Description
La mucoviscidose est une maladie chronique et évolutive qui touche principalement les systèmes respiratoire et digestif. Elle est causée par une mutation génétique entraînant un dysfonctionnement de la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR). Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif contre la mucoviscidose, les objectifs du traitement sont d'atténuer la gravité des symptômes et de ralentir la progression de la maladie. Les options thérapeutiques peuvent inclure des antibiotiques, des bronchodilatateurs, des mucolytiques et des techniques de dégagement des voies respiratoires pour gérer les symptômes respiratoires, ainsi qu'un traitement substitutif par enzymes pancréatiques et un soutien nutritionnel pour gérer les symptômes digestifs. Des traitements géniques et à base de petites molécules sont en cours de recherche et pourraient avoir un potentiel plus important pour stopper la progression de la maladie. Une équipe multidisciplinaire de spécialistes est généralement impliquée dans la prise en charge de la mucoviscidose, comprenant des inhalothérapeutes, des diététiciens et des travailleurs sociaux.
Résumé Écouter
- La mucoviscidose (MV) est une maladie autosomique récessive limitant l'espérance de vie et affectant de multiples systèmes, notamment les poumons et le tractus gastro-intestinal. Elle est plus fréquente dans les populations occidentales et moins courante en Inde et en Afrique. La maladie résultant d'une mutation du gène CFTR, qui affecte le transport du chlorure et de l'eau à travers les membranes cellulaires.
- Historiquement, la reconnaissance de la MV a été lente, évoluant des croyances populaires associant la peau salée à la sorcellerie à l'identification en 1938 par Dorothy Anderson de l'obstruction des canaux pancréatiques. Une clé de diagnostic avancée a été la découverte d'un taux élevé de chlorure dans la sueur chez les patients atteints de MV déshydratés lors d'une vague de chaleur à New York.
- La MV affecte la fonction des organes par l'accumulation de mucus, provoquant des infections pulmonaires, une malabsorption due à l'obstruction des canaux pancréatiques et une constipation due à une réabsorption excessive d'eau dans le côlon. La présentation des symptômes varie avec l'âge, de l'iléus méconial chez les nourrissons aux maladies pulmonaires chroniques et aux problèmes de reproduction chez les adultes.
- Le diagnostic repose sur des caractéristiques cliniques telles que les infections pulmonaires chroniques, les troubles digestifs, un test de chlorure de sueur positif et l'identification de mutations génétiques. Les tests de sueur mesurent la concentration de sel dans la sueur ; des taux supérieurs à 60 mmol/L permettent une MV.
- La prise en charge nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des pneumologues, des gastro-entérologues, des diététiciens et des kinésithérapeutes respiratoires. Les stratégies clés comprennent les techniques de drainage bronchique, les médicaments inhalés, le traitement antibiotique des infections et le soutien nutritionnel, notamment la thérapie de remplacement enzymatique et les régimes hypercaloriques et hyperlipidiques.
- La recherche continue de se concentrer sur la thérapie génique et les thérapies modulatrices du CFTR, bien que des défis persistants. Le soutien psychosocial et l'éducation sont cruciaux pour les patients et leurs familles en raison de l'impact significatif de la maladie. La prévention des infections nosocomiales et l'encouragement de la vaccination sont essentiels pour améliorer la qualité de vie.
- Malgré les défis de la MV, des exemples comme Eva Markvoort et Nathan Charles montrent que les individus peuvent mener une vie épanouissante avec une prise en charge appropriée et de la détermination. L'accent doit être mis sur le diagnostic précoce, les soins complets et le soutien psychosocial pour améliorer les résultats des patients.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Siva Kumar Reddy
MD,DM,EDIC Consultant principal et directeur du département de médecine de soins intensifs
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