Description
La dystrophie musculaire pédiatrique est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence musculaires progressives chez l'enfant. La forme la plus courante, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), se manifeste généralement dès la petite enfance, souvent entre 2 et 5 ans. Les enfants atteints de cette maladie éprouvent des difficultés motrices, comme marcher, monter les escaliers et maintenir l'équilibre. À mesure que la maladie progresse, elle peut affecter les muscles cardiaques et respiratoires, entraînant des complications plus graves. Un diagnostic et une intervention précoces, incluant la kinésithérapie, les médicaments et parfois la chirurgie, sont essentiels pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des enfants atteints. La recherche en thérapie génique et autres traitements avancés continue d'offrir l'espoir de thérapies plus efficaces à l'avenir.
Résumé Écouter
- La dystrophie musculaire est une maladie neuromusculaire génétique rare provoquée par des défauts des protéines musculaires, entraînant une faiblesse musculaire et des difficultés de mouvement. L'incidence est d'environ 10 à 20 pour 100 000 habitants, avec plus de 75 types différents identifiés. Le diagnostic nécessite l'identification d'une myopathie primaire d'origine génétique, d'évolution progressive et d'une dégénérescence des fibres musculaires à la biopsie.
- Les symptômes courants chez les enfants comprennent un retard du développement psychomoteur, des difficultés à contrôler les muscles, une diminution de la taille des muscles et d'éventuels retards mentaux. Plusieurs types concernent les enfants et les adultes, notamment les dystrophies musculaires de Duchenne, de Becker, myotoniques, des ceintures, facio-scapulo-humérales, congénitales et d'Emery-Dreifuss. Les muscles affectés varient selon le type.
- La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente, affectant tous les âges et tous les groupes ethniques, avec une incidence de 3 600 à 5 000 naissances vivantes. Elle est liée à l'X récessif, les garçons étant fréquemment touchés, et se caractérise par l'absence de la protéine dystrophine. Les symptômes se manifestent entre 3 et 5 ans, conduisant à une dépendance au fauteuil roulant entre 10 et 15 ans.
- Les chutes fréquentes, les difficultés à monter et descendre les escaliers ou à se relever du sol, et une démarche en canard sont des signes courants. Le signe de Gower, où l'enfant utilise ses bras pour se relever d'une position accroupie, est un indicateur clé. Une pseudo-hypertrophie des mollets se produit en raison du remplacement des fibres musculaires par du tissu conjonctif et de la graisse.
- Les complications comprennent une faiblesse des muscles respiratoires, entraînant des difficultés respiratoires et une pneumonie, ainsi qu'une cardiomyopathie. La scoliose et les contractures peuvent provoquer des déformations articulaires. La prise en charge implique une équipe multidisciplinaire et vise à améliorer la qualité de vie.
- Le diagnostic comprend des taux élevés de créatine phosphokinase (CPK), une biopsie musculaire et une analyse des mutations de l'ADN. De nouveaux traitements tels que la thérapie génique sont en cours d'essais cliniques, avec des oligonucléotides antisens utilisés pour sauter des exons et produire une protéine dystrophine modifiée. Le diagnostic génétique préimplantatoire offre un potentiel de prévention de la transmission héréditaire. Les stéroïdes offrent à améliorer la fonction musculaire, mais entraînent des effets secondaires tels que l'ostéoporose et la prise de poids.
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