Description
Les anomalies congénitales et les troubles du développement désignent un large éventail de pathologies qui affectent la croissance et le développement d'un individu dès la naissance. Ces anomalies peuvent résulter de facteurs génétiques, d'influences environnementales ou d'une combinaison des deux. Les anomalies congénitales sont présentes à la naissance et peuvent affecter divers systèmes de l'organisme, notamment le système nerveux, le système cardiovasculaire, le système musculo-squelettique, etc. Les troubles du développement, quant à eux, peuvent se manifester à mesure que l'enfant grandit et ne parvient pas à atteindre les étapes de son développement. Un exemple courant d'anomalie congénitale est le syndrome de Down, causé par une copie supplémentaire du chromosome 21. D'autres anomalies congénitales comprennent la fente labiale et palatine, les malformations cardiaques congénitales, le spina-bifida et le pied bot. Les troubles du développement englobent des affections telles que les troubles du spectre autistique (TSA), le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et la déficience intellectuelle. Les causes exactes de nombre de ces affections ne sont pas entièrement comprises, bien que la recherche suggère une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. L'exposition prénatale à certaines substances, les infections maternelles et les problèmes de santé maternelle peuvent augmenter le risque d'anomalies congénitales. Le dépistage et l'intervention précoces jouent un rôle crucial dans la prise en charge et l'amélioration des résultats des personnes atteintes de ces pathologies. Les anomalies congénitales et les troubles du développement peuvent avoir un impact significatif sur le développement physique, cognitif et social d'une personne.
Résumé Écouter
- Les malformations congénitales, présentes à la naissance ou se développant au cours du premier mois, englobent des anomalies structurales, fonctionnelles et métaboliques. L'étiologie peut être génétique (gène unique, gènes multiples, chromosomique) ou non génétique (tératogène, idiopathique), l'hérédité multifactorielle étant la plus fréquente. Alors que 3 % des nourrissons nés vivants présentent des anomalies majeures, ce chiffre augmenté à 6 % à l'âge de deux ans et à 8 % à l'âge de cinq ans, indiquant un diagnostic tardif.
- L'impact des agents tératogènes varie selon le stade de développement. Au cours des deux premières semaines, il provoque la mort embryonnaire ou n'a aucun effet. De 3 à 8 semaines (organogenèse), des anomalies congénitales majeures peuvent survenir. Pendant la période fœtale (9e semaine à 9e mois), des anomalies fonctionnelles et morphologiques, notamment au niveau du cerveau et des yeux, peuvent apparaître.
- Les facteurs génétiques comprennent les anomalies chromosomiques dues à une non-disjonction (augmentée avec l'âge maternel), les mutations génétiques et les causes multifactorielles. Les anomalies chromosomiques sont classées en numériques (polyploïdie, aneuploïdie) ou structurales (délétion, duplication, translocation, etc.). Les substances toxiques pendant la grossesse, connues sous le nom de tératogènes, présentent des risques, nécessitant une connaissance des catégories de médicaments. Les infections à transmission verticale et les carences nutritionnelles maternelles contribuent également.
- Les risques physiques tels que les chocs ou les contraintes peuvent entraîner des déformations. Les anomalies monogéniques peuvent être récessives (les deux gènes autosomiques sont affectées) ou dominantes (une copie du gène est affectée). Les anomalies chromosomiques importantes concernent plusieurs parties du corps. Les déséquilibres hormonaux (hypothyroïdie, diabète) augmentent les risques, et un pourcentage significatif de malformations congénitales (65 %) avec des causes inconnues.
- Les malformations congénitales sont classées comme suit : malformation (formation anormale d'un organe), disruption (modification morphologique), déformation (forces mécaniques modifiant les structures existantes), dysplasie (organisation cellulaire anormale), agénésie (absence d'organe) et problèmes de séquençage (un facteur entraînant de multiples effets secondaires). Les syndromes sont des groupes d'anomalies ayant une cause commune. Les défauts de développement impliquent une interruption du développement, tels que la phocomélie ou l'adactylie.
- Les défauts de développement vertébral comprennent l'agénésie, les vertèbres bloquées, les vertèbres en papillon, les vertèbres supplémentaires, la scoliose, le spina bifida et la spondylolisthésis. Des problèmes de développement tels que la contracture sternocléïdomastoïdienne et la main radiale peuvent être traités chirurgicalement. La polydactylie et la macrodactylie nécessitent une intervention chirurgicale. La main/pied en griffe et le talus vertical doivent également être traités.
- Le diagnostic prénatal comprend des techniques non invasives (criblage sérique maternel, TND, échographies) et invasives (prélèvement de villosités chorales, amniocentèse, prélèvement de sang fœtal). Les stratégies de prévention comprennent le conseil génétique et le dépistage prénatal. Les options de thérapie fœtale comprennent les transfusions, les traitements médicaux et les interventions chirurgicales. La transplantation de cellules souches et la thérapie génique sont également explorées.
- Les initiatives gouvernementales comprennent la désignation de janvier comme le mois national de prévention des malformations congénitales et du 3 mars comme la Journée des malformations congénitales. La semaine de sensibilisation aux cardiopathies congénitales est enregistrée du 7 au 14 février, marquant une sensibilisation accrue.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Richika Sahay
Directeur de la clinique de FIV en Inde Spécialiste en chef de la fertilité et chirurgien gynécologique-laparoscopique à l'hôpital Fortis
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