Description
Les maladies rares sont souvent difficiles à identifier car elles touchent un faible pourcentage de la population. Les professionnels de santé publique jouent un rôle important dans leur identification. Leur identification précoce peut conduire à de meilleurs résultats thérapeutiques. Les maladies rares peuvent avoir une composante génétique. Les professionnels de santé publique peuvent utiliser des systèmes de surveillance pour identifier les maladies rares. La collaboration avec les professionnels de santé est essentielle pour identifier les maladies rares. Les maladies rares peuvent se manifester par des symptômes inhabituels. Les professionnels de santé publique peuvent utiliser des programmes de dépistage pour identifier les maladies rares. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les maladies rares.
Les maladies rares peuvent être diagnostiquées à tort comme des affections plus courantes. Les professionnels de santé publique doivent être conscients de leur prévalence au sein de leur population. Ils peuvent utiliser les dossiers médicaux électroniques pour identifier les cas de maladies rares. Les maladies rares peuvent avoir un mode de transmission familial.
Résumé Écouter
- Les maladies rares sont des affections peu fréquentes touchant une faible proportion de la population, les définitions variant selon les pays. L'OMS les définit comme affectant une personne sur 1 000 à 2 000. Bien que rares individuellement, ces maladies touchent collectivement des millions de personnes dans le monde et constituent un fardeau important pour la santé publique.
- Les maladies rares sont hétérogènes, englobant 7 000 à 8 000 affections distinctes. Beaucoup sont chroniques, progressistes, débilitantes et peuvent entraîner une morbidité et une mortalité élevée. Une partie importante, 50 à 70 %, touche les enfants, et 80 % ont une origine génétique.
- Les défis liés aux maladies rares incluent des options de traitement limitées, un diagnostic retardé et des difficultés de prise en charge. Les patients sont souvent confrontés à de longs parcours diagnostiques, consultants de multiples médecins avant de recevoir un diagnostic précis, ce qui conduit à des traitements et des soins inadéquats. Le terme « maladies orphelines » reflète le manque de recherche et d'intérêt pharmaceutique en raison d'une rentabilité limitée.
- Les approches de santé publique concernant les maladies rares consistent à évaluer le fardeau de la maladie, à rechercher des méthodes de prévention et à promouvoir l'identification précoce. Les stratégies comprennent le diagnostic génétique pour les personnes à haut risque et l'utilisation de technologies telles que l'IA et l'apprentissage automatique pour analyser les dossiers de santé électroniques afin de détecter des cas potentiels. La santé publique met l'accent sur la prévention, y compris le dépistage prénatal et postnatal, ainsi que sur l'autonomisation du public et la formation des médecins.
- Les stratégies de prévention soins comprennent la prévention primaire par le dépistage prénatal et le conseil génétique, la prévention secondaire par la détection précoce et les interventions médicales, et la prévention tertiaire par la réadaptation et les de soutien pour les cas avancés.
- L'ONU a reconnu l'importance des maladies rares, promouvant l'inclusion sociale, l'accès équitable aux soins et des stratégies nationales. L'Inde a mis en œuvre une politique nationale pour les maladies rares en 2021, fournissant une aide financière, créant des centres d'excellence et soutenant la sensibilisation communautaire et le diagnostic.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Umashankar
Professeur et directeur général Arogyati Private Limited, Banglore
Divulgation financière
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