Keterangan
Gangguan imunodefisiensi primer pada anak-anak adalah sekelompok kondisi genetik langka yang merusak sistem imun, sehingga menyulitkan tubuh untuk melawan infeksi. Anak-anak dengan PID mungkin mengalami infeksi yang sering, parah, atau tidak biasa yang dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh, seperti sistem pernapasan, kulit, dan saluran pencernaan. Diagnosis dini sangat penting, karena pengobatan tepat waktu dengan terapi imunoglobulin, antibiotik, dan terkadang transplantasi sumsum tulang dapat membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi. Konseling genetik dan pendidikan keluarga juga merupakan aspek perawatan yang penting untuk mendukung kesehatan jangka panjang anak. Kemajuan dalam terapi gen menawarkan harapan untuk perawatan yang lebih definitif di masa mendatang.
Ringkasan
- Gangguan imunodefisiensi primer (PID), yang juga dikenal sebagai kelainan imunitas bawaan, berasal dari faktor genetik, diwariskan dari orang tua ke anak, dan sering kali melibatkan cacat pada gen tunggal (monogenik). Frekuensi diagnosis PID meningkat karena kemajuan dalam pengujian genetik, dengan lebih dari 430 kasus yang terdokumentasi. Gangguan ini sering kali kurang terdiagnosis, dan insidennya berkisar antara 1 dalam 2.000 hingga 1 dalam 5.000. Cacat antibodi adalah jenis yang paling umum, diikuti oleh defisiensi imun gabungan dan cacat fagositosis.
- Indikasi untuk mencurigai PID meliputi infeksi berulang (telinga, sinus, paru-paru, GI), gagal tumbuh, penggunaan antibiotik jangka panjang, sariawan oral persisten, abses yang dalam, dan riwayat keluarga dengan defisiensi imun. Kecurigaan juga muncul dengan organisme yang tidak biasa, berulang, atau kronis, infeksi sistemik yang parah, infeksi di tempat yang tidak biasa, patogen yang tidak biasa, dan bronkiektasis atau gangguan autoimun yang tidak dapat dijelaskan.
- Pendekatan klinis untuk PID melibatkan pertimbangan usia saat presentasi, jenis organisme yang menyebabkan infeksi, dan riwayat keluarga yang terperinci. Onset PID sebelum enam bulan sering dikaitkan dengan defek sel T, sedangkan onset setelah enam bulan lebih sering dikaitkan dengan defek sel B. Analisis pola infeksi dapat menunjukkan defisiensi spesifik, seperti defek antibodi pada infeksi sino-paru atau GI, dan defisiensi fagositosis atau antibodi pada abses.
- Diagnosis laboratorium dimulai dengan hitung darah lengkap (CBC) dengan diferensial, memeriksa jumlah sel darah putih (WBC) untuk neutropenia atau leukositosis, jumlah trombosit untuk kelainan seperti pada sindrom Wiskott-Aldrich, dan jumlah limfosit untuk mengidentifikasi defisiensi sel T. Tes skrining khusus meliputi kadar imunoglobulin untuk defisiensi antibodi, analisis subset limfosit untuk kelainan sel T, tes fungsi neutrofil untuk defek fagositosis, dan uji komplemen untuk defisiensi komplemen.
- Kasus-kasus PID tertentu menggambarkan pendekatan diagnostik: Amandel yang tidak ada dan infeksi sino-paru yang berulang menunjukkan agammaglobulinemia terkait kromosom X, yang ditandai dengan pan-hipogamaglobulinemia dan tidak adanya sel B. Defisiensi imun variabel umum (CVID) muncul di kemudian hari dengan hipogamaglobulinemia tetapi dengan sel B yang terdeteksi. Sindrom hiper-IgM ditandai dengan peningkatan kadar IgM dan defisiensi IgG, IgA, dan IgE, karena gangguan bantuan sel T untuk pergantian kelas sel B.
- Severe Combined Immunodeficiency (SCID) ditandai dengan pneumonia berat dan sariawan oral, tidak adanya timus pada pencitraan, dan limfopenia berat. Chronic Granulomatous Disease (CGD) diduga disertai abses berulang dan pembentukan granuloma, dengan diagnosis yang dikonfirmasi oleh pengujian NBT atau dihidrorodamine (DHR) yang menunjukkan gangguan fungsi neutrofil. Sindrom Wiskott-Aldrich adalah kelainan terkait kromosom X yang ditandai dengan trombositopenia, eksim, dan kerentanan terhadap infeksi, dengan volume trombosit yang kecil.
- Defisiensi Adhesi Leukosit (LAD) harus dipertimbangkan dalam kasus jumlah neutrofil absolut yang tinggi tanpa infeksi, pemisahan tali pusat yang tertunda, dan infeksi bakteri berulang tanpa pembentukan nanah, yang dikonfirmasi oleh analisis penanda CD18. Penatalaksanaan meliputi pengobatan infeksi dengan antibiotik, terapi penggantian imunoglobulin untuk defisiensi antibodi, dan transplantasi sel induk hematopoietik untuk kasus PID berat tertentu. Mengenali dan mengelola komplikasi seperti infeksi berat, gangguan autoimun, dan keganasan secara tepat sangatlah penting.
Contoh Sertifikat
Tentang Pembicara
Komentar
Komentar
Anda harus login untuk meninggalkan komentar.