Description
L'anémie mégaloblastique chez l'enfant se caractérise par des globules rouges anormalement gros (mégaloblastes) et est principalement causée par des carences en vitamine B12 ou en folates. L'approche clinique de l'anémie mégaloblastique chez l'enfant commence par une anamnèse et un examen physique approfondis afin d'identifier les facteurs de risque et les symptômes potentiels. Les symptômes courants de l'anémie mégaloblastique chez l'enfant comprennent la fatigue, la faiblesse, la pâleur, l'essoufflement et le manque d'appétit. Des analyses de laboratoire, notamment une numération formule sanguine (NFS) et un frottis sanguin périphérique, sont essentielles pour confirmer le diagnostic et évaluer la gravité de l'anémie. Le dosage des taux sériques de vitamine B12 et de folates est essentiel pour déterminer la cause sous-jacente de l'anémie mégaloblastique. En cas de suspicion de carence en vitamine B12, les anticorps anti-facteur intrinsèque et les dosages d'acide méthylmalonique sont des examens complémentaires qui aident au diagnostic. L'identification de la cause de l'anémie mégaloblastique est cruciale pour orienter le traitement et prévenir d'éventuelles complications. L'anamnèse et l'évaluation nutritionnelle sont essentielles pour déterminer si l'anémie mégaloblastique de l'enfant est due à un apport insuffisant en vitamine B12 ou en folates.
La prise en charge de l’anémie mégaloblastique implique souvent une supplémentation en vitamines, par voie orale ou par injections intramusculaires, en fonction de la carence sous-jacente.
Résumé Écouter
- L'anémie mégaloblastique se caractérise par la présence de globules rouges de grande taille (macro-ovalocytes) dans les frottis sanguins périphériques, avec des cellules érythroïdes immatures et des mégacaryocytes dans la moelle osseuse. Elle résulte d'une maturation asynchrone du noyau et du cytoplasme des précurseurs des cellules sanguines due à une synthèse de l'ADN altérée. Bien que cela entraîne souvent une carence en vitamine B12 ou en folates, des causes rares incluent une carence en thymidine, des erreurs innées du métabolisme ou des problèmes d'origine médicamenteuse.
- Le diagnostic repose sur un indice de suspicion élevé, une numération formule sanguine avec examen du frottis périphérique et un examen de la moelle osseuse. Bien que les dosages sériques de la B12 et des folates présentent des limitations, l'évaluation du taux sérique d'homocystéine et d'acide méthylmalonique est plus sensible et spécifique.
- Des carences en B12 ou en folates, fréquentes dans les pays en développement en raison de déficits nutritionnels, peuvent entraîner des dysfonctions neurodéveloppementales, entraver les mouvements volontaires et nuire à la croissance.
- L'anémie peut mimer des hémopathies malignes rhumatologiques comme la leucémie chez l'enfant, faisant ressortir les difficultés diagnostiques. Les signes cliniques incluent la pâleur, l'anorexie, l'irritabilité, la fatigue et éventuellement une hyperpigmentation des articulations interphalangiennes, une hépatosplénomégalie et des manifestations hémorragiques. Des symptômes neurologiques peuvent également se manifester.
- La vitamine B12 est principalement absorbée dans l'iléon terminal et est liée dans le plasma à la protéine azurée transcobalamine. Une carence, si elle est provoquée par un manque de facteur motivé, peut entraîner une anémie pernicieuse juvénile, qui se présente avec une triade classique d'anémie sévère progressive, de glossite et de signes neurologiques centraux (ataxie, paresthésie et hypo/hyperréflexie).
- Les folates, absorbés dans le duodénum et le jéjunum, jouent un rôle crucial dans la synthèse de l'ADN/ARN et la croissance cellulaire. Une carence peut entraîner des anomalies du tube neural pendant la grossesse. Les anticonvulsivants et les contraceptifs oraux peuvent induire une carence en acide folique.
- Le traitement est généralement très efficace avec un traitement substitutif approprié utilisant la cobalamine et/ou les folates. L'administration orale de B12 est prometteuse, tandis que des doses pharmacologiques d'acide folique nécessitent l'exclusion des risques de carence en B12.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Bharat Parmar
PROFESSEUR ET CHEF DU SERVICE DE PÉDIATRIE au Collège de MÉDECINE ZYDUS, Hôpital Civil.
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