Keterangan
Distrofi otot pediatrik adalah sekelompok kelainan genetik yang ditandai dengan kelemahan dan degenerasi otot progresif pada anak-anak. Jenis yang paling umum, distrofi otot Duchenne (DMD), biasanya muncul pada anak usia dini, sering kali antara usia 2 dan 5 tahun. Anak-anak dengan kondisi ini mengalami kesulitan dengan fungsi motorik, seperti berjalan, menaiki tangga, dan menjaga keseimbangan. Seiring perkembangan penyakit, penyakit ini dapat memengaruhi otot jantung dan pernapasan, yang menyebabkan komplikasi kesehatan yang lebih parah. Diagnosis dan intervensi dini, termasuk terapi fisik, pengobatan, dan terkadang perawatan bedah, sangat penting dalam mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak-anak yang terkena dampak. Penelitian tentang terapi gen dan perawatan canggih lainnya terus menawarkan harapan untuk terapi yang lebih efektif di masa mendatang.
Ringkasan Mendengarkan
- Distrofi otot adalah kelainan neuromuskular genetik langka yang disebabkan oleh defek pada protein otot, menyebabkan kelemahan otot dan kesulitan bergerak. Insidensinya sekitar 10 hingga 20 per seratus ribu penduduk, dengan lebih dari 75 jenis yang telah diidentifikasi. Diagnosis memerlukan penggabungan miopati primer dengan dasar genetik, perjalanan penyakit progresif, dan degenerasi serat otot pada biopsi.
- Gejala umum pada anak-anak meliputi keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, kesulitan mengontrol otot, penurunan ukuran otot, dan potensi keterlambatan mental. Beberapa jenis yang mempengaruhi anak-anak dan orang dewasa, termasuk distrofi otot Duchenne, Becker, miotonik, limb-girdle, fasioskapulohumeral, kongenital, dan Emery-Dreifuss. Otot spesifik yang terkena bervariasi pada setiap jenisnya.
- Distrofi otot Duchenne adalah yang paling umum, mempengaruhi semua usia dan kelompok etnis, dengan kejadian 3.600 hingga 5.000 dari satu bayi yang lahir hidup. Penyakit ini bersifat resesif terpaut-X, pada anak laki-laki yang umumnya terkena dampak, dan ditandai dengan tidak adanya protein distrofin. Gejala muncul pada usia 3 hingga 5 tahun, menyebabkan ketergantungan kursi roda pada usia 10 hingga 15 tahun.
- Jatuh yang sering, kesulitan naik dan turun tangga atau berdiri dari lantai, dan gaya berjalan seperti bebek adalah tanda-tanda umum. Tanda Gower, di mana anak menggunakan lengan untuk berdiri dari posisi jongkok, merupakan indikator kunci. Pseudo-hipertrofi terjadi karena penggantian serat otot oleh jaringan ikat dan lemak.
- Komplikasinya meliputi kelemahan otot pernapasan, yang menyebabkan kesulitan bernapas dan pneumonia, dan kardiomiopati. Skoliosis dan kontraktur dapat menyebabkan deformitas sendi. Penanganannya melibatkan tim multidisiplin dan fokus pada peningkatan kualitas hidup.
- Diagnosis meliputi peningkatan kadar kreatin fosfokinase (CPK), biopsi otot, dan analisis pengobatan DNA. Perawatan yang lebih baru seperti terapi gen sedang dalam uji klinis, dengan oligonukleotida antisense yang digunakan untuk melewati ekson dan menghasilkan protein distrofin yang dimodifikasi. Diagnosis genetik pra-implantasi menawarkan potensi untuk mencegah pewarisan. Steroid membantu meningkatkan fungsi otot tetapi memiliki efek samping seperti osteoporosis dan penambahan berat badan.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.