وصف
يواجه التقييم الجيني تحديًا يتمثل في الحصول على بيانات دقيقة وشاملة عن الأفراد، وخاصةً في التجمعات السكانية الكبيرة. ويمكن أن تؤثر البيانات الناقصة أو المفقودة تأثيرًا كبيرًا على دقة وموثوقية التقييمات الجينية. ويكمن تحدٍّ آخر في مراعاة العوامل البيئية التي قد تؤثر على التعبير عن الصفات الجينية، مما يُصعّب عزل التأثيرات الجينية. ويُشكّل توافر العلامات الجينية التي تُمثل الجينوم بأكمله تمثيلًا كافيًا تحديًا، إذ قد لا تُجسّد مجموعات العلامات الحالية التباين الجيني الكامل. ويُشكّل ضمان اتساق التقييم الجيني بين مختلف التجمعات السكانية أو السلالات تحديًا نظرًا للاختلافات الجينية وتباين الظروف البيئية.
يتطلب التقدم السريع في التقنيات الوراثية تكييفًا مستمرًا لأساليب التقييم لمواكبة الاكتشافات الجديدة. وقد يُعيق غياب البروتوكولات والمبادئ التوجيهية الموحدة عملية التقييم الجيني، مما يؤدي إلى تناقضات وصعوبات في مقارنة النتائج.
ملخص يستمع
- يبدأ التقييم بالمريض الأصلي ويهدف إلى تشخيص وضع جيني المحدد، والذي يتميز بأنه سبب دقيقًا وفقًا لـ 100%. يمكن أن يتم فحص هذا التشخيص بشكل أفضل من أجل تقديم المساعدة ويسهل على الأشخاص المعرضين للخطر احتمالات حدوث ذلك. وتشخيص الحالات قبل الولادة والتشخيص الاحترافي قبل الزرع وتشخيص الحالات في المستقبل.
- تتكون من تركيبة مكونة من الكرومات والوسومات، والعديد من 23.000 زوج من الوسومات. إجراءات تنفيذ إجراءات إنشاء شجرة العائلة ومراجعة التاريخ الطبي للوصول إلى التشخيص. ويشمل تقييم الشركاء الذين يعانون من أعراض المرض واستشاريين في مختلف المجالات الطبية.
- تتعدد الخيارات المستندة إلى الكاروتيب والجيل التالي من التسلسل. قبل طلب فحص جيني، من المهم أن يقطع الزجاجة وتغطيتها ودقة المختبر. لا داعي للقلق بشأن ما تبقى من التغطية والدقة واحتمال الحاجة إلى قراءة المزيد من الأمراض.
- بعد نتائج النتائج، تظهر نتائج إيجابية لإدارة المريض وفحص أفراد الأسرة المعرضين للخطر، بالإضافة إلى التشخيص قبل الولادة إذا لزم الأمر. تتطلب الاختلافات ذات الدلالة غير المعروفة قراءة من التقييم، بما في ذلك الدراسات الوظيفية والتقدم تقييم التشخيص الطبي. تتأثر بالتقييم بتشخيصات متعددة لمريض واحد، الجينات المتعددة لحالة واحدة، والحاجة إلى متعددة.
- حدود اعتبارها أهمية، ويجب فهم استخدام القلم، والحاجة الملحة (المنطقة الحمراء)، والمخطط لها (المنطقة)، والأكاديمية (المنطقة الخضراء). بالنسبة للحمل المغادرة في المنطقة الحمراء، يكون الوقت عاملاً هاماً نظراً لاستخدامها بموجب قانون PCPNDT، والذي يقيد الإجهاض بعد 24 أسبوعاً.
- في حالات التشوهات العامة، بشكل عام، درجة التصنيف الرئيسية، ما إذا كان التشوه يؤثر بشكل كبير على حياة الطفل. يجب أن تستند الدقة إلى الأدلة الشاملة، ويجري عمل تشريح جيني مع أجهزة تخزين أي شخص للحمل المُنهي للمساعدة في التشخيص المستقبلي.
- تحكم واضح في الشروط الصارمة مثل قانون PCPNDT لملفات قبل الولادة، مما يتطلب تقييمًا دقيقًا للمخاطر قبل إجراء تقييم جيني المباشر على الجنين. يمكن أن يمكن أن المعرفة لديها من تقييم الأطفال ومن التخطيط المناسب.
- هناك خيارات علاجية محدودة؛ ومع ذلك، والطوارئ المحتملة وربط الأسر بمجموعات الدعم إنتاج التركيبة. تتطلب الأدوية العلاجية الناشئة مثل الإنزيمات والأدوية الخاصة بالجينات التشخيصية جينيًا قويًا، وتريد الوصول بسرعة إلى العلاج.
نموذج شهادة
حول المتحدثين
الدكتور م براديبكومار
استشاري طب الأطفال وعلم الوراثة في مركز جينوم الطبي، كويمباتور
تعليقات
تعليقات
يجب عليك تسجيل الدخول لتتمكن من ترك تعليق.