Keterangan
Skrining genetik memainkan peran penting dalam proses pemilihan embrio untuk fertilisasi in vitro (IVF) dengan mengidentifikasi potensi kelainan genetik pada embrio sebelum implantasi. Skrining ini, yang sering disebut sebagai pengujian genetik praimplantasi (PGT), melibatkan analisis embrio untuk kelainan kromosom atau mutasi genetik tertentu. Ini membantu dalam memilih embrio yang paling sehat, mengurangi risiko mewariskan kondisi yang diwariskan, dan meningkatkan peluang kehamilan yang sukses. PGT dapat mengidentifikasi kondisi seperti sindrom Down, fibrosis kistik, dan kanker bawaan tertentu, yang memungkinkan orang tua untuk membuat keputusan yang tepat tentang embrio mana yang akan ditanamkan. Teknologi ini meningkatkan hasil keseluruhan IVF dengan meningkatkan kualitas embrio dan mengurangi kemungkinan keguguran. Pada akhirnya, skrining genetik menawarkan alat yang berharga untuk mengoptimalkan keberhasilan reproduksi dan mendorong kehamilan yang lebih sehat.
Ringkasan Mendengarkan
- Pengujian genetik, khususnya pengujian genetik preimplantasi (PGT), digunakan untuk mendiagnosis embrio sebelum implantasi untuk menghindari transfer embrio dengan kerusakan DNA. Awalnya berfokus pada kelainan bawaan, namun telah berkembang untuk mencakup skrining genetik terhadap kelainan kromosom, yang berpotensi meningkatkan hasil IVF. Pemilihan embrio terbaik melibatkan banyak faktor, termasuk penilaian morfologi, simetri sel, fragmentasi, pembelahan sel, kinetika, perkembangan blastosis, dan pencitraan time-lapse, untuk memaksimalkan keberhasilan kehamilan dan meminimalkan kehamilan ganda.
- Uji viabilitas embrio dan waktu transfer embrio merupakan pertimbangan penting, begitu juga teknik pengawetan dan pencairan yang hati-hati. Faktor-faktor spesifik pasien seperti penyebab infertilitas, usia ibu, kadar hormon, dan lingkungan rahim juga harus dipertimbangkan. Kecerdasan buatan dan protokol penilaian embrio yang terstandarisasi semakin banyak digunakan dalam seleksi embrio.
- Kelainan kromosom meliputi kelainan numerik, kelainan struktural, dan mosaikisme. Aneuploidi terdapat pada persentase embrio manusia yang signifikan, dengan tingkat yang lebih tinggi pada ibu yang lebih tua. Mosaikisme, di mana sel memiliki komposisi kromosom yang berbeda, menghadirkan tantangan unik untuk seleksi embrio.
- Teknik PGT telah berkembang dari penentuan jenis kelamin menggunakan PCR hingga FISH untuk mendeteksi kelainan kromosom, awalnya pada embrio tahap pembelahan (hari ke-3) dan baru-baru ini pada embrio tahap blastosis (hari ke-5). Biopsi blastosis memberikan informasi yang lebih komprehensif dengan membedakan antara sel-sel yang akan membentuk janin dan plasenta. PGT sekarang digunakan dalam kasus kegagalan implantasi berulang, kehamilan kehamilan, konsepsi trisomi sebelumnya, infertilitas faktor pria, dan dengan donor telur, terutama pada usia ibu lanjut. Memahami kontribusi ibu atau ayah terhadap aneuploidi sangat berharga untuk memandu keputusan donasi gamet.
- Embrio memiliki mekanisme koreksi diri yang menghilangkan sel abnormal, tetapi tantangan dalam PGT ada karena faktor pasien, prosedur risiko, keterbatasan teknis, dan pemilihan strategi. Variasi dalam tingkat aneuploidi dan tingkat keguguran setelah PGT di berbagai pusat menyoroti pentingnya keahlian dan teknik. Tingkat pemanfaatan PGT sangat bervariasi antara klinik berdasarkan populasi pasien dan filosofi dokter. Efektivitas biaya PGT juga harus dipertimbangkan, karena dapat menambah biaya perawatan IVF secara signifikan.
- Kualitas biopsi, jumlah sel yang dikeluarkan, dan kualitas blastosis semuanya berdampak pada tingkat kehamilan setelah PGT. Artifaktivitas dalam hasil dan kekurangan manfaat pada pasien muda merupakan pertimbangan penting. Teknologi yang muncul dalam PGT meliputi hibridisasi genomik komparatif, hibridisasi genomik komparatif array, microarray polimorfisme nukleotida tunggal, dan pengurutan generasi berikutnya, masing-masing dengan keterbatasannya sendiri.
- Pengujian genetik preimplantasi transkriptomik, yang menghubungkan PGTA dengan kompetensi embrio dan transkriptomik, menunjukkan tetapi potensi memerlukan penelitian lebih lanjut. Pertimbangan etika dan ekonomi seputar PGT meliputi status embrio moral, prosedur dampak ekonomi, dan kebutuhan akan pengendalian mutu dan regulasi di laboratorium PGT. Beban emosional pada pasien juga harus diakui. Tes yang lebih baru dalam mendeteksi pengobatan baru yang dapat menghambat kelangsungan hidup embrio.
- Kesimpulannya, meskipun PGT dapat memberikan informasi berharga tentang kualitas embrio, penggunaan rutinnya tetap kontroversial. Praktik embrio kultur yang ditingkatkan dan metode pengujian genetik canggih diperlukan untuk meningkatkan hasil.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Dokter Yolanda Cabello,
Ahli Embriologi Klinis Senior, VIU, Madrid, Spanyol
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.