Description
L'ataxie infantile est un trouble neurologique caractérisé par une altération de la coordination, de l'équilibre et des mouvements musculaires volontaires. Ce terme désigne un ensemble de troubles affectant le cervelet, une partie du cerveau responsable de la coordination et de l'équilibre. Il existe différents types d'ataxie infantile, notamment les ataxies héréditaires (génétiques), les ataxies acquises (dues à une blessure ou une maladie) et les ataxies idiopathiques (d'origine inconnue). Les symptômes courants comprennent une démarche instable, des tremblements, des troubles de la motricité fine, des troubles de l'élocution et des troubles des mouvements oculaires. Les ataxies héréditaires résultent souvent de mutations génétiques, tandis que les ataxies acquises peuvent être causées par des lésions cérébrales, des infections ou des toxines. Le diagnostic repose sur une anamnèse complète, un examen physique, des tests neurologiques et des examens d'imagerie comme l'IRM ou le scanner pour évaluer l'état du cerveau. La prise en charge dépend de la cause sous-jacente. Le traitement symptomatique peut inclure de la kinésithérapie et de l'ergothérapie pour améliorer la motricité et des aides à la mobilité. En cas d'ataxie héréditaire, un conseil génétique est essentiel pour évaluer le risque de transmission de la maladie aux générations futures. Le pronostic varie selon le type et la gravité de l'ataxie. Certaines formes peuvent être progressives, tandis que d'autres restent stables ou s'améliorent avec un traitement.
Résumé Écouter
- L'ataxie est un trouble du mouvement caractérisé par une altération des mouvements volontaires et des mouvements involontaires excessifs, entraînant des anomalies du tonus, de la posture, de l'équilibre et du contrôle moteur fin. Elle implique l'incapacité à effectuer des mouvements fluides, précis et coordonnés, affectant les fonctions motrices, sensorielles, articulatoires et autres.
- Le cervelet joue un rôle crucial dans la coordination, la posture, la locomotion et les mouvements volumétriques. Il reçoit des informations provenant de diverses parties du corps et envoie des informations au cortex prémoteur, aux systèmes descendants et aux noyaux vestibulaires, fonctionnant à un niveau subconscient. Des lésions du cervelet ou de ses connexions peuvent entraîner une ataxie.
- Les causes de l'ataxie sont diverses, notamment génétiques, inflammatoires, infectieuses, néoplasiques et métaboliques. L'ataxie aiguë est souvent liée à des infections, tandis que l'ataxie chronique peut être génétique ou dégénérative. L'ataxie épisodique se présente avec des périodes intermittentes de fonctionnement normal.
- Les causes infectieuses de l'ataxie aiguë comprennent la varicelle et d'autres infections virales, tandis que les causes congénitales impliquent des malformations comme le syndrome de Joubert. Les causes génétiques englobent des affections comme l'ataxie de Friedreich et l'ataxie-télangiectasie. Les causes métaboliques comprennent la carence en vitamine E et l'abétalipoprotéinémie.
- Les indices de l'examen clinique pour l'étiologie de l'ataxie comprennent les symptômes de fièvre suggérant des infections virales, les symptômes d'ingestion de médicaments suggérant des toxines et les symptômes de traumatisme suggérant une hémorragie intracrânienne. Des signes neurologiques tels que des réflexes pendulaires indiquent une atteinte cérébelleuse, tandis qu'une perte sensorielle indique une ataxie sensorielle. Des signes méningés évoquent une infection du SNC.
- Les investigations de l'ataxie comprennent des analyses sanguines générales, des études du LCR, un EEG et des scanners CT/IRM pour exclure les infections, les anomalies structurelles et les troubles métaboliques. Des études de conduction nerveuse et des analyses d'urine pour des métabolites spécifiques peuvent aider au diagnostic. La prise en charge comprend la prise en charge de la cause sous-jacente et des soins de soutien.
- Les ataxies héréditaires se manifestent souvent par des symptômes durant plus de deux semaines et sont plus fréquentes dans les mariages consanguins. Des syndromes spécifiques comme le syndrome de Joubert se présentent avec une hypotonie, un retard de développement et un aspect « dent de molaire » à l'IRM. L'ataxie de Friedreich implique une atteinte cardiaque et musculaire squelettique due à une mutation génétique.
- Les stratégies de prise en charge comprennent un traitement symptomatique, une immunosuppression dans certains cas et la prise en charge de déficiences ou de déséquilibres métaboliques spécifiques. Une kinésithérapie et des approches multidisciplinaires sont souvent nécessaires pour améliorer la coordination motrice et la qualité de vie.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Kushal Dilip Ugale
Psychologue clinicienne consultante au Sunshine Counselling and Therapy Center
Commentaires
Commentaires
Vous devez être connecté pour laisser un commentaire.