وصف
اضطرابات نقص المناعة الأولية لدى الأطفال هي مجموعة من الحالات الوراثية النادرة التي تُضعف جهاز المناعة، مما يُصعّب على الجسم مُكافحة العدوى. قد يُعاني الأطفال المُصابون باضطرابات نقص المناعة الأولية من عدوى مُتكررة أو شديدة أو غير عادية، قد تُصيب أجزاءً مُختلفة من الجسم، مثل الجهاز التنفسي والجلد والجهاز الهضمي. يُعدّ التشخيص المُبكر أمرًا بالغ الأهمية، إذ يُمكن للعلاج في الوقت المُناسب، باستخدام الغلوبولين المناعي والمضادات الحيوية، وأحيانًا زراعة نخاع العظم، أن يُساعد في إدارة الأعراض ومنع المُضاعفات. كما تُعدّ الاستشارة الوراثية والتثقيف الأسري جانبين مُهمّين من الرعاية لدعم صحة الطفل على المدى الطويل. يُتيح التطوّر في مجال العلاج الجيني الأمل في إيجاد علاجات أكثر فعالية في المُستقبل.
ملخص يستمع
- لسبب وجوده أصلاً (PIDs)، وهو أيضًا سبب السبب في حدوثه، لأنه حصل على المنشأ، تُورث من أجل الأبناء، ولما واضح في جينات مفردة (أحادية وليس). ويعود معدل تشخيص PID إلى التقدم في الفحوصات، حيث بلغ أكثر من 430 حالة موثقة. في كثير من الأحيان ما ستخّص هذه الأشياء بشكل ناقص، وينتج عنها ما يتراوح بين 1 لكل 2000 إلى 1 لكل 5000. كشف الأجسام المضادة للنوع بشكل كامل، ولم لا يوجد أي مركب وعيوب بلعمة.
- تشمل أجزاء الشك في PID وشهرًا (الأذن، الجيوب الأنفية، الرئة، الجهاز التاجي)، وعدم وجود نمو، تسجيل الدخول الجزيئي لمسافة طويلة، وغطاء الفموي، والكسارات، والتاريخ الشهير لنقصه. ينشأ الشك أيضًا مع النظام غير الشائع أو الشامل أو المزمن، والالتهابات الجهازية الشديدة، والالتهابات في مواقع غير عادية، والأسباب المرضية غير العادية، والتهاب الشعب الهوائية الموسع أو المكونة من وحدات ذاتية لا يمكن تفسيرها.
- ويشمل ذلك بيدي لـ PID عمر ظهور المرض، ونوع الحي المسبب للعدوى، والتاريخ المرضي. وغالباً ما يرتبط ظهور PID قبل ستة أشهر بخلايا الدم البيضاء، في حين يرتبط ظهوره بعد ستة أشهر أكثر بعد بيوب الخلايا البائية. يمكن أن يشير مصطلح عدوى البلاك إلى عدوى محددة، مثل الأجسام الواضحة المضادة لالتهابات الجيوب الأنفية والرئوية أو عدوى الجهاز الهضمي، والأنسجة العميقة أو الأجسام المضادة للخراجات.
- يبدأ الفحص التشخيصي الكامل للدم الكامل (CBC) مع الفريق، وفحص خلايا الدم البيضاء (WBC) بحثًا عن عدد قليل من كريات الدم أو زيادة كريات البيض، وعدد من الكشف عن الأشعة السينية عن التشوهات مثل مرض ويسكوت-ألدريتش، وعدد من المفاويات الواضحة للخلايا التائية. تشمل تلك الملفات المحددة المجالات البلوبينية المناعية للأجسام المضادة، وتتحليل مجموعات الفاويات للحركات الخلايا التائية، وتتحقق وظيفة العدالة لأيوب العمامة، وتختبر مساهمتها.
- تُجري توضيح حالات PID الدقيقة التشخيصية: يشير غياب اللوزتين والتهابات الجيوب الأنفية والرئتين إلى جزئيات الغلوبولينية السيني بدون الكروموسوم X، والذي يتميز بنقص مناعي بان-جاما غلوبوليني وغياب الخلايا البائية. تم توضيح نقص المتغير الشائع (CVID) في وقت لاحق من الجسم مع عيوب جاما غلوبوليني ولكن مع وجود خلايا بمصدر. ظهرت ظاهرة فرط IgM بارتفاع مستويات IgM ونقص IgG و IgA و IgE، وذلك بسبب ضعف المساعدة الخلوية لاستبدال فئة الخلايا البائية.
- يشير إلى نقص شديد في المركب (SCID) لالتهاب رئوي شديد وقوي فرموي، وغشاء شديد التوتة الغائب في التصوير الفوتوغرافي، ونقص شديد في اللمفاويات. يُشتبه في مرض الجرانولوماتا المزمنة (CGD) مع التليفونات الرئيسية وتكوين الجرانولومات، مع تأكيد التشخيص عن طريق اختبار NBT أو ثنائي هيدروامين رودامين (DHR) الذي يُظهر ضعف وظيفة العدلات. اضطراب ويسكوت-ألدريتش هو اضطراب مرتبط بالكروموسوم X يتميز ببقلة الصفيحات، والأكزيما، والحساسية للعدوى، مع حجم صغير للبحرية.
- يجب أن تحتوي على أقل كمية من حالات الكريات البيضاء (LAD) في ارتفاع عدد العدلات المطلقة بدون عدوى، وتأخر انفصال الحبل السري، والتهابات بكتيرية بدون أن تكون صديد، والتي يتم التأكد منها عن طريق تحليل العلامة CD18. العلاج يشمل العلاج بالمضادات الحيوية، وعلاج استبدال الغلوبولين المناعي للأجسام المضادة، وزرع الخلايا الجذعية لحالات مرض التهاب الحوض الشديد المعينة. ولهذا السبب تحديد المؤازرة مثل المضاعفات الشديدة والمشاكل الذاتية والأورام وإدارتها بشكل مناسب لكل الأهمية.
نموذج شهادة
حول المتحدثين
تعليقات
تعليقات
يجب عليك تسجيل الدخول لتتمكن من ترك تعليق.