0.26 सीएमई

नवजात शिशु की जन्मजात विसंगतियाँ

वक्ता: डॉ.भरत परमार​

कंसल्टेंट रेडिएशन ऑन्कोलॉजिस्ट और दर्द और उपशामक देखभाल चिकित्सकयशोदा हॉस्पिटल्स

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विवरण

नवजात जन्मजात विसंगतियाँ, जिन्हें जन्म दोष के रूप में भी जाना जाता है, जन्म के समय मौजूद संरचनात्मक या कार्यात्मक असामान्यताएँ हैं। वे विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रभावित कर सकते हैं और हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। ये विसंगतियाँ शरीर के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकती हैं, जिसमें अंग, अंग और प्रणालियाँ शामिल हैं। वे आनुवंशिक कारकों, पर्यावरणीय प्रभावों या दोनों के संयोजन के कारण उत्पन्न हो सकती हैं। नवजात जन्मजात विसंगतियों के कुछ सामान्य प्रकारों में हृदय दोष, कटे होंठ या तालू, तंत्रिका ट्यूब दोष और अंग असामान्यताएँ शामिल हैं। जन्मजात विसंगतियों की व्यापकता विशिष्ट विसंगति और भौगोलिक स्थान के आधार पर भिन्न होती है। जन्मजात विसंगतियों को संरचनात्मक विसंगतियों, कार्यात्मक विसंगतियों या दोनों के संयोजन में वर्गीकृत किया जा सकता है।

संरचनात्मक विसंगतियों में शरीर के किसी अंग या हिस्से की संरचना या रूप में असामान्यताएं शामिल होती हैं। दूसरी ओर, कार्यात्मक विसंगतियां शरीर के किसी अंग या हिस्से के काम करने के तरीके को प्रभावित करती हैं।

