Description
Les déficits immunitaires primaires infantiles sont un groupe de maladies génétiques rares qui affaiblissent le système immunitaire, rendant l'organisme plus difficile à combattre les infections. Les enfants atteints de déficits immunitaires primaires peuvent présenter des infections fréquentes, graves ou inhabituelles pouvant affecter diverses parties du corps, comme les voies respiratoires, la peau et le tube digestif. Un diagnostic précoce est crucial, car un traitement rapide par immunoglobulines, antibiotiques et parfois greffe de moelle osseuse peut aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Le conseil génétique et l'éducation familiale sont également des aspects importants des soins pour préserver la santé à long terme de l'enfant. Les progrès de la thérapie génique laissent espérer des traitements plus efficaces à l'avenir.
Résumé Écouter
- Les déficits immunitaires primaires (DIP), également connus sous le nom d'erreurs innées de l'immunité, sont d'origine génétique, héréditaires des parents aux enfants, et impliquent souvent des défauts dans des gènes uniques (monogéniques). La fréquence du diagnostic des DIP est en augmentation grâce aux progrès des tests génétiques, avec plus de 430 cas documentés. Ces troubles sont souvent sous-diagnostiqués, et leur incidence varie de 1 sur 2 000 à 1 sur 5 000. Les défauts d'anticorps sont le type le plus courant, suivis de immunodéficiences combinées et des défauts phagocytaires.
- Les indications suspectant un DIP comprennent des infections répétées (oreille, sinus, poumon, GI), un retard de croissance, une utilisation prolongée d'antibiotiques, un muguet persistant, des abcès profonds et des immunodéficiences familiales. La suspicion apparaît également avec des organismes inhabituels, récurrents ou chroniques, des infections systémiques graves, des infections à des sites inhabituels, des agents pathogènes inhabituels et une bronchectasie ou des troubles auto-immuns inexplicés.
- Une approche clinique des DIP implique de considérer l'âge de présentation, le type d'organisme responsable de l'infection et des familiales détaillées. L'apparition d'un DIP avant six mois est souvent liée à des défauts des lymphocytes T, tandis que l'apparition après six mois est plus souvent associée à des défauts des lymphocytes B. L'analyse du schéma infectieux peut indiquer des déficiences spécifiques, telles que des défauts d'anticorps dans les infections sino-pulmonaires ou gastro-intestinales, et des déficiences phagocytaires ou d'anticorps dans les abcès.
- Le diagnostic biologique commence par une formule sanguine complète (FSC) avec différentiel, examinant la numération des globules blancs (GB) pour détecter une neutropénie ou une leucocytose, la numération des plaquettes pour détecter des anomalies comme dans le syndrome de Wiskott-Aldrich, et la numération des lymphocytes pour identifier les déficiences en lymphocytes T. Les tests de dépistage spécifiques comprennent les taux d'immunoglobulines pour les déficiences d'anticorps, l'analyse des sous-populations lymphocytaires pour les troubles des lymphocytes T, les tests de fonction des neutrophiles pour les défauts phagocytaires et les dosages du complément pour les carences du complément.
- Des cas spécifiques de DIP illustrent les approches diagnostiques : l'absence d'amygdales et les infections sino-pulmonaires récurrentes entraînent une agammaglobulinémie liée à l'X, caractérisée par une pan-hypogammaglobulinémie et l'absence de lymphocytes B. L'immunodéficience variable commune (IVC) se présente plus tard dans la vie avec une hypogammaglobulinémie mais avec des lymphocytes B détectables. Le syndrome d'hyper-IgM est caractérisé par des taux élevés d'IgM et une déficience en IgG, IgA et IgE, en raison d'une aide insuffisante des lymphocytes T pour le changement de classe des lymphocytes B.
- L'immunodéficience combinée sévère (ICS) est indiquée par une pneumonie sévère et un muguet oral, l'absence de thymus à l'imagerie et une lymphopénie profonde. La maladie granulomateuse chronique (MGC) est suspectée en cas d'abcès récurrents et de formation de granulomes, le diagnostic étant confirmé par des tests NBT ou dihydrorhodamine (DHR) démontrant une fonction altérée des neutrophiles. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un trouble lié à l'X caractérisé par une thrombocytopénie, un eczéma et une sensibilité aux infections, avec un petit volume plaquettaire.
- Le déficit d'adhésion leucocytaire (DAL) doit être envisagé en cas de numération absolue élevée des neutrophiles sans infection, de séparation retardée du cordon ombilical et d'infections bactériennes récurrentes sans formation de pus, confirmé par l'analyse du marqueur CD18. La prise en charge implique le traitement des infections par des antibiotiques, un traitement substitutif par immunoglobulines pour les déficiences d'anticorps et une transplantation de cellules souches hématopoïétiques pour certains cas graves de DIP. Il est crucial de reconnaître et de gérer correctement les complications telles que les infections graves, les troubles auto-immuns et les tumeurs malignes.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Rajneesh Kumar Srivastava
Anciens élèves de l'Institut Sanjay Gandhi des sciences médicales
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