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La génétique de l'embryon

Conférencier: Dr Chandan N

Scientifique en embryologie clinique, directeur de l'Institut de formation en embryologie et andrologie de Lanka, Colombo Directeur scientifique du centre de fertilité Aikya et de la formation en embryologie Aikya, Bangalore

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Description

La génétique embryonnaire est un domaine d'étude fascinant qui vise à comprendre les bases génétiques du développement humain, de la conception à la naissance. Dans ce webinaire, nous explorerons les dernières recherches en génétique embryonnaire et leurs applications en procréation médicalement assistée, en conseil génétique et en diagnostic prénatal. Nous aborderons les différentes techniques utilisées pour étudier la génétique embryonnaire, notamment les tests génétiques préimplantatoires, le séquençage du génome entier et le séquençage unicellulaire. Nous approfondirons également les implications éthiques et sociales des tests génétiques embryonnaires et explorerons comment cette technologie peut être utilisée pour favoriser des grossesses saines et prévenir les maladies génétiques. La génétique embryonnaire est un domaine d'étude fascinant qui vise à comprendre les bases génétiques du développement humain, de la conception à la naissance. Dans ce webinaire, nous explorerons les dernières recherches en génétique embryonnaire et leurs applications en procréation médicalement assistée, en conseil génétique et en diagnostic prénatal. Nous aborderons les différentes techniques utilisées pour étudier la génétique embryonnaire, notamment les tests génétiques préimplantatoires, le séquençage du génome entier et le séquençage unicellulaire. Nous examinerons également les implications éthiques et sociales des tests génétiques sur les embryons et explorerons les façons dont cette technologie peut être utilisée pour promouvoir des grossesses saines et prévenir les maladies génétiques.

Résumé

Le présent exposé souligne le rôle crucial de l'embryogénétique dans le succès de l'embryologie, en discutant de la manière dont les facteurs génétiques du sperme et des ovocytes contribuent à la qualité de l'embryon. Les anomalies génétiques peuvent entraîner des fausses couches ou des bébés anormaux, posant des défis aux embryologistes qui cherchent à produire une descendance saine. Les mutations affectant la fertilité ont considérablement augmenté ces dernières décennies, impactant les taux de fertilité à l'échelle mondiale.
La morphologie du sperme, analysée selon les normes de l'OMS, est un indicateur clé de la qualité du sperme et de son intégrité génétique potentielle. Une morphologie, un nombre et une motilité normale des spermatozoïdes sont essentiels à la fécondation et à une grossesse réussie, et les écarts peuvent indiquer des problèmes génétiques potentiels. Des méthodes de sélection de spermatozoïdes spécialisées comme le PICSI, basées sur la liaison à l'acide hyaluronique, visent à identifier les spermatozoïdes ayant une meilleure qualité d'ADN, bien que celles-ci ne soient pas infaillibles.
Le PICSI consiste à sélectionner les spermatozoïdes qui se lient à un milieu d'acide hyaluronique, imitant le processus de fécondation naturel et suggérant théoriquement les spermatozoïdes ayant une intégrité de l'ADN supérieure. Le MACS (tri cellulaire activé magnétiquement) est une autre technique utilisée pour identifier et éliminer les spermatozoïdes en apoptose, sélectionnant ainsi les spermatozoïdes ayant une meilleure viabilité et une meilleure santé génétique. Le tri des spermatozoïdes par microfluidique est une autre technique, bien que l'impact sur la qualité génétique des spermatozoïdes ne soit pas aussi important que celui du PICSI et du MACS.
La morphologie des ovocytes joue également un rôle vital dans la santé de l'embryon, les ovocytes présentent une taille spécifique, une zone pellucide de couleur claire et un globule polaire clair sans fragmentation. Les ovocytes dysmorphiques et ceux présentant des défauts du globule polaire sont plus susceptibles de présenter des anomalies génétiques. Après la fécondation, la présence de deux globules polaires et de deux pronoyaux indique un matériel génétique normal ; tout écart suggère un embryon apparemment anormal. Les ovocytes géants et ceux présentant un réticulum endoplasmique lisse (REL) indiquent également un développement anormal.
Le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) sont cruciaux pour identifier les embryons génétiquement stables. Le PGS recherche les anomalies chromosomiques comme l'aneuploïdie, tandis que le DPI diagnostique des maladies génétiques spécifiques en fonction des familiales et des conseils génétiques. Des techniques de biopsie embryonnaire, notamment la biopsie du globule polaire, la biopsie du zygote et la biopsie du blastomère, sont utilisées pour obtenir du matériel génétique à des fins de test, mais les biopsies de blastocystes au jour 5 offrent les résultats les plus précis.
Les biopsies de blastocystes au jour 5 minimisent les problèmes d'autocorrection, fournissant une évaluation plus fiable de l'état génétique de l'embryon. Le NGS (séquençage de nouvelle génération) est utilisé pour une analyse précise de l'ADN, avec un taux de réussite de près de 99 %. Le mosaïsme, la présence de cellules normales et anormales dans un embryon, peut parfois conduire à des résultats faussement positifs ou négatifs dans l'analyse de la biopsie, révélant les limites inhérentes à ces méthodes de dépistage.