विवरण
एचआरडी (होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन डेफिसिएंसी) मूल्यांकन विभिन्न प्रकार के कैंसर के लिए आनुवंशिक विशेषताओं और उपचार रणनीतियों का आकलन करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। स्तन कैंसर में, यह डीएनए मरम्मत दोष वाले रोगियों की पहचान करने में मदद करता है जो लक्षित उपचारों से लाभान्वित हो सकते हैं। डिम्बग्रंथि के कैंसर में डीएनए मरम्मत-कमी वाले ट्यूमर में उपयोग की जाने वाली दवाओं के एक वर्ग PARP अवरोधकों के लिए संभावित प्रतिक्रियाशीलता का निर्धारण करने में सहायता करता है। प्रोस्टेट कैंसर में, यह उन रोगियों की पहचान करने में सहायता करता है जो कुछ डीएनए-हानिकारक एजेंटों या PARP अवरोधकों के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया दे सकते हैं। अग्नाशय के कैंसर में एचआरडी स्थिति को समझने से डीएनए मरम्मत मार्गों में दोष वाले रोगियों की पहचान करने में मदद मिलती है, जो उपचार निर्णयों को प्रभावित कर सकते हैं। फेफड़ों के कैंसर में उन रोगियों की पहचान करने की अनुमति मिलती है जो डीएनए क्षति प्रतिक्रिया-लक्षित उपचारों से लाभान्वित हो सकते हैं।
सारांश सुनना
- स्तन कैंसर के लिए किस आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया गया है, इसमें वास्तविक दुनिया के रोगियों के परिदृश्य से लेकर चर्चा शुरू हो गई है, जिसमें बीआरसीए परीक्षण के विकास पर प्रकाश डाला गया है जिसमें एचआरआर जीन स्कोर मॉडल और एचआरडी परीक्षण शामिल हैं। हाल ही में एचआरडी परीक्षण की प्रस्तावना वाली भारतीय एग्रीगेट्स की कमी पर जोर दिया गया है, जिसमें असंख्य जेनेटिक्स का मायचॉइस सीडीएक्स प्राथमिक विकल्प है। टॉम-अज्ञेय बायोमार्कर के महत्व और कैंसर के कैंसर में ईजीएफआर जैसे अंग-विशिष्ट बायोमार्कर से दूर जाने पर चर्चा की गई है, यह देखते हुए कि बायोमार्कर रैपिड से कई कैंसर के खतरे पाए जाते हैं।
- कैंसर के विकास में डीएनए डैमेज बैकलैश (डीडीआर) की भूमिका पर प्रकाश डाला गया है, यह सुझाव दिया गया है कि जेनेटिकी ने आम तौर पर 20% में पर्यावरणीय प्रभाव से अधिक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है, जिसमें पर्यावरण की भूमिका कम हो रही है। पारंपरिक बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 परीक्षणों पर चर्चा से आगे चलकर पूर्ण जीन को शामिल करने का उद्देश्य यह है कि जो विभिन्न आबादी, विशेष रूप से भारतीय महिलाओं के लिए रोजगार प्रदान करता है, वहां कोकेशियान-डीड स्टडी लागू नहीं हो सकता है। केवल स्तन कैंसर से संबंधित डिंबग्रंथि, अग्नाशयी और कैंसर कैंसर में बीआरसीए परीक्षण के सिद्धांत का उल्लेख किया गया है।
- डीएनए कैप्चर में महत्वपूर्ण PARP ब्लॉकर्स की क्रिया का तंत्र समझाया गया है। ये विनाशकारी विनाशकारी का शोषण करते हैं, एक ऐसी स्थिति टूट जाती है जहां कैंसर की स्थिति होती है, जो पहले से ही क्षतिग्रस्त हो जाती है, PARP अवरोधक से तनाव से बच नहीं सकते हैं। ओलापेरिब (लिनपर्ज़ा), निरापेरिब, रुकापेरिब और टैलाज़ोपेरिब सहित कई PARP अवरोधक औषधियों पर चर्चा की गई है। 2016-2017 में शुरू हुई एचआरआर और एचआरडी ट्रायल में पैनल को अपडेट करने की आवश्यकता पर बल दिया गया, तब से तेजी और प्रगति को देखते हुए।
