Description
La maladie d'Addison auto-immune affecte le fonctionnement des glandes surrénales, de petites glandes productrices d'hormones situées au-dessus de chaque rein. Elle est classée comme maladie auto-immune car elle résulte d'un dysfonctionnement du système immunitaire qui attaque les glandes surrénales. Par conséquent, la production de plusieurs hormones est perturbée, ce qui affecte de nombreux systèmes de l'organisme. Les signes et symptômes de la maladie d'Addison auto-immune peuvent apparaître à tout moment, bien qu'ils apparaissent le plus souvent entre 30 et 50 ans. Les caractéristiques courantes de cette affection comprennent une fatigue extrême, des nausées, une perte d'appétit et une perte de poids. De plus, de nombreuses personnes atteintes souffrent d'hypotension artérielle, ce qui peut entraîner des étourdissements lors du passage rapide à la position debout, des crampes musculaires et une envie irrésistible de salé. La maladie d'Addison auto-immune se caractérise par des zones cutanées anormalement foncées (hyperpigmentation), notamment aux endroits soumis à de fortes frictions, comme les aisselles, les coudes, les articulations des doigts et les plis palmaires. Les lèvres et la muqueuse buccale peuvent également être anormalement foncées. En raison d'un déséquilibre hormonal impliqué dans le développement des caractères sexuels, les femmes atteintes de cette affection peuvent perdre leurs poils axillaires et pubiens.
Résumé Écouter
- Une femme de 45 ans s'est présentée avec une hypertension artérielle, des vomissements, des nausées, une perte de poids significative (14 kg en 12 mois) et une fatigue extrême nécessitant une assistance en fauteuil roulant. Ses comprennent un hypothyroïdisme (traité et arrêté), des interventions liées à l'accouchement, une réparation d'hernie, une abdominoplastie et une cholécystectomie.
- Les investigations initiales ont révélé une anémie, une TSH fortement élevée (77,99), une hyponatrémie (121) et une baisse du bicarbonate (15), indiquant une acidose métabolique. Des échantillons de cortisol ont été envoyés en raison d'une forte suspicion d'insuffisance surrénale, conduisant à une consultation avec un endocrinologue.
- L'examen physique a révélé une hyperpigmentation cutanée, notamment au niveau des plis palmaires. D'autres examens ont été demandés, notamment le cortisol, l'ACTH, les anticorps antithyroïdiens, les anticorps anti-surrénaliens, le dosage de la TTG, la VS, la sérologie VIH, l'osmolalité urinaire, les électrolytes et un scanner abdominal.
- Les taux de cortisol étaient extrêmement bas et la natrémie urinaire était élevée. L'anticorps anti-thyroperoxydase (TPO) était significativement élevé (> 600), tandis que l'anticorps anti-thyroglobuline (TTA) était négatif. Le scanner abdominal n'a montré aucune modification structurale de la surrénale droite, la surrénale gauche n'étant pas entièrement visualisée.
- Plus tard, les taux d'ACTH se sont avérés très élevés (963), confirmant une pathologie surrénale gravement dépressive. Les anticorps anti-corticosurrénales étaient également élevés (1/320). La patiente a commencé un traitement par hydrocortisone, suivi de lévothyroxine, et a été sortie avec un plan de suivi.
- L'insuffisance surrénale primaire peut résulter de maladies auto-immunes, de tumeurs malignes, de maladies infiltratives (comme l'amylose ou l'hémochromatose), d'infections (comme la tuberculose, les infections fongiques ou le VIH), de problèmes vasculaires, d'infarctus, d'hyperplasie congénitale des surrénales ou de causes iatrogènes. Des études réalisées dans la région du Moyen-Orient et de l'Afrique du Nord (MENA) montrent que les affections auto-immunes sont la principale cause, tandis que la tuberculose est plus fréquente en Afrique.
- Les signes cliniques courants de l'insuffisance surrénale primaire comprennent des symptômes gastro-intestinaux (nausées, vomissements, diarrhée, douleurs abdominales, anorexie), des étourdissements, une perte de poids, des envies de sel, une hyperpigmentation cutanée et une crise surrénale. L'hyperpigmentation est un signe diagnostique clé et peut être présent sur les gènes, la muqueuse buccale, les points de pression et les plis cutanés.
- Des affections auto-immunes touchant plusieurs glandes endocrines (syndromes polyglandulaires auto-immuns ou SPA) peuvent survivre. Le SPA-1 est caractérisé par une candidose mucocutanée, un hypoparathyroïdisme et une maladie d'Addison, tandis que le SPA-2 implique une insuffisance surrénale, une maladie thyroïdienne auto-immune et un diabète de type 1.
- La mutation du gène régulateur auto-immun (AIRE) est impliquée dans le développement du SPA, conduisant à une reconnaissance défectueuse des antigènes tissulaires spécifiques et à des lymphocytes T autoréactifs. Les inhibiteurs de points de contrôle utilisés dans le traitement du cancer peuvent également induire des affections auto-immunes, notamment une insuffisance surrénale.
- Le diagnostic implique la mesure des taux de cortisol et d'ACTH. Si une insuffisance surrénale primaire est suspectée, des anticorps anti-corticosurrénales et un scanner des surrénales sont recommandés. Le traitement comprend un traitement hormonal substitutif par hydrocortisone, des perfusions de liquides et de l'hydrocortisone IV lors de crises surrénales.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Commentaires
Commentaires
Vous devez être connecté pour laisser un commentaire.