0.26 सीएमई

नवजात शिशु की जन्मजात विसंगतियाँ

वक्ता: डॉ.भरत परमार​

कंसल्टेंट रेडिएशन ऑन्कोलॉजिस्ट और दर्द और उपशामक देखभाल चिकित्सकयशोदा हॉस्पिटल्स

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विवरण

नवजात जन्मजात विसंगतियाँ, जिन्हें जन्म दोष के रूप में भी जाना जाता है, जन्म के समय मौजूद संरचनात्मक या कार्यात्मक असामान्यताएँ हैं। वे विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रभावित कर सकते हैं और हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। ये विसंगतियाँ शरीर के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकती हैं, जिसमें अंग, अंग और प्रणालियाँ शामिल हैं। वे आनुवंशिक कारकों, पर्यावरणीय प्रभावों या दोनों के संयोजन के कारण उत्पन्न हो सकती हैं। नवजात जन्मजात विसंगतियों के कुछ सामान्य प्रकारों में हृदय दोष, कटे होंठ या तालू, तंत्रिका ट्यूब दोष और अंग असामान्यताएँ शामिल हैं। जन्मजात विसंगतियों की व्यापकता विशिष्ट विसंगति और भौगोलिक स्थान के आधार पर भिन्न होती है। जन्मजात विसंगतियों को संरचनात्मक विसंगतियों, कार्यात्मक विसंगतियों या दोनों के संयोजन में वर्गीकृत किया जा सकता है।

संरचनात्मक विसंगतियों में शरीर के किसी अंग या हिस्से की संरचना या रूप में असामान्यताएं शामिल होती हैं। दूसरी ओर, कार्यात्मक विसंगतियां शरीर के किसी अंग या हिस्से के काम करने के तरीके को प्रभावित करती हैं।

