0,24 CME

Cara mengidentifikasi penyakit langka dari sudut pandang kesehatan masyarakat

Pembicara: Dr. Umashankar

Profesor dan Direktur Pelaksana Arogyati Private Limited, Banglore

Masuk untuk Memulai

Keterangan

Penyakit langka sering kali sulit diidentifikasi karena penyakit ini hanya menyerang sebagian kecil populasi. Tenaga kesehatan masyarakat berperan penting dalam mengidentifikasi penyakit langka. Identifikasi dini penyakit langka dapat menghasilkan hasil pengobatan yang lebih baik. Penyakit langka mungkin memiliki komponen genetik. Tenaga kesehatan masyarakat dapat menggunakan sistem pengawasan untuk mengidentifikasi penyakit langka. Kolaborasi dengan penyedia layanan kesehatan penting dalam mengidentifikasi penyakit langka. Penyakit langka mungkin muncul dengan gejala yang tidak biasa. Tenaga kesehatan masyarakat dapat menggunakan program skrining untuk mengidentifikasi penyakit langka. Pengujian genetik dapat digunakan untuk mengidentifikasi penyakit langka.

Penyakit langka mungkin salah didiagnosis sebagai kondisi yang lebih umum. Profesional kesehatan masyarakat harus menyadari prevalensi penyakit langka di populasi mereka. Profesional kesehatan masyarakat dapat menggunakan catatan kesehatan elektronik untuk mengidentifikasi kasus penyakit langka. Penyakit langka mungkin memiliki pola pewarisan keluarga.

Ringkasan Mendengarkan

  • Penyakit langka adalah kondisi yang jarang terjadi dan mempengaruhi sebagian kecil populasi, dengan definisi yang bervariasi antar negara. WHO mendefinisikannya sebagai penyakit yang mempengaruhi satu orang atau kurang dari 1.000-2.000 orang. Meskipun masing-masing jarang, secara kolektif, penyakit-penyakit ini mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia dan merupakan beban kesehatan masyarakat yang signifikan.
  • Penyakit langka bersifat heterogen, mencakup 7.000 hingga 8.000 gangguan berbeda. Banyak hal yang kronis, progresif, melonjak, dan dapat menyebabkan morbiditas dan mortalitas yang tinggi. Sebagian besar, 50-70%, mempengaruhi anak-anak, dan 80% memiliki asal genetik.
  • Tantangan dalam penyakit langka meliputi keterbatasan pilihan pengobatan, diagnosis yang tertunda, dan kesulitan dalam manajemen. Pasien seringkali menghadapi perjalanan diagnosis yang panjang, berkonsultasi dengan banyak dokter sebelum menerima diagnosis yang akurat, yang menyebabkan pengobatan dan perawatan yang salah. Istilah "penyakit yatim piatu" mencerminkan kurangnya penelitian dan minat farmasi karena keuntungan yang terbatas.
  • Pendekatan kesehatan masyarakat terhadap penyakit langka melibatkan penilaian beban penyakit, penelitian metode pencegahan, dan promosi identifikasi dini. Strateginya meliputi diagnosis genetik untuk individu berisiko tinggi, dan memanfaatkan teknologi seperti AI dan mesin pembelajaran untuk menganalisis catatan kesehatan elektronik untuk kasus potensial. Pencegahan kesehatan masyarakat, termasuk pemeriksaan pranatal dan pascakelahiran, bersamaan dengan memberdayakan masyarakat dan mendidik dokter.
  • Strategi pencegahan meliputi pencegahan primer melalui skrining pranatal dan konseling genetik, pencegahan sekunder melalui deteksi dini dan intervensi medis, dan pencegahan tersier melalui rehabilitasi dan perawatan pendukung untuk kasus lanjut.
  • PBB mengakui pentingnya penyakit langka, mempromosikan inklusi sosial, akses yang adil terhadap perawatan, dan strategi nasional. India telah menerapkan Kebijakan Nasional untuk Penyakit Langka pada tahun 2021, yang menyediakan bantuan keuangan, membangun pusat-pusat unggulan, dan mendukung penjangkauan masyarakat dan diagnosis.

Komentar