Description
Le rachitisme, principalement causé par une carence en vitamine D, entraîne une altération de la minéralisation osseuse chez l'enfant, entraînant des déformations osseuses, un retard de croissance et des douleurs osseuses. La prévention passe par une exposition solaire adéquate, une alimentation riche en vitamine D et en calcium, et une supplémentation chez les populations à risque, comme les nourrissons exclusivement allaités ou ceux peu exposés au soleil. Le traitement comprend une supplémentation en vitamine D et en calcium, la correction des causes sous-jacentes et la surveillance des marqueurs biochimiques et de la santé osseuse. Dans les cas graves, un traitement à forte dose de vitamine D peut être nécessaire. Un diagnostic et une intervention précoces sont essentiels pour prévenir les complications à long terme et favoriser une croissance et un développement sains chez l'enfant.
Résumé Écouter
- La vitamine D est une vitamine liposoluble qui fonctionne davantage comme une prohormone en raison de ses effets généralisés sur les tissus. Les sources naturelles comprennent l'ergocalciférol (vitamine D2) provenant des plantes et le cholécalciférol (vitamine D3) provenant des animaux. Le soleil est une source majeure, convertissant le 7-déhydrocholestérol dans la peau en vitamine D3. D'autres sources comprennent les poissons gras, le foie et les produits laitiers/céréaliers enrichis.
- L'organisme convertit la vitamine D en deux formes : la 25-hydroxyvitamine D (calcidiol), une forme de stockage, et la 1,25-dihydroxyvitamine D (calcitriol), la forme biologiquement active. La vitamine D est essentielle au développement des os et des dents, à la fonction musculaire, à la réponse immunitaire et à la croissance générale. Il module l'absorption du calcium et du phosphate, influence la sensibilité à l'insuline et agit comme un antioxydant.
- Le rachitisme est une maladie des os en croissance caractérisée par une minéralisation défectueuse du cartilage et des os. Les causes fréquentes sont une carence en vitamine D ou en calcium. Des causes moins fréquentes comprennent l'hypophosphatémie et les affections rénales. L'étiologie comprend les carences nutritionnelles, la malabsorption, les maladies du foie/des reins et les affections génétiques.
- Les signes cliniques chez le nourrisson comprennent le craniotabes et le retard du développement psychomoteur. Les tout-petits peuvent présenter un chapelet rachitique et des jambes arquées. Les enfants plus âgés peuvent ressentir des douleurs osseuses, de la fatigue, des genoux en valgus ou un thorax en carène. Les manifestations extra-squelettiques comprennent une faiblesse musculaire et une protrusion abdominale.
- Le diagnostic implique une confirmation radiologique par rayons X, révélant une érosion et une éraillure des métaphyses et une élargissement des plaques de croissance. L'analyse biochimique comprend les taux de vitamine D, de calcium, de phosphate, de phosphatase alcaline et d'hormone parathyroïdienne. Il est crucial de différencier le rachitisme calcipénique du rachitisme phosphorénique.
- Le traitement consiste en une supplémentation en vitamine D à haute dose (2000 à 4000 UI/jour pendant 6 à 12 semaines), suivie d'un traitement d'entretien (400 à 600 UI/jour), ainsi qu'une supplémentation en calcium. Le rachitisme rénal nécessite du calcitriol. La surveillance comprend le taux de phosphatase alcaline et la répétition des radiographies. La prévention comprend une supplémentation en vitamine D dès la naissance (400 UI/jour) et une exposition solaire adéquate (30 à 45 minutes, 5 fois par semaine, avec 40 % de la surface corporelle exposée).
- L'hypervitaminose D se manifeste par des vomissements, une polyurie, une léthargie, une hypotonie, des douleurs abdominales, une mauvaise alimentation et des nausées. Les résultats du laboratoire comprennent une élévation du calcium et une suppression de la PTH. La prise en charge consiste à arrêter la vitamine D, à assurer une hydratation adéquate et, dans certains cas, à utiliser des diurétiques, des stéroïdes ou des bisphosphonates.
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