सारांश सुनना

  • कार्यात्मक गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल (जीआई) विकारों के लक्षण जैसे प्रारंभिक तृप्ति, जलन, उल्टी, पेट का दर्द, पेट का भारीपन, कमजोरी और मतली, जबकि एंडोस्कोपी के परिणाम नकारात्मक होते हैं। लगभग 70% अपच के मामले इस श्रेणी में आते हैं, जबकि एक छोटा प्रतिशत रिफ्लेक्स या घातक रोग का कारण हो सकता है।
  • असंगठित जीआई डेयरी का रोगजनन वर्गीकरण और वर्गीकरण भिन्न-भिन्न है। जबकि अस्थानिक विकार वाले रोगियों में अंग के कार्य प्रभावित होते हैं, अस्थानिक विकार वाले रोगियों द्वारा बताए गए अध्ययन के रूप में प्रकट होते हैं, बिना अस्थानिक विकार वाले रोगी, रेडियोलॉजी या एंडोस्कोपी में अस्थानिक विकार के रोगियों की पहचान होती है। निदान के लिए रोमन डायग्नोस्टिक्स का उपयोग किया जाता है।
  • रोम डिजायन के एडिजाथर पीडिया सिंड्रोम और खाद्य संकट सिंड्रोम के दो अलग-अलग गुण हैं, जिनमें अब ब्रेन-आंत्र अंतःक्रिया के रिस्ट्रिक्ट के रूप में निर्धारित किया गया है। हालाँकि, क्लिनिकल अतिसहयोग सामान्य है। रोगजनन में फंडामेंटल समायोजन, असामान्य, विलंब से गैस्ट्रिक खाली होना, गैस्ट्रिक फैलाव और एसिड के प्रति संवेदनशीलता शामिल है। आंत्र माइक्रोबायोटा परिवर्तन भी छोटे आंत की सूजन और पित्त अम्ल पूल में परिवर्तन के माध्यम से भूमिका निभाते हैं।
  • नैदानिक अध्ययनकर्ता मरीजों के अतिसावधानी, आंतरिक संबंध और आंत-गति घटकों से उत्पन्न होते हैं, जिससे अलग-अलग और अतिसावधानी के लक्षण होते हैं। वास्तविक अपच बारंबार गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लेक्स रोग के साथ अतिसंबंध होता है। अन्य लक्षण जैसे अनपेक्षित वजन बढ़ना, लक्षण, बुखार, पेट में आंत, निशाचर लक्षण, जीआई घातक रोग का पारिवारिक इतिहास और विजुअलमैन जीआई की जांच की जानी चाहिए।
  • एच. पाइलोरी परीक्षण अपच प्रबंधन में महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से भारत जैसे उच्च-प्रसार वाले क्षेत्र में। जबकि पश्चिमी पासपोर्ट अनुभव जन्य पी अल्ट्रासाउंड चिकित्सा की सलाह देते हैं, भारत में प्रत्यक्ष परीक्षण अधिक उपयुक्त है। प्रबंधन में पी अल्ट्रासाउंड, चिंतानाशक/एंटीडिप्रेसेंट, प्रोकिनेटिक्स (खाद्य संकट के लिए विशेष रूप से), आहार संशोधन, एचएच। पाइलोरी एसोसिएट और प्लांट उपचार शामिल हैं।
  • फूला हुआ पैन्ड गैस या फैलाव की एक व्यक्तिपरक भावना है, जो 16-30% जनसंख्या को प्रभावित करती है। उपचार में आहार प्रतिबंध (गैर-अवशोषित ग्लूकोज, काम-फोडमैप आहार), प्रोबायोटिक्स और छोटे आंतरायिक अतिजीवन के लिए एंटीबायोटिक्स (रिफैक्सिमिन) शामिल हैं। डकार, अन्नप्रणाली से गैस का अनुसंधान, सुप्रागैस्ट्रिक (स्वैचिक) या गैस्ट्रिक (एनाइचिक) के रूप में शुरू किया जाता है। दोनों के बीच अंतर प्रबंधन की आवश्यकता है, जिसमें अक्सर ग्रासनली मैनोमेट्री शामिल होती है। सुप्रागैस्ट्रिक डकार का इलाज स्पीच थेरेपी या फिजियोथेरेपी थेरेपी से किया जा सकता है।
  • भारतीय संदर्भ में ईसाई धर्म की मान्यताएँ हैं। मल अभिलेख पर आधारित संरचना की पारंपरिक परिभाषाएँ अलग-अलग होती हैं- भिन्न मल अभिलेख, मल वजन और आंत्र पारगमन समय के कारण निर्धारित नहीं हो सकते हैं। रोम डिज़ायन का उपयोग किया जाता है, जिसमें पेटदार/कठोर मल, तनाव, अपूर्ण कपड़ा, पेट-मलाशाय अवरोधक और मैनुअल युद्धाभ्यास कारक जैसे शामिल हैं।
  • संरचनात्मक संरचना सामान्य पारगमन, शौच विकार, धीमी पारगमन या इनका संयोजन हो सकता है। पुरातात्विक, पुरातात्विक, यांत्रिक और औषध से संबंधित उपकरणों सहित उन्नत विशेषताओं को बाहर रखा जाना चाहिए। प्रमुख जांचों में गुएटेड-मलाशाय मैनोमेट्री, बैलून निस्कासन परीक्षण, कोलोनिक पारगमन समय अध्ययन और दस्तावेज़ोग्राफी शामिल हैं।
  • गॅटेड-मलाशाय मैनोमेट्री शौच के दौरान मलाशाय और स्फिंक्टर के कार्य का चित्रण किया गया है। कोलोनिक पारगमन अध्ययन पारगमन समय निर्धारित करने और पारगमन अवशेष की पहचान करने के लिए रेडियोपेक पिरामिडों का उपयोग करते हैं। एमआरआई-डिफेकोग्राफी फिजियोलॉजी के लिए उपयोगी है।
  • स्क्रैपिंग का उपचार एक स्टेप-अप/स्टेप-डाउन दृष्टिकोण का पालन किया जाता है। चार में से चार (फुले हुए लोगों से बचा जाता है), असामेटिक एजेंट (पॉलीइथाइलीन ग्लायकोल, लैक्टुलोज़), उत्प्रेरक (बिसाकोडाइल), स्रावी (ल्यूबिप्रोस्टोन, लिनाक्लोटाइड) और असामटिक पैरागैनम क्रॉन्सिंग के लिए प्रोलोप्राइड शामिल हैं। मीथेन उत्पादकों के लिए रिफैक्सिमिन उपयोगी है। एक विस्तृत प्रबंधन एल्गोरिथम में प्रयोगशाला में संशोधन, रेचक, तृतीयक केंद्र के लिए रेफरल, सोलर प्लांट पर विचार और अंततः बायोफीडबैक या सर्जरी शामिल है।

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