Description
L'évaluation génétique se heurte au défi d'obtenir des données précises et exhaustives sur les individus, en particulier au sein de grandes populations. Des données incomplètes ou manquantes peuvent avoir un impact significatif sur la précision et la fiabilité des évaluations génétiques. Un autre défi réside dans la prise en compte des facteurs environnementaux susceptibles d'influencer l'expression des caractères génétiques, ce qui complique l'isolement des effets génétiques. La disponibilité de marqueurs génétiques représentatifs de l'ensemble du génome pose un défi, car les ensembles de marqueurs actuels peuvent ne pas capturer l'intégralité de la variation génétique. Assurer la cohérence des évaluations génétiques entre différentes populations ou races est un défi en raison des différences génétiques et des conditions environnementales variables.
Les progrès rapides des technologies génétiques nécessitent une adaptation continue des méthodes d'évaluation pour suivre les nouvelles découvertes. L'évaluation génétique peut être entravée par l'absence de protocoles et de lignes directrices normalisés, ce qui entraîne des incohérences et des difficultés de comparaison des résultats.
Résumé Écouter
- L'évaluation génétique commence par le patient index et vise à établir un diagnostic génétique définitif, offrant une étiologie précise à 100 %. Ce diagnostic permet de meilleurs soins de soutien et facilite le dépistage des membres de la famille à risque afin d'identifier les problèmes potentiels. Le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique préimplantatoire sont utilisés pour prévenir la récurrence des troubles génétiques lors des grossesses futures.
- Le patrimoine génétique est constitué de chromosomes, qui contiennent plus de 23 000 paires de gènes. La pratique clinique consiste à construire un arbre généalogique familial et à examiner les médecins reconnus pour parvenir à un diagnostic. L'évaluation s'étend aux membres de la famille présentant des symptômes similaires et peut nécessiter des consultations d'experts dans divers domaines médicaux.
- Les options de tests génétiques sont nombreuses et comprennent le caryotypage et le séquençage de nouvelle génération. Avant de commander un test génétique, il est important de tenir compte du coût, de la couverture et de la précision du laboratoire. Les familles doivent être informées des limites de couverture et de précision et de la nécessité éventuelle de tests supplémentaires.
- Suite aux résultats des tests, des résultats positifs conduisent à la prise en charge du patient et aux tests des membres de la famille à risque, ainsi qu'au diagnostic prénatal si nécessaire. Une variation d'importance inconnue nécessite une évaluation plus approfondie, y comprenant des études fonctionnelles et une réévaluation du diagnostic clinique. La complexité de l'évaluation génétique est influencée par les diagnostics multiples pour un seul patient, les nombreux gènes pour une seule affection et la nécessité de multiples tests.
- Les contraintes de coût sont un facteur important, et les familles doivent comprendre la valeur des tests, classés par besoins immédiats (zone rouge), planifiés (zone orange) et académiques (zone verte). Pour les grossesses en cours dans la zone rouge, le temps est critique en raison des limitations imposées par la loi PCPNDT, qui restreignent l'interruption au-delà de 24 semaines.
- Dans les cas d'anomalies fœtales, une question clé est de savoir si l'anomalie a un impact significatif sur la vie du bébé. Les décisions doivent être fondées sur des preuves complètes, et une autopsie fœtale avec stockage de l'ADN est recommandée pour les grossesses interrompues afin de faciliter les diagnostics futurs.
- Des directives légales strictes, telles que la loi PCPNDT, régissent les tests prénataux, exigeant une évaluation des risques justifiée avant de procéder à une évaluation génétique directe sur un fœtus. Les connaissances acquises grâce à l'évaluation des bébés affectés permettent une planification appropriée.
- Les options de traitement sont limitées ; cependant, l'anticipation des complications probables et la mise en relation des familles avec des groupes de soutien améliorent les soins. Les thérapies curatives émergentes, telles que le remplacement enzymatique et les médicaments spécifiques aux gènes, nécessitent un diagnostic génétique ferme pour permettre un accès rapide au traitement.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr M. Pradeepkumar
Pédiatre consultant et généticien Geneomm Medical Center, Coimbatore
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