जन्मजात विसंगतियों को संरचनात्मक या कार्यात्मक विसंगतियों के रूप में परिभाषित किया जा सकता है जो अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान होती हैं। इन्हें जन्म दोष, जन्मजात विकार या जन्मजात विकृतियाँ भी कहा जाता है, ये स्थितियाँ जन्मपूर्व विकसित होती हैं और जन्म से पहले या जन्म के समय या जीवन में बाद में पहचानी जा सकती हैं। दुनिया भर में अनुमानित 6% बच्चे जन्मजात विसंगति के साथ पैदा होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सैकड़ों हज़ारों मौतें होती हैं। हालाँकि, मामलों की वास्तविक संख्या बहुत अधिक हो सकती है क्योंकि आँकड़े अक्सर समाप्त गर्भावस्था और मृत जन्मों पर विचार नहीं करते हैं। कुछ जन्मजात विसंगतियों का इलाज शल्य चिकित्सा और गैर-शल्य चिकित्सा विकल्पों से किया जा सकता है, जैसे कि फांक होंठ और तालु, क्लबफुट और हर्निया। हृदय दोष, तंत्रिका ट्यूब दोष और डाउन सिंड्रोम सहित अन्य, आजीवन प्रभाव पैदा कर सकते हैं।
जन्मजात विसंगतियाँ वैश्विक स्तर पर बीमारी के बोझ का एक मुख्य कारण हैं, और निम्न और मध्यम आय वाले देश असमान रूप से प्रभावित हैं। इन क्षेत्रों में क्लबफुट जैसी प्रतिवर्ती स्थितियों के इलाज की सुविधाएँ भी कम हैं, जिसके कारण अधिक स्पष्ट और लंबे समय तक चलने वाले प्रभाव होते हैं।
एमबीबीएस, डीसीएच, एमआरसीपीसीएच, नियोनेटल मेडिसिन में फेलो, पीजीपीएन बोस्तान बाल रोग विशेषज्ञ मुंबई, भारत।
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