0.23 सीएमई

जन्मजात असामान्यताएं और विकासात्मक विकार

वक्ता: डॉ. रिचिका सहाय

इंडिया आईवीएफ क्लिनिक में निदेशक, फोर्टिस अस्पताल में प्रजनन विशेषज्ञ और स्त्री रोग-लैप्रोस्कोपिक सर्जन

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विवरण

जन्मजात असामान्यताएं और विकास संबंधी विकार ऐसी कई स्थितियों को संदर्भित करते हैं जो जन्म से ही किसी व्यक्ति के विकास और वृद्धि को प्रभावित करती हैं। ये असामान्यताएं आनुवंशिक कारकों, पर्यावरणीय प्रभावों या दोनों के संयोजन से उत्पन्न हो सकती हैं। जन्मजात असामान्यताएं जन्म के समय मौजूद होती हैं और तंत्रिका तंत्र, हृदय प्रणाली, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और अन्य सहित शरीर की विभिन्न प्रणालियों को प्रभावित कर सकती हैं। दूसरी ओर, विकास संबंधी विकार तब स्पष्ट हो सकते हैं जब बच्चा बड़ा होता है और विकास संबंधी मील के पत्थर तक पहुँचने में विफल हो जाता है। जन्मजात असामान्यता का एक सामान्य उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है। अन्य जन्मजात असामान्यताओं में फांक होंठ और तालु, जन्मजात हृदय दोष, स्पाइना बिफिडा और क्लबफुट शामिल हैं। विकास संबंधी विकारों में ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (ASD), ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADHD) और बौद्धिक अक्षमता जैसी स्थितियाँ शामिल हैं। इनमें से कई स्थितियों के सटीक कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है, हालाँकि शोध आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन का सुझाव देते हैं। कुछ पदार्थों के संपर्क में आने से जन्मपूर्व, मातृ संक्रमण और मातृ स्वास्थ्य की स्थिति जन्मजात असामान्यताओं के जोखिम को बढ़ा सकती है। इन स्थितियों वाले व्यक्तियों के लिए परिणामों के प्रबंधन और सुधार में प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जन्मजात असामान्यताएं और विकास संबंधी विकार किसी व्यक्ति के शारीरिक, संज्ञानात्मक और सामाजिक विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं।

