Keterangan
Studi molekular dan genetik pada keganasan ginekologis telah merevolusi diagnostik, prognosis, dan terapi yang ditargetkan. Kemajuan dalam pengurutan genomik telah mengidentifikasi mutasi utama pada kanker ovarium (BRCA1/2, TP53), endometrium (PTEN, MSI), dan serviks (integrasi HPV, PIK3CA). Temuan ini membantu dalam pengobatan presisi, yang memandu perawatan individual seperti penghambat PARP untuk kanker ovarium bermutasi BRCA. Modifikasi epigenetik, termasuk metilasi DNA dan regulasi miRNA, selanjutnya memengaruhi perkembangan tumor dan respons terapeutik. Teknologi yang muncul seperti biopsi cair dan pendekatan multiomik meningkatkan deteksi dan pemantauan dini. Memahami jalur molekuler ini sangat penting untuk mengembangkan terapi baru dan meningkatkan hasil kelangsungan hidup pada keganasan ginekologis.
Ringkasan Mendengarkan
- Pengelolaan ilmu penyakit kanker telah bergeser dari pendekatan bedah, kemoterapi, dan radioterapi ke pendekatan molekuler dan genetika karena kemajuan dalam biologi molekuler dan genetika, yang mengarah pada pedoman pengobatan yang lebih baik dan pengembangan vaksin. Meningkatnya kejadian kanker ginekologi sejalan dengan peningkatan kanker secara keseluruhan, yang disebabkan oleh gaya hidup tidak sehat, obesitas, merokok, polusi lingkungan, paparan radiasi, dan infeksi seperti HPV, yang menular dan terkait dengan kanker serviks dan vagina.
- Pendekatan tingkat molekuler melibatkan penemuan penanda tumor dalam darah, sampel jaringan, dan mutasi genetik, yang mungkin diwariskan atau sporadis. Genom tubuh terstruktur untuk memperbaiki ketidakcocokan dalam DNA dan melawan infeksi, tetapi HPV dapat mengganggu proses ini. Pendekatan genetik, dikombinasikan dengan temuan klinis, gejala, dan teknik operatif, sangat penting untuk mengelola kanker secara efektif.
- Kanker kesehatan dapat muncul di berbagai organ, termasuk ovarium, serviks, vagina, vulva, atau jaringan plasenta. Kanker ovarium meliputi tumor epitel, sel germinal, dan stroma, sedangkan kanker endometrium memiliki dua jenis: endometrioid (bergantung pada estrogen) dan serosa (tidak bergantung pada estrogen). Kanker serviks sering dikaitkan dengan infeksi HPV dan dapat berupa karsinoma sel skuamosa atau adenokarsinoma. Kanker vulva biasanya berupa karsinoma sel skuamosa, dan kanker tuba fallopi terkait dengan adenokarsinoma serosa.
- Neoplasma trofoblastik gestasional, yang muncul dari jaringan plasenta, meliputi mola invasif, koriokarsinoma, dan tumor trofoblastik lokasi plasenta. Tantangan dalam pengelolaan klinik ilmu kesehatan meliputi peningkatan beban klinis, penilaian klinis dan investigatif yang tepat, patologi dan imunohistokimia yang akurat, perencanaan manajemen yang tepat, dan pencegahan kekambuhan.
- Genetika molekuler dan epigenetika sangat penting untuk memahami dan mengelola kanker. Epigenetika, yang menyebabkan perubahan pada genom tanpa mengubah urutan DNA, memberikan wawasan tentang etiologi dan terapi yang ditargetkan. Analisis akar penyebab memerlukan pengkajian hingga tingkat genetik dan molekuler.
- Pengetahuan dasar tentang DNA, RNA, gen, dan kromosom sangat penting. Struktur heliks ganda DNA memfasilitasi duplikasi, dan variasi genetik dapat diwariskan atau somatik, yang menyebabkan pengobatan. Studi genetik, seperti pengujian gen BRCA, menilai risiko dan membantu mengembangkan terapi yang ditargetkan, menggunakan teknik seperti PCR dan MLPA untuk pengurutan gen dan analisis.
- Protein penekan tumor seperti TP53, jika bermutasi, ditemukan pada karsinoma ovarium serosa tingkat tinggi dan sensitif terhadap radioterapi. Mutasi BRCA1/2 meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium dan responsif terhadap kemoterapi berbasis platinum dan inhibitor PARP. MSI (instabilitas mikrosatelit) dan MMR (perbaikan ketidakcocokan) yang defisien menunjukkan penggunaan inhibitor checkpoint imun.
- Memahami jalur genetik, seperti PI-3K/AKT/mTOR dan Wnt/beta-catenin, penting untuk terapi kanker. Biomarker kimia seperti CA-125 dan HE4 digunakan untuk kanker ovarium, sedangkan antigen SCC digunakan untuk karsinoma sel skuamosa. Alfa-fetoprotein dan CEA 19-9 dapat menunjukkan kanker pada organ lain, sehingga diperlukan penilaian penanda tumor yang komprehensif.
- Biomarker, termasuk penanda genetik, epigenetik, protein, dan metabolik, membantu dalam diagnosis, prognosis, prediksi, dan pemantauan. Ekspresi berlebihan P16 merupakan penanda pengganti untuk kanker yang didorong oleh HPV, dan HRD (kekurangan rekombinasi homolog) menunjukkan respon terhadap inhibitor PARP. CTDNA (sirkulasi DNA tumor) membantu mendeteksi kekambuhan pada tingkat mikroskopis.
- Defisiensi HRR (perbaikan rekombinasi homolog), yang umum terjadi pada karsinoma ovarium serosa tingkat tinggi, menyebabkan sensitivitas terhadap inhibitor PARP. Genom HPV, dengan onkogen E6 dan E7-nya, dipelajari untuk pengembangan vaksin. Penilaian Roma, yang menggabungkan HE4, CA-125, dan status menopause, membantu menilai risiko keganasan ovarium.
- Sindrom Lynch, yang terkait dengan pengobatan gen MMR, meningkatkan risiko kanker endometrium dan ovarium, yang terdeteksi melalui pengujian MSI dan MMR. Sindrom Peutz-Jeghers, yang melibatkan mutasi gen STK11/LKB1, meningkatkan risiko tumor sel tali seks ovarium dan kanker rahim. Batas Hayflick menjelaskan batas pembelahan sel dan peran telomer dalam apoptosis.
- CRISPR adalah teknik pengeditan gen yang menggunakan gunting molekuler untuk memotong, memperbaiki, dan mengedit gen, dengan potensi aplikasi dalam gangguan gen dan pengobatan kanker. Terapi personalisasi berfokus pada penggerak onkogenik secara langsung, dan sirkulasi tumor DNA mendeteksi penyakit residu minimal. Multiobeid dan kecerdasan buatan mengidentifikasi biomarker baru untuk kanker.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.