunggal (monogenik). Frekuensi diagnosis PID meningkat karena kemajuan dalam pengujian genetik, dengan lebih dari 430 kasus terdokumentasi. Gangguan ini seringkali didiagnosis kurang tepat, dan kejadiannya berkisar dari 1 dari 2.000 hingga 1 dari 5.000. Defek antibodi adalah jenis yang paling umum, diikuti oleh kombinasi imunodefisiensi dan defek fagosit.
- Indikasi untuk transmisi PID meliputi infeksi berulang (telinga, sinus, paru-paru, saluran pencernaan), kegagalan tumbuh kembang, penggunaan antibiotik yang lama, sariawan persisten, abses yang dalam, dan riwayat imunodefisiensi keluarga. Kecurigaan juga muncul dengan organisme yang tidak biasa, berulang, atau kronis, infeksi sistemik berat, infeksi di lokasi yang tidak biasa, patogen yang tidak biasa, dan bronkiektasis atau gangguan autoimun yang tidak dapat dijelaskan.
- Pendekatan klinis terhadap PID mencakup pertimbangan usia, jenis organisme penyebab infeksi, dan riwayat keluarga yang detail. Onset PID sebelum enam bulan sering dikaitkan dengan defek sel T, sedangkan onset setelah enam bulan lebih sering dikaitkan dengan defek sel B. Analisis pola infeksi dapat menunjukkan defisiensi spesifik, seperti defek antibodi pada infeksi sino-pulmonal atau saluran pencernaan, dan defisiensi fagosit atau antibodi pada abses.
- Laboratorium diagnosa dimulai dengan hitung darah lengkap (CBC) dengan diferensial, pemeriksaan jumlah sel darah putih (leukosit) untuk neutropenia atau leukositosis, jumlah trombosit untuk kelainan seperti pada sindrom Wiskott-Aldrich, dan jumlah limfosit untuk mengidentifikasi defisiensi sel T. Tes skrining spesifik meliputi kadar imunoglobulin untuk defisiensi antibodi, analisis subset limfosit untuk gangguan sel T, tes fungsi neutrofil untuk defek fagosit, dan uji komplemen untuk defisiensi komplemen.
- Kasus PID spesifik menggambarkan pendekatan diagnostik: Amandel yang tidak ada dan infeksi sino-pulmonal yang berulang menunjukkan agammaglobulinemia tertaut-X, ditandai dengan pan-hipogammaglobulinemia dan tidak adanya sel B. Variabel imunodefisiensi umum (CVID) muncul kemudian hari dengan hipogammaglobulinemia tetapi dengan sel B yang terdeteksi. Sindrom hiper-IgM ditandai dengan peningkatan kadar IgM dan defisiensi IgG, IgA, dan IgE, karena bantuan sel T yang terganggu untuk pergantian kelas sel B.
- Imunodefisiensi Kombinasi Berat (SCID) ditunjukkan oleh pneumonia berat dan sariawan, tidak adanya timus pada pencitraan, dan limfopenia yang berat. Penyakit Granulomatosa Kronis (CGD) menyerupai abses berulang dan pembentukan granuloma, dengan diagnosis yang dikonfirmasi oleh pengujian NBT atau dihydrorhodamine (DHR) yang menunjukkan gangguan fungsi neutrofil. Sindrom Wiskott-Aldrich adalah gangguan tertaut-X yang ditandai dengan trombositopenia, eksim, dan kerentanan terhadap infeksi, dengan volume trombosit yang kecil.
- Defisiensi Adhesi Leukosit (LAD) harus dipertimbangkan dalam kasus jumlah absolut neutrofil yang tinggi tanpa infeksi, tampilan tali pusat yang tertunda, dan infeksi bakteri berulang tanpa pembentukan nanah, dikonfirmasi oleh analisis penanda CD18. Penatalaksanaan meliputi pengobatan infeksi antibiotik dengan, terapi penggantian imunoglobulin untuk defisiensi antibodi, dan transplantasi sel punca hematopoietik untuk kasus PID berat tertentu. Mengenali dan mengelola komplikasi seperti infeksi berat, gangguan autoimun, dan keganasan sangat penting.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.