सारांश सुनना

  • जन्म के समय या पहले महीने में विकसित होने वाले एकल दोषों में मकान मालिक, गैर-सरकारी और गैर-सरकारी संस्थाएं शामिल हैं। कारण आनुवंशिकी (एकल जीन, बहु जीन, प्रयोगशाला) या गैर-आनुवंशिक (टेरेट आनुवंशिक, इडियोपैथिक) हो सकते हैं, जिनमें बहुकारकीय वंशानुक्रम सबसे आम है। जबकि 3% में जीवित 3% के प्रमुख दस्तावेज दिखाई देते हैं, यह 6% तक दो वर्ष की आयु तक और 8% तक पांच वर्ष की आयु तक का हो सकता है, जो देर से निदान का संकेत देता है।
  • टेरेट जनरेटर निर्माता का प्रभाव विकास के चरण पर स्वीकृत है। पहले दो हफ़्तों में, यह भ्रूण की मृत्यु का कारण बनता है या इसका कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। 3 से 8 सप्ताह (ऑर्गेनोजेनेसिस) तक, प्रमुख ग्लूकोज़ ग्लूकोज़ उत्पन्न हो सकते हैं। भ्रूण की अवधि (9वाँ सप्ताह से 9वाँ महीने) के दौरान, असामान्य और रूपात्मक असामान्यताएँ, विशेष रूप से मस्तिष्क और आँखों में, हो सकती हैं।
  • आनुवंशिक आनुवंशिकी के कारण आनुवंशिक असामान्यता (मातृ आयु के साथ वृद्धि), जीन आनुवंशिकता और बहुकारकीय कारण शामिल हैं। अलग-अलग असामान्य संख्या कोनाटा (बहुगुणिता, असुगुणिता) या अवशेष (विलोपन, डबलव, सचिवालय, आदि) के रूप में लिया जाता है। गर्भावस्था के दौरान वैयक्तिक पदार्थ, जिसमें टेरेटोजन के रूप में जाना जाता है, जोखिम पैदा होता है, जिससे औषधि वितरण के बारे में जागरूकता की आवश्यकता होती है। फ़ाउल रूप से संचरित संक्रमण और मातृ पोषण एसोसिएटेड कमियाँ भी योगदान देती हैं।
  • शॉक या बाधा जैसे शारीरिक जोखिम विकार का कारण बन सकते हैं। एकल-जीन दोष अप्रभावी (डीओन ऑटोसोमल जीन प्रभावित) या प्रभावशाली (एक जीन प्रतिलिपि प्रभावित) हो सकते हैं। बड़ी प्रयोगशाला असामान्यता शरीर के कई अंगों को प्रभावित करती है। अध्येता (हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह) जोखिमों को सामने लाते हैं, और जन्म दोषों (651टीपी3टी) का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत पहचान से होता है।
  • जन्मजात दोषों को निर्धारित किया जाता है: विकृति (असामान्य अंग निर्माण), विकृति (प्राणिक परिवर्तन), विकृति (यांत्रिक बल स्थायी लक्षण को विस्थापित), अस्थि विकार (असामान्य कोशिकीय संगठन), एजेंसिस (अंग की अनुपस्थिति), और क्रमिक समस्याएं (एक कारक कई तीन प्रभावों का कारण बनता है)। सिंड्रोम एक सामान्य कारण वाले बन्धुओं के समूह हैं। विकासात्मक दोषों में विकासात्मक दोष शामिल हैं, जैसे कि फोकोमेलिया या एडेक्टिली।
  • स्पाइनल हड्डियों के विकास दोषों में एजेनेसिस, ब्लॉक स्टोएशिया, अतिरिक्त स्पेशिया, स्कोलियोसिस, स्पाइना बिफिडा और स्पोंडिलोलिस्टासिस शामिल हैं। स्टर्नोक्लेडोमास्ट स्टेरॉयड कॉन्ट्रैक्टर और रेडियल क्लब हैंड जैसी विकासात्मक समस्या का विपणन प्रबंधन किया जा सकता है। पॉलीडेक्टिली और इलेक्ट्राडक्टिली के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। क्लैप्ड हैंड/फुट और वर्टिकल टैलस का भी उपचार आवश्यक है।
  • पूर्व निदान में गैर-अक्रामक (मातृ स्पेक्ट्रमी वृत्तचित्र, एनआईपीटी, अल्ट्रासाउंड) और आक्रामक (कोरियोनिक विलास दंत चिकित्सा, एमनियोसेंट सर्जरी, भ्रूण रक्त नमूना) तकनीक शामिल हैं। रोकथाम में आनुवंशिकी परामर्शदाता और पूर्वजन्म जांच शामिल हैं। भ्रूण चिकित्सा वैकल्पिक में आधान, चिकित्सा उपचार और शल्य चिकित्सा चिकित्सा हस्तक्षेप शामिल हैं। इटालियन सेल रिप्लेसमेंट और जीन थेरेपी का भी पता चल रहा है।
  • सरकारी पहलों में जनवरी को राष्ट्रीय जन्म दोष निवारण माह और 3 मार्च को जन्म दोष दिवस के रूप में नामित करना शामिल है। क्लिनिकल हृदय दोष जागरूकता सप्ताह 7 से 14 फरवरी तक मनाया जाता है, जो जागरूकता पर प्रकाश डालता है।

नमूना प्रमाण पत्र

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वक्ताओं के बारे में

Dr Richika Sahay

डॉ. रिचिका सहाय

इंडिया आईवीएफ क्लिनिक में निदेशक, फोर्टिस अस्पताल में प्रजनन विशेषज्ञ और स्त्री रोग-लैप्रोस्कोपिक सर्जन

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