Description
Le dépistage génétique joue un rôle crucial dans le processus de sélection des embryons destinés à la fécondation in vitro (FIV) en identifiant d'éventuelles anomalies génétiques avant l'implantation. Ce dépistage, souvent appelé test génétique préimplantatoire (DPI), consiste à analyser les embryons à la recherche d'anomalies chromosomiques ou de mutations génétiques spécifiques. Il permet de sélectionner les embryons les plus sains, de réduire le risque de transmission de maladies héréditaires et d'augmenter les chances de réussite de la grossesse. Le DPI permet d'identifier des pathologies telles que la trisomie 21, la mucoviscidose et certains cancers héréditaires, permettant ainsi aux parents de prendre des décisions éclairées quant aux embryons à implanter. Cette technologie améliore le résultat global de la FIV en améliorant la qualité des embryons et en réduisant le risque de fausse couche. En définitive, le dépistage génétique constitue un outil précieux pour optimiser le succès reproductif et favoriser des grossesses plus saines.
Résumé Écouter
- Les tests génétiques, notamment le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP), permettent de diagnostiquer les embryons avant leur implantation afin d'éviter le transfert d'embryons présentant des dommages à l'ADN. Initialement axés sur les maladies héréditaires, elles se sont étendues au dépistage génétique des anomalies chromosomiques, en réalité les résultats de la FIV. La sélection du meilleur repos embryonnaire sur de multiples facteurs, notamment l'évaluation morphologique, la symétrie cellulaire, la fragmentation, la division cellulaire, la cinétique, le développement du blastocyste et l'imagerie en time-lapse, afin de maximiser le succès de la grossesse et de minimiser les grossesses multiples.
- Les tests de viabilité embryonnaire et le calendrier du transfert embryonnaire sont des considérations importantes, de même que les techniques de conservation et de décongélation minutieuses. Il faut également tenir compte des facteurs propres à la patiente, tels que les causes de l'infertilité, l'âge maternel, les taux hormonaux et l'environnement utérin. L'intelligence artificielle et les protocoles standardisés d'évaluation des embryons sont de plus en plus utilisés dans la sélection des embryons.
- Les anomalies chromosomiques comprennent les anomalies numériques, les anomalies structurales et le mosaïsme. L'aneuploïdie est présente dans un pourcentage significatif d'embryons humains, avec des taux plus élevés chez les mères plus âgées. Le mosaïsme, où les cellules ont des compositions chromosomiques différentes, présente des défis uniques pour la sélection des embryons.
- Les techniques de DGP ont évolué de la détermination du sexe par PCR à la FISH pour la détection des anomalies chromosomiques, initialement sur des embryons au stade de clivage (jour 3) et plus récemment sur des embryons au stade de blastocyste (jour 5). La biopsie de blastocyste fournit des informations plus complètes en différenciant les cellules qui formaient le fœtus et le placenta. Le DGP est désormais utilisé dans les cas d'échecs d'implantation répétés, de pertes de grossesse, de conceptions trisomiques antérieures, d'infertilité masculine et avec des donneuses d'ovules, notamment en cas d'âge maternel avancé. La compréhension de la contribution maternelle ou paternelle à l'aneuploïdie est précieuse pour guider les décisions concernant le don de gamètes.
- Les embryons possèdent des mécanismes d'autocorrection qui entraînent les cellules anormales, mais le DGP présente des défis liés aux facteurs patients, aux risques procéduraux, aux limitations techniques et à la sélection de la stratégie. La variation des taux d'aneuploïdie et de fausse couche après DGP entre les différents centres souligne l'importance de l'expertise et de la technique. Les taux d'utilisation du DGP varient considérablement selon les cliniques en fonction de la population de patients et des philosophies des médecins. Il faut également tenir compte du rapport coût-efficacité du DGP, car il peut augmenter considérablement le coût global du traitement de FIV.
- La qualité de la biopsie, le nombre de cellules prélevées et la qualité du blastocyste ont tous un impact sur les taux de grossesse après DGP. L'artifactivité des résultats et l'absence d'avantage chez les jeunes patients sont des considérations importantes. Les technologies émergentes en DGP comprennent l'hybridation génomique comparative, l'hybridation génomique comparative sur puce, les puces à polymorphisme mononucléotidique et le séquençage de nouvelle génération, chacune ayant ses propres limitations.
- Les tests génétiques préimplantatoires transcromiques, associant le PGTA à la compétence embryonnaire et à la transcromique, sont prometteurs, mais nécessairement des recherches supplémentaires. Les considérations éthiques et économiques entourant le DGP comprennent le statut moral de l'embryon, l'impact économique de la procédure et la nécessité d'un contrôle de qualité et d'une réglementation dans les laboratoires de DGP. Il convient également de tenir compte du fardeau émotionnel des patients. De nouveaux tests détectent des mutations nouvelles qui peuvent avoir un impact sur la survie de l'embryon.
- En conclusion, bien que la DGP puisse fournir des informations précieuses sur la qualité de l'embryon, son utilisation systématique reste controversée. Des pratiques améliorées d'embryoculture et des méthodes de tests génétiques avancées sont nécessaires pour améliorer les résultats.
Exemple de certificat
À propos des intervenants
Dr Yolanda Cabello,
Embryologiste clinicien principal, VIU, Madrid, Espagne
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