Description
Le rachitisme est une maladie infantile caractérisée par une trop grande fragilité osseuse, qui favorise la déformation, la flexion et la fracture. Il est généralement causé par une carence en vitamine D, mais dans de rares cas, il peut être causé par une maladie génétique sous-jacente. Le rachitisme diffère de l'ostéomalacie, une maladie similaire observée chez l'adulte. La différence entre les deux réside dans le fait que le rachitisme ne touche que les enfants, car leurs os sont encore en croissance, ce qui provoque le symptôme classique de courbure osseuse. Chez l'adulte, la croissance osseuse est terminée et ce symptôme est absent (sauf en cas de rachitisme non traité dans l'enfance). Bien que le rachitisme soit une maladie traitable et souvent curable, il est important de le traiter au plus vite. En l'absence de traitement, les formes légères de rachitisme peuvent entraîner une ostéoporose chronique, ce qui peut entraver la croissance osseuse. Les formes graves non traitées peuvent entraîner des convulsions, des lésions cardiaques et la mort.
Résumé Écouter
- La vitamine D, vitamine du soleil et prohormone stéroïde, est essentielle à l'homéostasie calcique et à la santé osseuse, notamment chez les enfants. Le rachitisme, affection touchant les enfants en croissance, résulte d'une minéralisation insuffisante du cartilage de conjugaison, entraînant des déformations et une croissance osseuse altérée. Le rachitisme est globalement classé en rachitisme par carence en vitamine D (nutritionnel) et en rachitisme résistant/réfractaire à la vitamine D, le rachitisme nutritionnel étant la forme la plus fréquente.
- Le rachitisme nutritionnel est typiquement causé par une carence en vitamine D, résultant de facteurs tels qu'un apport alimentaire insuffisant, une exposition limitée au soleil, une naissance prématurée, un faible poids à la naissance et certains médicaments. Le rachitisme résistant à la vitamine D peut être dû à des maladies hépatiques ou rénales chroniques, à une hypophosphatémie (acidose tubulaire rénale familiale ou autre), ou à un rachitisme vitamine D-dépendant, qui comprend les types I et II impliquant des déficiences en hydroxylase ou une résistance organique à la vitamine D. Le rachitisme calcipénique résultant de carences en calcium et en vitamine D, tandis que le rachitisme phosphopénique est associé à un apport insuffisant en phosphate, à la prématurité, à la nutrition parentérale totale et à certaines affections génétiques comme le syndrome de Fanconi.
- Le rachitisme calcipénique se manifeste par une faiblesse musculaire, des douleurs osseuses et une tétanie, ainsi qu'une baisse du calcium et du phosphore sériques et une élévation de la phosphatase alcaline. Le rachitisme phosphopénique ne présente généralement pas de faiblesse musculaire ni de douleurs osseuses, mais présente toujours une baisse du phosphore sérique et une élévation de la phosphatase alcaline, tandis que le calcium sérique reste normal. La parathormone est élevée dans le rachitisme calcipénique mais normale dans le rachitisme phosphopénique, et l'ostéopénie/ostéite fibreuse n'est présente que dans le rachitisme calcipénique.
- Les facteurs de risque de carence en vitamine D comprennent la vie aux hautes latitudes, le port de vêtements incluant la majeure partie de la peau, l'évitement culturel de la lumière du soleil, une pigmentation cutanée plus foncée, les régimes végétariens, l'allaitement maternel prolongé sans suppléments de vitamine D et une carence chronique en calcium. La vitamine D, dérivée de la lumière du soleil et des sources alimentaires, subit une hydroxylation dans le foie et les reins pour former des métabolites actifs essentiels à l'absorption du calcium et du phosphore et à la minéralisation osseuse. Les besoins quotidiens en vitamine D varient de 400 à 600 unités internationales, et une carence peut entraîner un rachitisme chez les enfants et une ostéomalacie chez les adultes.
- Le statut en vitamine D est évalué en mesurant les taux de 25-hydroxy D, une carence sévère étant indiquée par des taux inférieurs à 5 ng/mL. Des taux excessifs de vitamine D, supérieurs à 100 ng/mL, peuvent entraîner un affaiblissement, conduisant à une hypervitaminose D. La physiopathologie du rachitisme implique une absorption réduite du calcium et du phosphore, une élévation des taux d'hormone parathyroïdienne et une minéralisation déficiente des tissus osseux en croissance. Les manifestations cliniques du rachitisme comprennent des modifications craniofaciales comme le craniotabes et le bossage frontal, des modifications thoraciques telles que le chapelet rachitique et le sillon de Harrison, et des déformations des membres comme l'élargissement des poignets et des chevilles et les jambes arquées.
- Le diagnostic du rachitisme implique l'identification de déformations cliniques typiques, de modifications radiologiques caractéristiques au niveau de l'articulation du poignet et de modifications biochimiques telles qu'une augmentation de la phosphatase alcaline sérique et une diminution du phosphore sérique. Les diagnostics différentiels doivent distinguer le rachitisme nutritionnel des formes résistantes ou réfractaires à la vitamine D. Le traitement du rachitisme nutritionnel implique souvent un régime intensif avec des suppléments de vitamine D et de calcium à forte dose, tandis que la prévention implique une exposition adéquate au soleil et des suppléments de vitamine D, notamment chez les nourrissons prématurés et les enfants en croissance rapide.
- Le rachitisme résistant à la vitamine D, moins fréquent, est associé à des défauts systémiques et métaboliques, notamment l'hypophosphatémie familiale. Le diagnostic nécessite d'exclure une réponse à la thérapie par vitamine D et d'identifier les familiaux. Le traitement comprend des suppléments de phosphate et de calcitriol, la thérapie standard par vitamine D étant évitée en raison du risque d'hypercalcémie. L'hypervitaminose D est généralement iatrogène, résultant d'une administration excessive de vitamine D. Ses manifestations cliniques comprennent l'hypercalcémie, l'hypercalciurie et la calcification métastatique.
- La prise en charge de l'hypervitaminose D comprend l'arrêt de la vitamine D, la réduction de l'apport en calcium et l'administration de chélateurs du calcium et de cortisone. Un dépistage de la carence en vitamine D est recommandé pour les personnes présentant des symptômes non spécifiques, les personnes appartenant à des groupes à haut risque et les personnes présentant des fractures fréquentes. Les doses pharmacologiques de vitamine D varient en fonction de l'âge, et la supplémentation en calcium est essentielle en cas de rachitisme nutritionnel. Une étude de cas illustre la présentation, le diagnostic et la prise en charge d'un enfant atteint de rachitisme nutritionnel par carence en vitamine D.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Bharat Parmar
Radio-oncologue consultant et médecin spécialiste de la douleur et des soins palliatifs, hôpitaux Yashoda
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