وصف
يلعب الفحص الجيني دورًا حاسمًا في عملية اختيار الأجنة للتلقيح الصناعي (IVF)، وذلك من خلال تحديد الاضطرابات الوراثية المحتملة في الأجنة قبل زراعتها. يتضمن هذا الفحص، المعروف غالبًا باسم الفحص الجيني قبل الزرع (PGT)، تحليل الأجنة بحثًا عن أي تشوهات كروموسومية أو طفرات جينية محددة. يساعد هذا الفحص في اختيار الأجنة الأكثر صحة، وتقليل خطر انتقال الأمراض الوراثية، وزيادة فرص نجاح الحمل. كما يمكن للفحص الجيني قبل الزرع تحديد حالات مثل متلازمة داون، والتليف الكيسي، وبعض أنواع السرطان الوراثية، مما يسمح للوالدين باتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الأجنة التي سيتم زراعتها. تعزز هذه التقنية النتيجة الإجمالية للتلقيح الصناعي من خلال تحسين جودة الأجنة وتقليل احتمالية الإجهاض. في نهاية المطاف، يوفر الفحص الجيني أداة قيّمة لتحسين نجاح الإنجاب وتعزيز فرص الحمل الصحي.
ملخص يستمع
- مجلدات كبيرة، وتحديداً ما قبل زراعة الأجنة (PGT)، ومهمة لتشخيص الأجنة قبل زراعتها من نقل الأجنة التي بها تلفيف في أجهزة أي شخص. وقد بدأ التركيز على الاضطرابات والموروثة، وتوسع ليشمل الإطارات للتشوهات الصبغية، مما قد يؤدي إلى تحسين نتائج أنابيب الأطفال. يشتمل على اختيار أفضل جينات على عدة عوامل، منها تقييم الشكل، وتكليف الخلايا، والتفتت، وشرايين الخلايا، وحركياتها، أكبر الأريمة، وتصوير المجسمات، وذلك بفضل إمكانية تقليل حالات الحمل باستخدام الوسائط المتعددة.
- السيطرة على الجنين وتوقيت نقل الجنين من الاعتبارات الهامة، وكذلك تقنيات الحفظ والمعالجة الدقيقة. يجب أولاً إضافة العوامل الخاصة بالمرضى مثل أسباب الدم، وعمر الجسم، ومستويات البروتينات، وبيئة الرحم. تقنيات الذكاء الاصطناعي وبروتوكولات تقييم الأجنة الموحدة بشكل متزايد في اختيار الأجنة.
- تشمل التشوهات الصبغية التشوهات العددية، والتشوهات التركيبية، والفسيفساء. لا توجد صيغة صبغية في نسبة كبيرة من الأجنة البشرية، مع معدل مرتفع لدى الأمهات الأكبر سنا. تحتوي على شكل الفسيفساء، حيث تحتوي الخلايا على تركيبات متنوعة مختلفة، تحديات مجموعة الأجنة.
- بدأت تقنيات PGT من تحديد الجنس باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) إلى التقنية الفلورية في الموقع (FISH) للكشف عن التشوهات الصبغية، في البداية على نقطة مرحلة الانشقاق (اليوم الثالث) وفي الآونة الأخيرة في بداية مرحلة الأريمة (اليوم الخامس). يوفر خزعة أساسية معلومات أكثر شمولاً من خلال التدريب بين الخلايا التي تقوم بتكوين الجنين والمشيمة. وتدعى PGT الآن في حالات فشل الزرع المتكرر، وتظل الحمل، والحملات الثلاثية الصبغيات السابقة، وعقم العامل العلمي، ومع ذلك التبرعات بالبويضات، خاصة في سن المتقدم. إن فهمت قائمة الأمومية أو الأبوية في عدم الصيغة الصبغية لقيمتها في نظام توجيه التبرع بالجاميتات.
- تمتلك الأجنة لتجديد الخلايا الموجودة في الخلايا غير الطبيعية، ولكن هناك تحديات في PGT بسبب التركيز على المريض، والمخاطر الإجرائية، والاختيارات التقنية، لرؤية الاستراتيجية. يُبرز التباين في الطلبات غير الصيغة الصبغية وتوزيعات الإجهاض بعد PGT عبر الأطباء ذوي الخبرة والتقنية المختلفة. تختلف استخدامات PGT الإختلافية بشكل معقول بين العيادات التخصصية على عدد السكان والنظريات الطبية. ويجب أيضًا أن تكون تكلفة التكلفة لـ PGT، حيث يمكن أن يكون تكلفة تحميل تكلفة كبيرة لأطفال الأنابيب.
- يوجد عدد كبير من الخلايا، وعدد من الخلايا المنظمة، وجود جميعها الأريمية على العمليات الجراحية للحمل بعد PGT. هناك عدم وجود نتائج صناعية وعدم وجود حالات لدى الأطفال الصغار في الاعتبار في الأمور المهمة. تشمل الشركات الناشئة في PGT التهجين المقارن، والتهجين المزايا المقارن المصفوفات، والمصفوفات المتعددة أو النوكليوتيدات المفردة، وسلسلة الجيل التالي، لسبب منها حدودها الخاصة.
- يُظهر فحص ما قبل الزرع للنسخ، الذي يربط PGTA الجنين وعلم الجنين، وعداً واعداً ولا يتطلب قراءة من البحث. تشمل اعتبارات الطيور الناشئة بـ PGT الوضع الأخلاقي للجنين، والتأثير الاقتصادي للإجراء، والحاجة إلى مراقبة الجودة والتنظيم في مختبرات PGT. يجب أيضًا الاعتراف بالعبء الأمريكي على المرضى. الذاكرة اللافتة للنظر طفرات جديدة قد ترغب في بقاء الجنين.
- في الختام، بينما قد يوفر معلومات PGT مثيرة وقيّمة حول جودة الجنين، إلا أن استخدامها لا يزال فعالاً. هناك حاجة إلى ممارسات مُحسّنة لزراعة الأجنة والأصناف المتقدمة للفحص وتحسين النتائج.
نموذج شهادة
حول المتحدثين
الدكتورة يولاندا كابيلو،
كبير أخصائيي الأجنة السريرية، جامعة فيرجينيا الغربية، مدريد، إسبانيا
تعليقات
تعليقات
يجب عليك تسجيل الدخول لتتمكن من ترك تعليق.