0.32 सीएमई

आनुवंशिक मूल्यांकन: चुनौतियां और समाधान

वक्ता: डॉ. एम प्रदीपकुमार

कंसल्टेंट बाल रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् जेनोम मेडिकल सेंटर, कोयंबटूर

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विवरण

आनुवंशिक मूल्यांकन के सामने व्यक्तियों, विशेषकर बड़ी आबादी में, पर सटीक और व्यापक डेटा प्राप्त करने की चुनौती है। अपूर्ण या अनुपलब्ध डेटा आनुवंशिक मूल्यांकन की सटीकता और विश्वसनीयता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर सकता है। एक और चुनौती पर्यावरणीय कारकों के लिए लेखांकन में है जो आनुवंशिक लक्षणों की अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं, जिससे आनुवंशिक प्रभावों को अलग करना मुश्किल हो जाता है। पूरे जीनोम का पर्याप्त रूप से प्रतिनिधित्व करने वाले आनुवंशिक मार्करों की उपलब्धता एक चुनौती है, क्योंकि वर्तमान मार्कर सेट पूर्ण आनुवंशिक भिन्नता को पकड़ नहीं सकते हैं। आनुवंशिक अंतर और बदलती पर्यावरणीय स्थितियों के कारण विभिन्न आबादी या नस्लों में आनुवंशिक मूल्यांकन की स्थिरता सुनिश्चित करना एक चुनौती है।

आनुवंशिक प्रौद्योगिकियों की तीव्र प्रगति के लिए नई खोजों के साथ तालमेल बनाए रखने के लिए मूल्यांकन विधियों के निरंतर अनुकूलन की आवश्यकता होती है। मानकीकृत प्रोटोकॉल और दिशा-निर्देशों की कमी से आनुवंशिक मूल्यांकन में बाधा आ सकती है, जिससे परिणामों की तुलना करने में असंगतता और कठिनाइयाँ हो सकती हैं।

सारांश सुनना

  • एक निश्चित आनुवांशिक निदान स्थापित करना है, जो 100% प्रमाणित एटियोलॉजी प्रदान करता है। यह सक्षम संगठनों को बेहतर सहायक देखभाल का निदान करता है और जोखिम वाले परिवार के सदस्यों की पहचान करने के लिए जोखिम वाले परिवार के सदस्यों की जांच की सुविधा प्रदान करता है। भविष्य के जीनोम में आनुवंशिक आनुवंशिक निदान और पूर्व-रोपण आनुवंशिक निदान पर रोक लगाने के लिए इसका उपयोग किया जाता है।
  • आनुवांशिक संरचनाओं में अवशेष पाए जाते हैं, जो 23,000+ से अधिक जीन के लिए पाए जाते हैं। क्लिनिकल प्रैक्टिस में एक परिवार वंशावली का निर्माण और निदान के लिए चिकित्सा इतिहास की समीक्षा शामिल है। आकलन समान पैकेज वाले परिवार के सदस्यों तक फैला हुआ है और इसमें विभिन्न चिकित्सा क्षेत्रों में विशेषज्ञ परामर्श शामिल हो सकते हैं।
  • आनुवंशिकी परीक्षण के विकल्प मौजूद हैं और इसमें कैरियोप्लास्टिंग और अगली पीढ़ी के वर्गीकरण शामिल हैं। जेनेटिक्स परीक्षण का आदेश देने से पहले, डॉक्टर की लागत, चिकित्सक और अध्ययन पर विचार करना महत्वपूर्ण है। परिवार को प्रवेश और मान्यता की सीमा और आगे के परीक्षण की आवश्यकता के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।
  • परीक्षण के नतीजों के बाद, सकारात्मक निष्कर्ष मरीजों के प्रबंधन और जोखिम वाले परिवार के सदस्यों के परीक्षण के साथ-साथ यदि आवश्यकता हो तो पूर्व निदान की ओर ले जाया जाता है। अज्ञात महत्व के विचरण के लिए आगे के आकलन की आवश्यकता है, जिसमें कार्यात्मक अध्ययन और नैदानिक निदान का पुनर्मूल्यांकन शामिल है। कई रोगियों के लिए आनुवंशिकी का सिद्धांत, एक ही स्थिति के लिए कई जीन और कई सिद्धांतों की आवश्यकताएं प्रभावित होती हैं।
  • लागत की बाधाएं एक महत्वपूर्ण विचार हैं, और परिवार को परीक्षण के मूल्य की सीमा तय करनी चाहिए, जिसके तहत ज्वालामुखी (लाल क्षेत्र), अकादमी (नारंगी क्षेत्र) और अकादमी (हरा क्षेत्र) की नियुक्ति तय की गई है। लाल में चल रही रिसॉर्ट्स के लिए, पीसीपी एनडीटी अधिनियम द्वारा दायर की गई शर्तों का समय महत्वपूर्ण है, जो 24 सप्ताह से अधिक समय तक क्षेत्र की समाप्ति को प्रतिबंधित करता है।
  • भ्रूणहत्या असामान्यताओं के मामलों में, एक प्रमुख विचार यह है कि क्या असामान्यता बच्चे के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती है। निर्णय व्यापक प्रमाण पर आधारित होना चाहिए, और भविष्य के निदान में सहायता के लिए समाप्ति क्षेत्र के लिए भ्रूण शव परीक्षण और डीएनए भंडार की सलाह दी जाती है।
  • पी.सी.पी.डी.टी. अधिनियम जैसे कठोर कानूनी दिशानिर्देश पूर्व परीक्षण को नियंत्रित करने के लिए किए जाते हैं, इसके लिए भ्रूण पर प्रत्यक्ष आनुवंशिक मूल्यांकन से पहले एक जोखिम आकलन की आवश्यकता होती है। प्रभावित आधारभूत आकलन से प्राप्त ज्ञान योजना को प्राप्त किया जा सकता है।
  • सीमित उपचार विकल्प हैं; हालाँकि, इम्पेलाइज़ की आशा करना और परिवार को सहायता से इंजुरी केयर को पुनः प्राप्त करना है। एंजाइम रिप्लेसमेंट और जीन-विशिष्ट औषधियों जैसे उभरते उपचारों के लिए तत्काल उपचार तक पहुंच को सक्षम करने के लिए एक मजबूत आनुवंशिक निदान की आवश्यकता होती है।

नमूना प्रमाण पत्र

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वक्ताओं के बारे में

Dr M Pradeepkumar

डॉ. एम प्रदीपकुमार

कंसल्टेंट बाल रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् जेनोम मेडिकल सेंटर, कोयंबटूर

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