- एचआरआर और एचआरडी विज्ञापनों को अलग-अलग किया जाता है, जिसमें एचआरआर डीएनए डैमेज बैक के तंत्र पर ध्यान केंद्रित किया जाता है और एचआरडी सीधे डीएनए डैमेज का फुटेज दिखाता है। मानव शरीर का विकिरण और सूक्ष्मजीव के लगातार संपर्क में आना, जिससे डीएनए खराब होता है, का वर्णन किया गया है, जो डीएनए तंत्र के विकास पर जोर देता है। अलग-अलग डीएनए कैरी कलेक्शन पथों को शामिल किया गया है, जिसमें पेट्रोलियमोटाइड एक्सिसन लीज, बेसिसन एक्सीशन लीज और मिसमैची लीज शामिल हैं, जो इन पथों में पी 53, एक्सआरसीसी 1 और एटीएम जैसे प्रोटीन की सूची में शामिल हैं।
- डीएनए रिकवरी प्रक्रिया की रूपरेखा की तुलना एक ऑर्केस्ट्रा से की गई है, जिसमें क्षति की वसूली के लिए कई प्रक्रियाओं का संवाद करना और पुनर्प्राप्ति करना आवश्यक है। होमोलॉगस पुनर्संयोजन परत, एक स्वस्थ डीएनए स्ट्रैंड को स्थापित के रूप में उपयोग किया जाता है, गैर-होमोलॉगस और जॉइनिंग के विपरीत, जो अधिक स्थापित किया जा सकता है। एचआरआर परीक्षण 10-15 जीन का विश्लेषण करते हैं, और जबकि जीन बढ़ाने से अद्यतन में सुधार नहीं होता है, उन जीनों पर ध्यान दें जो डीएनए क्षति के लिए तंत्र की पहचान और भर्ती के लिए आवश्यक हैं। HRR जीन जर्नल में HR विफलता का संकेत दिया गया है, जबकि HRD परीक्षण सीधे डीएनए क्षति की पहचान कर रहा है।
- मानव संसाधन विकास परीक्षण, आम तौर पर अधिक संतृप्त होते हैं, नेक्स्ट जेनरेशन सीक्वेंसिंग या लंबे समय तक चलने वाली कंपनियों का उपयोग किया जाता है। एचआरआर और एचआरडी के लिए अलग-अलग कैंसर के डॉक्टरों के बीच नामांकन की शर्तें अलग-अलग होती हैं। डिम्बग्रंथि कैंसर के निशान में दैहिक और जर्मलाइन माउंटेन, और जर्मलाइन कैंसर का परीक्षण बढ़ते जोर को दिखाया गया है। असंख्य जेनेटिक्स द्वारा विकसित बायोमार्कर, जिसमें लॉस ऑफ हेटेरोज़ाइगोसिटी (एलओएच), टेलोमेरिक एलीलिक इम्बैलेंस (टीएआई) और लार्ज-स्केल स्टेट ट्रांज़िशन (एलएसटी) शामिल हैं, का वर्णन किया गया है।
- जेनोमिक स्टैबिलिटी स्कोर मशीन लर्निंग का उपयोग करके उत्पन्न की जाती हैं, जिसमें बीआरसीए ग्लूकोज और प्रमोटर मेथिलिकेशन को ध्यान में रखा जाता है। मेथिलक्रिएशन एक एपिजेनेटिक एजेंट के रूप में कार्य करता है, आम तौर पर डीएनए को मौन किया जाता है, जिसमें प्रमोटर भी शामिल होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप संकेतक के समान प्रभाव होते हैं। एक महत्वपूर्ण निष्कर्ष यह है कि नियमित परीक्षण में वाइल्ड-प्लास्टिक बीआरसीए वाले नेशनल को अभी भी PARP ब्लॉक चिकित्सा से लाभ हो सकता है यदि प्रमोटर मेथिलिकरण मौजूद है। इनमें प्रतिष्ठितों की स्थापना करने वाली कई कंपनियों, जिनमें असंख्य जेनेटिक्स, कैरिस मॉलिक्यूलर इंटेलिजेंस, फाउंडेशन मेडिसिन और टेम्पस शामिल हैं, का उल्लेख किया गया है।
- HRR जीन पैनल में आम तौर पर BRCA1/2, ATM, BAP1, PALB2 और RAD51C के अलावा अन्य शामिल हैं। एटीएम प्रोटीन की खोज एटैक्सिया-टेलैंगिएक्टेसिया म्यूट नामक बीमारी की खोज की गई थी। थोक परीक्षण समाधानों के लिए न्यूनतम जीन सूचियां दी गई हैं, जो फैनकोनी कॉम्प्लेक्स प्रोटीन के मैट्रिक्स और डीएनए स्केलेर में सेल चक्र इलेक्ट्रोड पर प्रकाश डालती हैं। PARP ब्लॉकों से जुड़े विभिन्न क्लिनिकल क्लिनिकों के साथ-साथ परीक्षण जनसंख्या और निष्कर्षों से संबंधित प्रमुख जानकारी की तुलना की गई है।
नमूना प्रमाण पत्र
वक्ताओं के बारे में
डॉ. शिबिचक्रवर्ती कन्नन
प्रेसिजन ऑन्कोलॉजी, ऑन्कोफेनोमिक्स इंक, हैदराबाद में संस्थापक और सीईओ
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