दुर्लभ बीमारियों की पहचान करना अक्सर मुश्किल होता है क्योंकि वे आबादी के एक छोटे प्रतिशत को प्रभावित करती हैं। दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने में सार्वजनिक स्वास्थ्य पेशेवर महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। दुर्लभ बीमारियों की शुरुआती पहचान से बेहतर उपचार परिणाम मिल सकते हैं। दुर्लभ बीमारियों में आनुवंशिक घटक हो सकता है। सार्वजनिक स्वास्थ्य पेशेवर दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने के लिए निगरानी प्रणाली का उपयोग कर सकते हैं। दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने में स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के साथ सहयोग महत्वपूर्ण है। दुर्लभ बीमारियों में असामान्य लक्षण हो सकते हैं। सार्वजनिक स्वास्थ्य पेशेवर दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग कार्यक्रमों का उपयोग कर सकते हैं। दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।
दुर्लभ बीमारियों को अधिक सामान्य स्थितियों के रूप में गलत तरीके से पहचाना जा सकता है। सार्वजनिक स्वास्थ्य पेशेवरों को अपनी आबादी में दुर्लभ बीमारियों की व्यापकता के बारे में पता होना चाहिए। सार्वजनिक स्वास्थ्य पेशेवर दुर्लभ बीमारियों के मामलों की पहचान करने के लिए इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड का उपयोग कर सकते हैं। दुर्लभ बीमारियों में वंशानुक्रम का पारिवारिक पैटर्न हो सकता है।
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