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Anomalies fœtales congénitales : point de vue clinique

Conférencier: Dr Vishal Parmar

MBBS, DCH, MRCPCH, Fellow en médecine néonatale, PGPN Bostan Pédiatre Mumbai, Inde.

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Description

Les anomalies congénitales peuvent être définies comme des anomalies structurelles ou fonctionnelles survenant pendant la vie intra-utérine. Également appelées malformations congénitales, troubles congénitaux ou anomalies congénitales, ces affections se développent avant la naissance et peuvent être diagnostiquées avant, à la naissance ou plus tard dans la vie. On estime que 61 bébés dans le monde naissent avec une anomalie congénitale, entraînant des centaines de milliers de décès. Cependant, le nombre réel de cas pourrait être bien plus élevé, car les statistiques ne prennent souvent pas en compte les grossesses interrompues et les mortinaissances. Certaines anomalies congénitales peuvent être traitées par des options chirurgicales et non chirurgicales, comme la fente labio-palatine, le pied bot et les hernies. D'autres, comme les malformations cardiaques, les anomalies du tube neural et le syndrome de Down, peuvent avoir des conséquences à vie.

Les anomalies congénitales sont l'une des principales causes de la charge mondiale de morbidité, et les pays à revenu faible et intermédiaire sont touchés de manière disproportionnée. Ces régions sont également moins susceptibles de disposer des infrastructures nécessaires au traitement des affections réversibles comme le pied bot, ce qui entraîne des effets plus prononcés et plus durables.

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  • La discussion a porté sur les anomalies fœtales mortelles, qui sont des développements anormaux d'organes dans l'utérus, affectant le plus souvent le cœur et le système urogénital.
  • Les anomalies du système urogénital discutées comprennent l'hypospadias et l'épispadias, où la circoncision doit être évitée et une intervention chirurgicale envisagée ultérieurement. Des problèmes rénaux comme l'hydronéphrose sont également fréquents, nécessitant une échographie et une culture d'urine.
  • La fente labiale et palatine sont mises en évidence comme des anomalies fréquentes, causant souvent des problèmes d'alimentation. La priorité est donnée à la nutrition et à la prise de poids, les interventions chirurgicales étant planifiées vers trois à quatre mois pour la fente labiale et un an et demi pour la fente palatine.
  • Le spina bifida, un défaut de fermeture du tube neural, est évitable grâce aux suppléments d'acide folique. La prise en charge dépend de la gravité, allant d'une simple lacune osseuse à des problèmes plus complexes nécessitant une intervention chirurgicale.
  • Les cardiopathies congénitales (CHD) peuvent être détectées par des examens. Certains cas graves peuvent conduire à des recommandations d'avortement. Une intervention précoce avec de la prostaglandine E1 peut être vitale dans les affections dépendantes du canal, comme la transposition des grands vaisseaux.
  • D'autres anomalies discutées comprennent les taches de vin de Porto.

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