Description
Les anomalies congénitales néonatales, aussi appelées malformations congénitales, sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles présentes à la naissance. Elles peuvent affecter divers systèmes organiques et leur gravité peut varier de légère à grave. Ces anomalies peuvent affecter n'importe quelle partie du corps, y compris les organes, les membres et les systèmes. Elles peuvent être dues à des facteurs génétiques, à des influences environnementales ou à une combinaison des deux. Parmi les types courants d'anomalies congénitales néonatales, on trouve les malformations cardiaques, les fentes labiales ou palatines, les anomalies du tube neural et les anomalies des membres. La prévalence des anomalies congénitales varie selon l'anomalie et la localisation géographique. Les anomalies congénitales peuvent être classées en anomalies structurelles, anomalies fonctionnelles ou une combinaison des deux.
Les anomalies structurelles concernent des anomalies de la structure ou de la forme d'une partie du corps ou d'un organe. Les anomalies fonctionnelles, quant à elles, affectent la fonction ou le fonctionnement d'une partie du corps ou d'un organe.
Résumé Écouter
- Les troubles fonctionnels gastro-intestinaux (GI) se caractérisent par des symptômes tels que la satiété précoce, les brûlures, les vomissements, les douleurs épigastriques, la sensation de plénitude abdominale, l'inconfort et les nausées, malgré des résultats d'endoscopie négative. Environ 70 % des cas de dyspepsie entrent dans cette catégorie, tandis qu'un faible pourcentage peut être dû à un reflux ou à une tumeur maligne.
- La physiopathologie des troubles fonctionnels GI diffère de celle des troubles organiques et de la motilité. Alors que les troubles organiques impliquent des modifications de la morphologie des organes et que les troubles de la motilité concernent la fonction des organes, les troubles fonctionnels se manifestent par des symptômes rapportés par le patient sans anomalies identifiables aux tests de laboratoire, à la radiologie ou à l'endoscopie. Les critères diagnostiques de Rome sont utilisés pour le diagnostic.
- Le syndrome de douleur épigastrique et le syndrome de détresse postprandiale sont deux entités distinctes selon les critères de Rome, désormais classés comme des troubles de l'interaction cerveau-intestin. Cependant, un chevauchement clinique est fréquent. La physiopathologie comprend une altération de l'accommodation fondamentale, une motilité anormale, une vidange gastrique retardée, une hypersensibilité à la distension gastrique et à l'acide. Des altérations du microbiote intestinal jouent également un rôle par le biais d'une inflammation de l'intestin grêle et de modifications du pool d'acides biliaires.
- Les défis de la présentation clinique découlent de l'hypervigilance du patient, de l'hypersensibilité viscérale et des anomalies sensori-motrices, conduisant à des symptômes variables et chevauchants. La dyspepsie fonctionnelle chevauche fréquemment la maladie du reflux gastro-œsophagien. Des symptômes d'alarme tels qu'une perte de poids involontaire, une anémie, de la fièvre, une masse abdominale, des symptômes nocturnes, des symptômes familiaux de tumeur maligne GI et des dépressions GI visibles nécessitent une enquête.
- Le test de dépistage de H. pylori est crucial dans la prise en charge de la dyspepsie, en particulier dans les régions à forte prévalence comme l'Inde. Alors que les lignes directrices occidentales envisagent un traitement empirique par IPP, un test direct est plus approprié en Inde. Les stratégies de prise en charge comprennent les IPP, les anxiolytiques/antidépresseurs, les prokinétiques (en particulier pour la détresse postprandiale), les modifications alimentaires, l'éradication de H. pylori et les remèdes à base de plantes.
- Les ballonnements sont une sensation subjective de gaz piégé ou de distension, affectant 16 à 30 % de la population. Le traitement comprend des restrictions alimentaires (sucres non absorbables, régime pauvre en FODMAP), des probiotiques et des antibiotiques (rifaximine) pour la surcroissance bactérienne de l'intestin grêle. Les éructations, l'échappement de gaz de l'œsophage, sont classées comme sus-gastriques (volontaires) ou gastriques (involontaires). Il est essentiel de différencier les deux pour une prise en charge appropriée, impliquant souvent une manométrie œsophagienne. Les éructations sus-gastriques peuvent être traitées par orthophonie ou thérapie cognitivo-comportementale.
- La constipation dans le contexte indien à des perceptions uniques. Les définitions traditionnelles de la constipation basées sur la fréquence des selles peuvent ne pas être exactes en raison des différences de fréquence des selles, du poids des selles et des temps de transit intestinal. Les critères de Rome sont utilisés, en mettant l'accent sur des facteurs tels que les selles dures/en mottes, les efforts de défécation, l'évacuation incomplète, l'obstruction anorectale et les manœuvres manuelles.
- La constipation fonctionnelle peut être à un transit normal, à des troubles de la défécation, à un transit prêté ou à une combinaison des deux. Les causes secondaires, notamment les facteurs neurologiques, métaboliques, mécaniques et médicamenteux, doivent être exclues. Les principales investigations comprennent la manométrie anorectale, le test d'expulsion du ballonnet, l'étude du temps de transit colique et la défécographie.
- La manométrie ano-rectale influence la fonction rectale et sphinctérienne pendant la défécation. Les études de transit colique utilisent des marqueurs radio-opaques pour déterminer le temps de transit et identifier la constipation à transit prêté ou les troubles de la défécation. La défographie par IRM est utile pour l'évaluation anatomique.
- Le traitement de la constipation convient à une approche ascendante/descendante. Les options comprennent les fibres (à éviter chez les personnes sujettes aux ballonnements), les agents osmotiques (polyéthylène glycol, lactulose), les stimulants (bisacodyl), les sécrétagogues (lubiprostone, linaclotide) et le prucalopride (pour la constipation à transit carême). La rifaximine est utile pour les producteurs de méthane. Un algorithme de gestion détaillé intègre des modifications du mode de vie, des laxatifs, une orientation vers un centre tertiaire, la prise en compte des troubles de l'évacuation et, finalement, le biofeedback ou la chirurgie.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Bharat Parmar
Radio-oncologue consultant et médecin spécialiste de la douleur et des soins palliatifs, hôpitaux Yashoda
Commentaires
Commentaires
Vous devez être connecté pour laisser un commentaire.