Description
La maladie d'Addison auto-immune affecte le fonctionnement des glandes surrénales, de petites glandes productrices d'hormones situées au-dessus de chaque rein. Elle est classée comme maladie auto-immune car elle résulte d'un dysfonctionnement du système immunitaire qui attaque les glandes surrénales. La production de plusieurs hormones est alors perturbée, ce qui affecte de nombreux systèmes de l'organisme.
Résumé Écouter
- Le présent exposé porte sur l'insuffisance surrénale primaire (maladie d'Addison), illustré par l'étude de cas d'une femme de 45 ans présentant une hypertension artérielle, des vomissements, des nausées, une perte de poids significative et une fatigue. Ce cas souligne l'importance de reconnaître la maladie, notamment en présence d'hypothyroïdie, en raison du risque de précipiter une crise surrénale si la thyroxine est commencée avant le remplacement du cortisol.
- La présentation comprend un aperçu de l'anatomie et de la physiologie des glandes endocrines, en se concentrant sur les glandes surrénales. Elle décrit les hormones produites par le cortex surrénalien, en soulignant les rôles des glucocorticoïdes (cortisol), des minéralocorticoïdes (aldostérone) et des androgènes. Le cholestérol est mis en avant comme principal carburant de la production hormonale dans la glande surrénale, avec des enzymes clés comme la 21-hydroxylase jouant un rôle dans les voies de synthèse.
- Les étiologies de l'insuffisance surrénale primaire sont explorées, classées en affections auto-immunes, tumeurs malignes, maladies infiltrantes, infections, accidents vasculaires, troubles génétiques et causes iatrogènes. Les causes auto-immunes sont fréquentes dans les pays développés, tandis que la tuberculose est un facteur plus important en Afrique subsaharienne. La présentation souligne également l'importance croissante des inhibiteurs de points de contrôle comme cause, en raison de leur utilisation croissante dans le traitement du cancer.
- Les manifestations cliniques de l'insuffisance surrénale primaire comprennent des symptômes gastro-intestinaux, des vertiges, une perte de poids, une pigmentation cutanée et une hypotension orthostatique. Les symptômes gastro-intestinaux, notamment les nausées et les vomissements, sont fréquemment rapportés. L'hyperpigmentation, la perte de poids et la fatigue sont également des symptômes de présentation courants.
- La présentation aborde les syndromes associés à l'insuffisance surrénale primaire, en particulier les syndromes polyglandulaires auto-immuns (APS). Elle discute de l'APS-1, caractérisé par une candidose mucocutanée, un hypoparathyroïdisme et la maladie d'Addison. L'APS-2 implique la maladie d'Addison, une maladie thyroïdienne auto-immune et un diabète de type 1. La mutation du gène AIRI, qui affecte la régulation immunitaire, est mise en avant comme le principal défaut dans l'étiologie de ces affections auto-immunes.
- Les approches diagnostiques de l'insuffisance surrénale primaire comprennent les mesures du cortisol et de l'ACTH, les tests d'anticorps surrénaliens et les scanners des glandes surrénales. Le présentateur préconise de considérer un scanner en plus des tests d'anticorps pour des raisons d'efficacité. La prise en charge thérapeutique implique un remplacement hormonal par l'hydrocortisone et la prise en charge des causes sous-jacentes. L'éducation sur les règles en cas de maladie, une surveillance appropriée pendant la grossesse et la chirurgie, et des protocoles hospitaliers accessibles sont essentiels.
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