सारांश

  • कार्यात्मक जठरांत्र (जीआई) विकारों में नकारात्मक एंडोस्कोपी निष्कर्षों के बावजूद, जल्दी तृप्ति, जलन, उल्टी, अधिजठर दर्द, पेट में भरापन, बेचैनी और मतली जैसे लक्षण होते हैं। अपच के लगभग 70% मामले इस श्रेणी में आते हैं, जबकि एक छोटा प्रतिशत भाटा या घातक बीमारी के कारण हो सकता है।
  • कार्यात्मक जीआई विकारों की पैथोफिज़ियोलॉजी कार्बनिक और गतिशीलता विकारों से भिन्न होती है। जबकि कार्बनिक विकारों में अंग आकृति विज्ञान में परिवर्तन शामिल होते हैं और गतिशीलता विकार अंग के कार्य को प्रभावित करते हैं, कार्यात्मक विकार प्रयोगशाला परीक्षणों, रेडियोलॉजी या एंडोस्कोपी में पहचान योग्य असामान्यताओं के बिना रोगी द्वारा बताए गए लक्षणों के रूप में प्रकट होते हैं। निदान के लिए रोम डायग्नोस्टिक मानदंडों का उपयोग किया जाता है।
  • रोम मानदंड के अनुसार एपिगैस्ट्रिक पेन सिंड्रोम और पोस्ट-प्रैंडियल डिस्ट्रेस सिंड्रोम दो अलग-अलग इकाइयाँ हैं, जिन्हें अब मस्तिष्क-आंत की अंतःक्रिया के विकारों के रूप में वर्गीकृत किया गया है। हालाँकि, नैदानिक ओवरलैप आम है। पैथोफिज़ियोलॉजी में बिगड़ा हुआ फंडल एकोमोडेशन, असामान्य गतिशीलता, देरी से गैस्ट्रिक खाली होना, गैस्ट्रिक फैलाव और एसिड के प्रति अतिसंवेदनशीलता शामिल है। आंत के माइक्रोबायोटा परिवर्तन भी छोटी आंत की सूजन और पित्त एसिड पूल में परिवर्तन के माध्यम से एक भूमिका निभाते हैं।
  • नैदानिक प्रस्तुति की चुनौतियाँ रोगी की अति सतर्कता, आंत संबंधी अतिसंवेदनशीलता और संवेदी मोटर असामान्यताओं से उत्पन्न होती हैं, जिससे अलग-अलग और ओवरलैपिंग लक्षण होते हैं। कार्यात्मक अपच अक्सर गैस्ट्रोएसोफेगल रिफ्लक्स रोग के साथ ओवरलैप होता है। अप्रत्याशित वजन घटाने, एनीमिया, बुखार, पेट में गांठ, रात के लक्षण, जीआई घातकता का पारिवारिक इतिहास और दिखाई देने वाले जीआई रक्तस्राव जैसे अलार्म लक्षणों की जांच की आवश्यकता होती है।
  • अपच प्रबंधन में एच. पाइलोरी परीक्षण महत्वपूर्ण है, खासकर भारत जैसे उच्च-प्रचलन वाले क्षेत्रों में। जबकि पश्चिमी दिशा-निर्देश अनुभवजन्य पीपीआई थेरेपी का सुझाव देते हैं, भारत में प्रत्यक्ष परीक्षण अधिक उपयुक्त है। प्रबंधन रणनीतियों में पीपीआई, चिंता-निवारक/अवसादरोधी, प्रोकिनेटिक्स (विशेष रूप से भोजन के बाद की परेशानी के लिए), आहार संशोधन, एच. पाइलोरी उन्मूलन और हर्बल उपचार शामिल हैं।
  • सूजन एक व्यक्तिपरक अनुभूति है जिसमें गैस फंसने या फैलने की अनुभूति होती है, जो 16-30% लोगों को प्रभावित करती है। उपचार में आहार प्रतिबंध (गैर-शोषक शर्करा, कम-FODMAP आहार), प्रोबायोटिक्स और छोटी आंत के बैक्टीरिया के अतिवृद्धि के लिए एंटीबायोटिक्स (रिफैक्सिमिन) शामिल हैं। डकार, अन्नप्रणाली से गैस का निकलना, सुप्रागैस्ट्रिक (स्वैच्छिक) या गैस्ट्रिक (अनैच्छिक) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। उचित प्रबंधन के लिए दोनों के बीच अंतर करना आवश्यक है, जिसमें अक्सर एसोफैजियल मैनोमेट्री शामिल होती है। सुप्रागैस्ट्रिक डकार का इलाज स्पीच थेरेपी या संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी से किया जा सकता है।
  • भारतीय संदर्भ में कब्ज की अनूठी धारणाएँ हैं। मल की आवृत्ति के आधार पर कब्ज की पारंपरिक परिभाषाएँ भिन्न मल आवृत्ति, मल का वजन और आंत पारगमन समय के कारण सटीक नहीं हो सकती हैं। रोम मानदंड का उपयोग किया जाता है, जिसमें गांठदार/कठोर मल, तनाव, अपूर्ण निकासी, गुदाद्वार अवरोध और मैनुअल पैंतरेबाज़ी जैसे कारकों पर जोर दिया जाता है।
  • कार्यात्मक कब्ज सामान्य पारगमन, शौच संबंधी विकार, धीमी गति से पारगमन या इनका संयोजन हो सकता है। न्यूरोलॉजिकल, मेटाबोलिक, मैकेनिकल और दवा से संबंधित कारकों सहित माध्यमिक कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए। प्रमुख जांचों में एनोरेक्टल मैनोमेट्री, बैलून एक्सपल्शन टेस्ट, कोलोनिक ट्रांजिट टाइम स्टडी और डेफेकोग्राफी शामिल हैं।
  • एनोरेक्टल मैनोमेट्री शौच के दौरान रेक्टल और स्फिंक्टर फ़ंक्शन का आकलन करती है। कोलोनिक ट्रांजिट अध्ययन ट्रांजिट समय निर्धारित करने और धीमी गति से पारगमन कब्ज या शौच संबंधी विकारों की पहचान करने के लिए रेडियोपेक मार्करों का उपयोग करते हैं। एमआरआई-डिफेकोग्राफी शारीरिक रूप से आकलन के लिए उपयोगी है।
  • कब्ज का उपचार स्टेप-अप/स्टेप-डाउन दृष्टिकोण का अनुसरण करता है। विकल्पों में फाइबर (ब्लोटर्स में परहेज), ऑस्मोटिक एजेंट (पॉलीइथिलीन ग्लाइकॉल, लैक्टुलोज), उत्तेजक (बिसाकोडिल), सीक्रेटागॉग्स (ल्यूबिप्रोस्टोन, लिनाक्लोटाइड) और प्रुकालोप्राइड (धीमी गति से होने वाली कब्ज के लिए) शामिल हैं। रिफैक्सिमिन मीथेन उत्पादकों के लिए उपयोगी है। एक विस्तृत प्रबंधन एल्गोरिथ्म में जीवनशैली में बदलाव, जुलाब, तृतीयक केंद्र के लिए रेफरल, निकासी विकारों पर विचार और अंततः बायोफीडबैक या सर्जरी शामिल है।

नमूना प्रमाण पत्र

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