وصف
ضمور العضلات عند الأطفال هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بضعف عضلي تدريجي وتنكس لدى الأطفال. النوع الأكثر شيوعًا، ضمور دوشين العضلي (DMD)، يظهر عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، غالبًا بين سن الثانية والخامسة. يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من صعوبة في الوظائف الحركية، مثل المشي وصعود السلالم والحفاظ على التوازن. مع تقدم المرض، يمكن أن يؤثر على القلب وعضلات الجهاز التنفسي، مما يؤدي إلى مضاعفات صحية أكثر خطورة. يُعد التشخيص والتدخل المبكر، بما في ذلك العلاج الطبيعي والأدوية، وأحيانًا العلاجات الجراحية، أمرًا بالغ الأهمية في إدارة الأعراض وتحسين جودة حياة الأطفال المصابين. ولا تزال الأبحاث في مجال العلاج الجيني وغيره من العلاجات المتقدمة تُبشّر بعلاجات أكثر فعالية في المستقبل.
ملخص يستمع
- ضمور مرن هو عصبي عصبي عضلي ينتج نادراً عن صريح في بروتينات المرونة، مما يؤدي إلى ضعف المرونة وصعوبة الحركة. يتراوح المعدل الشهري بين 10 إلى 20 لكل ألف نسمة، مع تحديد أكثر من 75 شخصًا مختلفًا. ويلزم تحديد تشخيص اعتلال عضلي أولي ذي أساس ظهور، ومسار متقدم، وتنكس ألياف رقيقة عند أخذ خزعة.
- وتشمل الأعراض الشائعة عند تأخر الأطفال في النمو المهارات، وصعوبة في التحكم في المرونة، وتطور الحجم، واحتمال حدوث تأخير عقلي. تم اكتشاف العديد من الأنواع من الأطفال والكبار، بما في ذلك ضمور الدشيني النحيف، والأوبيكر، والضمور الصدري الوراثي، وحزام الكشف، ووجهي الكتف العضلي، واللقي، ووضمور المرونة إيمري دريفوس. لتغطية مرنة محددة باختلاف كل نوع.
- بما في ذلك ضمور الدشيني النحيف هو الأكثر تميزا، ويخصص جميع المباريات والفئات العرقية، الشاملة الجزئية ما بين 3600 إلى 5000 من كل مولود حي. وهو أصل مرتبط بالكروموسوم X، ويصيب شائع، ويتميز بغيا ببروتين دايستروفين. ظهور الأعراض بحلول سن 3 إلى 5 سنوات، مما يؤدي إلى الاعتماد على الكرسي المتحرك بحلول سن 10 إلى 15 عامًا.
- تكرار حدوث الجلطات وصعوبة تصاعدي ونزول السلالم أو الوقوف على الأرض والمشي المتمايل هي علامات شائعة. تعتبر علامة جاور، حيث يستخدم الطفل عدديه لوقوف السيارات من وضع القرفصاء، مؤشرًا كهربائيًا. ويحدث تضخم العجل الكاذب بسبب استبدال الألياف الرقيقة بنسيج الضام والدهون.
- تشمل ضعف أعضاء الجهاز، مما يؤدي إلى صعوبات في التنفس والالتهاب، واعتلال عضلة القلب. يمكن أن تسبب الجنف والتشنجات التشوهات في المفاصل. يتضمن الإدارة فريقًا متعدد التخصصات ويركز على تحسينات في الحياة.
- تشمل مستويات التشخيص العالية للكرياتين فوسفوكيناز (CPK)، وخاضعة للقدرة على التحليل، وتحليل طفرة في المعرفة. كائنات علاجات جديدة مثل البراءة لتجارب السريرية، مع استخدام أوليغونوكليوتيدات مقاومة للحرارة للقفز الإكسونات وإنتاج بروتين دايستروفين معدّل. يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع إمكانية منع الوراثة. تساعد الستيرويدات في تحسين وظيفة اللياقة البدنية ولكنها تحمل التأثير الجانبي مثل العظام وزيادة الوزن.
نموذج شهادة
حول المتحدثين
تعليقات
تعليقات
يجب عليك تسجيل الدخول لتتمكن من ترك تعليق.