Description
L'hypothyroïdie congénitale (HC) est une maladie caractérisée par une hypoactivité de la glande thyroïde dès la naissance. La glande thyroïde produit des hormones qui régulent le métabolisme, la croissance et le développement. L'HC est le trouble endocrinien le plus fréquent chez les nouveau-nés, touchant environ 1 naissance sur 2 000 à 4 000. Non traitée, elle peut entraîner une déficience intellectuelle et d'autres troubles du développement. Des tests de dépistage néonatal permettent de détecter l'HC et un traitement précoce peut prévenir les complications. L'HC peut être causée par des facteurs génétiques ou environnementaux. La cause la plus fréquente d'HC est un sous-développement ou une absence de thyroïde. D'autres causes incluent des anomalies de la voie de synthèse hormonale et une maladie thyroïdienne maternelle. Les symptômes de l'HC peuvent ne pas être apparents à la naissance, mais peuvent inclure une mauvaise alimentation, de la constipation et des pleurs rauques. Non traitée, l'HC peut entraîner un retard de croissance, une déficience intellectuelle et d'autres retards de développement.
Le traitement de l’HC implique un traitement hormonal substitutif à vie avec une hormone thyroïdienne synthétique.
Résumé Écouter
- L'hypothyroïdie congénitale, touchant environ 1 nouveau-né sur 2000 à 3000, est la cause évitable la plus fréquente de retard mental. Un diagnostic et une prise en charge précoces, particulièrement chez les nouveaux-nés, sont cruciaux pour prévenir les problèmes cognitifs et développementaux à long terme. Les hormones thyroïdiennes sont essentielles à la croissance, au développement cérébral et au bien-être général, surtout chez les enfants.
- La glande thyroïde, première structure endocrinienne à se développer, provient des poches pharyngiennes et migre de l'arrière de la langue jusqu'à sa position finale en dessous du cartilage thyroïde. Le transfert maternel des hormones thyroïdiennes est crucial pour la croissance cérébrale fœtale jusqu'à ce que le fœtus commence à produire ses propres hormones vers le milieu de la gestation.
- L'axe hypothalamo-hypophyso-thyroïdien régule la production d'hormones thyroïdiennes. La TRH de l'hypothalamus stimule la libération de TSH par l'hypophyse, qui à son tour stimule la glande thyroïde à produire la T3 et la T4. Le T3 est la forme active, convertie à partir du T4 dans les tissus périphériques. Une boucle de rétroaction négative empêche la surproduction d'hormones thyroïdiennes. Les nouveaux-nés connaissent une poussée de TSH dans les 24 à 48 premières heures, ce qui peut affecter les résultats du dépistage néonatal.
- La synthèse des hormones thyroïdiennes nécessite de l'iode. L'iode est transporté dans les cellules thyroïdiennes via le symporteur sodium-iode, où il est oxydé et combiné à la tyrosine pour former la monoiodotyrosine (MIT) et la diiodotyrosine (DIT). Celles-ci se couplent pour anciennement la T3 et la T4. La thyroglobuline transporte ces hormones dans la circulation. L'iode restante est recyclée.
- Les hormones thyroïdiennes ont des actions diverses, notamment la stimulation de la lipolyse, l'augmentation de l'absorption du glucose, la contribution au développement osseux et la régulation du métabolisme basal. Des déficits d'hormones thyroïdiennes peuvent entraîner une prise de poids, une croissance insuffisante et des taux de déficiences intellectuelles.
- Les étiologies de l'hypothyroïdie congénitale comprennent les formes permanentes (primaires et centrales), les formes transitoires (anticorps maternels, carence ou excès d'iode, médicaments antithyroïdiens) et les formes moins fréquentes (hypothyroïdie centrale, résistance aux hormones thyroïdiennes). La dysgénésie thyroïdienne, incluant l'agénésie, l'hypoplasie ou la thyroïde ectopique, est la cause permanente la plus fréquente.
- La dyshormonogenèse thyroïdienne, où la glande est présente mais la synthèse hormonale est altérée, représente 10 à 15 % des cas. Des mutations dans les gènes codant pour les enzymes ou les transporteurs impliqués dans la biosynthèse des hormones thyroïdiennes, telles que la déficience en peroxydase thyroïdienne (TPO) et le syndrome de Pendred, peuvent en être la cause.
- L'hypothyroïdie centrale résulte d'une stimulation insuffisante de la glande thyroïde due à un dysfonctionnement hypothalamique ou hypophysaire. L'hypothyroïdie transitoire peut être provoquée par une carence/un excès d'iode, des anticorps maternels ou certains médicaments. Une hyperthyrotropinémie isolée, une TSH élevée avec une T4 normale, peut survivre chez les prématurés en raison de l'immaturité de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- Les symptômes de l'hypothyroïdie chez les nouveaux-nés peuvent inclure une peau sèche, des traits du visage grossiers, une langue élargie, un abdomen proéminent, une hernie ombilicale, une constipation et une mauvaise alimentation. Cependant, de nombreux nouveaux-nés peuvent être asymptomatiques, ce qui souligne la nécessité du dépistage néonatal.
- L'évaluation d'un nouveau-né suspect d'hypothyroïdie comprend un historique détaillé, un examen physique, des tests hormonaux thyroïdiens et des examens d'imagerie. Un dépistage auditif est recommandé en raison de l'association avec une perte auditive. Le dépistage néonatal est essentiel car il est simple, fiable et permet un traitement rapide.
- Le dépistage néonatal peut être effectué à l'aide de sang de cordon ou d'échantillons de sang prélevés par piqûre au talon postnatale. Le moment du prélèvement de l'échantillon est important pour éviter les faux positifs dus à la poussée de TSH. Un dépistage basé sur la TSH est courant et très sensible. Tout résultat de TSH supérieur à 20 doit faire l'objet d'un rappel pour évaluation.
- Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale consiste en une supplémentation en lévothyroxine, avec une dose initiale de 10 à 16 mcg/kg/jour. Le comprimé doit être écrasé et mélangé à une petite quantité de lait maternel, de lait artificiel ou d'eau. La dose doit être administrée le matin, en évitant l'administration concomitante de suppléments de fer ou de calcium.
- Les rendez-vous de suivi sont cruciaux pour surveiller la croissance, le développement et les taux d'hormones thyroïdiennes. L'objectif est de maintenir la T4 libre dans la partie supérieure de la fourchette normale et la TSH dans la moitié inférieure. L'enfant doit être suivi tous les quelques mois. Une réévaluation pour déterminer si l'hypothyroïdie est permanente ou transitoire est effectuée à l'âge de trois ans.
- Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un risque accru de troubles thyroïdiens, notamment d'hypothyroïdie congénitale. L'hypothyroïdie subclinique doit être traitée chez les enfants atteints du syndrome de Down.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Tejasvi Sheshadrissa
Docteur en médecine pédiatrique, endocrinologue pédiatrique consultant, hôpitaux Sparsh, Bangalore
Commentaires
Commentaires
Vous devez être connecté pour laisser un commentaire.